Un vaste groupe de maladies génétiquement hétérogènes du système nerveux, qui sont héréditaires, sont les maladies neuromusculaires. La myotonie est un type de cette pathologie. Cette maladie est représentée par divers syndromes. Le travail des canaux ioniques du chlore et du sodium change. Il y a une augmentation de l'excitabilité des membranes dans les fibres musculaires. Des troubles du tonus et une faiblesse musculaire permanente ou transitoire deviennent visibles. Cet article traitera de la myotonie de Thomsen.
Types de syndromes myotoniques
Les syndromes myotoniques peuvent être dystrophiques et non dystrophiques. Le premier groupe comprend les maladies héréditaires dominantes, dont le tableau clinique se compose de trois syndromes principaux:
- myotonique;
- dystrophique;
- végétatif-trophique.
La forme dystrophique s'accompagne d'un relâchement retardé des muscles après leur tension, augmentant la faiblesse musculaire et la dystrophie (atrophie) des muscles squelettiques.
Description de la maladie
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) est une maladie génétique qui affecte les muscles striés. L'apparition de spasmes musculaires toniques survient à la fin d'une activité vigoureuse, la motricité est altérée.
La maladie a un mode de transmission autosomique dominant, ce qui est assez rare: selon les statistiques, la myotonie de Thomsen touche sept personnes sur un million. L'apparition des premiers signes de la maladie tombe entre 8 et 20 ans, puis ils accompagnent une personne toute sa vie. Les hommes sont plus susceptibles de souffrir de ce type de myotonie.
Causes du développement de la pathologie
La mutation du gène CLCN1 conduit à cette maladie héréditaire. Dans l'étiopathogenèse, la conduction myoneurale est perturbée et une pathologie des membranes intracellulaires est observée, qui est causée par une diminution de la pénétration des ions chlorure dans les fibres musculaires du plasmolemme. Le défaut conduit finalement à un déséquilibre ionique: les ions chlorure ne pénètrent pas à l'intérieur, mais s'accumulent à la surface de la microfibrille, formant une instabilité bioélectrique dans la membrane musculaire.
Comment se présente la myotonie congénitale de Thomsen ?
Dans les muscles augmente l'acétylcholine - une enzyme qui régule l'excitabilité et la contractilité des fibres musculaires. Réduit l'activité du liquide céphalo-rachidien et du sang.
Telle défaut tissulaire est typique de différentes myotonies. À l'aide de la microscopie optique, l'hypertrophie de certaines fibres musculaires peut être détectée. Que menace-t-elle ? Le tissu musculaire du deuxième type diminue, une hypertrophie modérée du réticulum sarcoplasmique des cellules musculaires se développe, la taille des mitochondries augmente, le télophragme des muscles striés se dilate - tout cela peut être vu au microscope électronique.
Symptomatiques
Avec la myotonie de Thomsen, la détection des signes cliniques externes ne se produit pas immédiatement après la naissance. Fondamentalement, l'apparition des premiers signes se produit dans l'enfance et l'adolescence.
La particularité du phénomène myotonique est:
- hypotonie musculaire au repos;
- hypertonie, spasme des fibres musculaires au moment de l'effort;
- relâchement prolongé des muscles après le début du mouvement.
Les attaques myotoniques peuvent affecter les jambes, les bras, les muscles des épaules, le cou, le visage. Le désir d'écarter les doigts, de serrer le poing, de faire un pas, de fermer la mâchoire, de fermer les yeux s'accompagne de spasmes musculaires.
Avec la myotonie de Thomsen-Becker, le développement physique de l'enfant est difficile si les premiers signes de la maladie ont été détectés dès la petite enfance. L'enfant ne peut pas s'asseoir, se lever, marcher dans le temps imparti pour chaque action, son corps est incontrôlable.
Avec tout mouvement volontaire à un âge plus avancé, les attaques myotoniques des muscles squelettiques se manifestent lors de la marche, du lever d'un endroit, du maintien de l'équilibre. Le premier acte moteur chez le patient s'accompagne d'unspasme, après quoi la personne est immobilisée. S'il veut se lever, il doit absolument s'appuyer sur quelque chose. C'est le premier pas qui est donné avec beaucoup de difficulté, parfois des spasmes toniques entraînent une chute du patient. A l'effort maximum, il est difficile de desserrer les doigts réunis en un poing, cela peut durer jusqu'à dix secondes. Avec les mouvements suivants, les spasmes s'arrêtent.
L'activité active contribue au fait que les muscles affectés s'adaptent au mouvement, les spasmes ne sont pas du tout observés. Mais un court repos conduit à la manifestation d'une hypertonie musculaire avec la même force. Avec la myotonie de Thomsen, la clinique est caractéristique.
À l'âge adulte, un patient avec ce diagnostic a une apparence athlétique, car la maladie affecte les muscles des membres et du torse et, en raison de leur surmenage constant, la masse musculaire augmente. Les muscles sont hypertrophiés et paraissent gros. Ils sont très tendus même avec de faibles stimuli externes. Même avec un léger coup sur les muscles affectés, leur hypertonicité se produit. Un rouleau de muscles tendu apparaît, ce qui prend du temps à se détendre.
Au tout début d'un mouvement volontaire, qui nécessite la participation de muscles malades, et lorsqu'ils sont exposés au froid, une attaque myotonique est observée. Il existe un grand nombre d'autres facteurs provoquants tels qu'un long séjour dans une position statique, un son fort et aigu, une explosion émotionnelle.
Comment détecter une pathologie ?
Le diagnostic par des signes extérieurs peut être déterminé facilement. Il est important de recueillir soigneusement les antécédents familiaux et les caractéristiques desmanifestations.
Lors du premier rendez-vous, un marteau neurologique est utilisé par un spécialiste. Avec de légers tapotements sur les zones musculaires problématiques, le neurologue détermine la capacité des muscles à se contracter et fixe le temps de relaxation après l'effet irritant. Si un rouleau se forme au site de contact, cela indique un symptôme myotonique.
Le docteur invite le patient à serrer les doigts dans un poing et à essayer de les desserrer. Les premiers mouvements peuvent être difficiles, puis il y a une normalisation de la motricité, ce qui signifie que des spasmes toniques sont présents.
Le tissu musculaire est en bon état même au repos, les réflexes tendineux montrent des signes myotoniques.
Le complexe de symptômes toniques n'est pas seulement typique de la myotonie de Thomsen. Elle accompagne la paramyotonie d'Eulenburg, la myotonie de Becker, la myotonie de Steiner, ainsi que d'autres troubles neuromusculaires et endocriniens. Différencier le diagnostic et désigner un type spécifique de myotonie est assez difficile à diagnostiquer.
Diagnostic de la maladie
Ainsi, avec la myotonie de Thomsen, le diagnostic est le suivant. Il est conseillé de prescrire des tests invasifs et de laboratoire:
- Une biopsie musculaire pour révéler les modifications histologiques des fibres qui entraînent un dysfonctionnement des cellules musculaires.
- Analyse biochimique du sang. Il n'existe pas de marqueurs biochimiques spécifiques pour cette maladie. De cette manière, le niveau d'activité de la créatine phosphokinase dans le sérum sanguin est déterminé.
- Test ADN. Il vous permet de déterminermutation du gène CLCN1. L'analyse est nécessaire pour confirmer le diagnostic clinique.
- Électromyographie (EMG). L'électrode aiguille permet cet examen invasif. Un instrument est inséré dans le muscle détendu, les décharges myotoniques sont déterminées et le potentiel des unités motrices est enregistré. Les muscles sont stimulés avec une électrode et des tapotements, ce qui entraîne leur contraction. La stimulation répétée réduit la force des spasmes myotoniques.
- Électroneurographie (ENMG). L'état fonctionnel du tissu musculaire et la capacité à se contracter sont diagnostiqués par stimulation avec une impulsion électrique. Avec l'ENMG, des électrodes de surface (cutanées) et intramusculaires (aiguilles) sont utilisées. L'enregistrement graphique du potentiel des unités motrices est effectué avec des électrodes à aiguille. Quel est le traitement de la myotonie de Thomsen ?
Thérapie de la myotonie
Une guérison complète ne peut pas être obtenue. L'objectif principal de la thérapie physiologique et médicamenteuse est d'éliminer les symptômes et d'obtenir une rémission stable. Nomination effective:
- "Mexiletine" - un inhibiteur des canaux sodiques, dont l'action vise à réduire l'hypertonicité musculaire.
- Médicaments diurétiques - pour maintenir l'équilibre ionique, maintenir les niveaux de magnésium et réduire le potassium.
- Difenin est un anticonvulsivant efficace.
- "Diakarba" - améliore la perméabilité de la membrane.
- "Quinine" - réduit l'excitabilité musculaire, augmente la période réfractaire.
Tous les médicaments ont de nombreux effets secondaires.
Physiothérapie
L'amélioration des processus métaboliques dans le tissu musculaire et son spasme tonique est obtenue à l'aide de:
- thérapie par l'exercice;
- électrophorèse;
- acupuncture;
- natation médicale.
Mesures de prévention
La prévalence de la myotonie de Thomsen est faible. La maladie a un pronostic favorable, mais il est impossible de se débarrasser définitivement des attaques myotoniques. Les mesures préventives soulagent l'état du patient et lui donnent une chance de vivre pleinement sa vie.
Il est nécessaire d'exclure les facteurs qui provoquent des crises myotoniques. L'hypothermie, les situations stressantes, l'activité physique intense, les mouvements brusques, le maintien prolongé dans une position, les bouleversements émotionnels sont inacceptables.
Nous avons examiné la myotonie de Thomsen, clinique, diagnostic, traitement.
