Le syndrome de Tetra-amelia est l'une des maladies génétiques les plus rares associées à une mutation du gène WMT3. Le principal symptôme de la maladie est l'absence complète des quatre membres chez une personne. Il existe d'autres malformations graves. Vous pouvez voir une photo du syndrome de tétra-amélie ci-dessous.
Informations générales
En plus de l'absence de quatre membres ("tétra" grec - quatre, "amelia" - un membre), avec le syndrome de tétraamélie, des malformations du squelette, de la tête, du cœur, des poumons et du système génito-urinaire sont observées. Dans certains cas, il existe une microphtalmie, des cataractes, une hypoplasie ou une aplasie des poumons, des oreilles basses, une fente palatine ou une fente labiale. La plupart des enfants atteints du syndrome de tétra-amélie ont des malformations potentiellement mortelles. Les embryons atteints de cette pathologie génétique meurent souvent dans l'utérus ou meurent pendant les premiers jours de la vie.
Le syndrome de Tetra-amelia présente des symptômes similaires à ceux d'une autre maladie génétique extrêmement rare, le syndrome de Roberts. Cette maladie se caractérise par des membres gravement sous-développés, des malformationsorganes internes, en particulier le cœur et les reins, fente palatine. Le syndrome de Roberts est causé par une mutation du gène ESCO2 situé sur le 8ème chromosome. Comme le syndrome de tétra-amélie, la maladie est héritée de manière autosomique récessive. Un diagnostic précis ne peut être établi qu'avec un test génétique.
Génétique
Le syndrome est causé par une mutation du gène WNT3 situé sur le bras q du 17e chromosome. Le gène WNT3 code pour une protéine impliquée dans la formation des membres du fœtus avant la naissance et responsable de la formation du squelette. Une mutation de ce gène (délétion ou duplication) est à l'origine du syndrome de tétra-amélie.
Des études au sein des familles montrent que ce syndrome est hérité de manière autosomique récessive. Autrement dit, un enfant ne peut naître avec une telle pathologie que si les deux parents sont porteurs du gène mutant WNT3. Si un seul des parents est porteur du gène défectueux, l'enfant sera soit en bonne santé, soit porteur de la maladie. Chez les porteurs, le gène muté sur l'un des chromosomes est compensé par un gène sain sur le chromosome homologue qui code pour la protéine WNT3 normale, de sorte que le syndrome de tétra-amélie ne se manifeste pas chez les porteurs. Si les deux parents sont porteurs de la maladie, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 25 %.
Traitement
Il n'existe actuellement aucun remède pour le syndrome de la tétra-amélie, comme la plupart des autres maladies génétiques.
À l'avenir, la thérapie génique aux premiers stades du développement fœtal pourrait permettre de remplacer le gène muté WNT3 parLe 17e chromosome est normal, ce qui permettra d'éviter le développement du syndrome de tétra-amélie, mais jusqu'à présent cette opération est au stade expérimental. L'incidence extrêmement faible de la maladie rend difficile la recherche de traitements possibles.
Épidémiologie
Le syndrome de Tetra-amelia est moins fréquent que les autres pathologies génétiques. La fréquence exacte de la maladie n'a pas été établie. Selon certains rapports, il n'y a plus que sept personnes atteintes de cette maladie dans le monde.
Diagnostic
Le syndrome de tétra-amélie peut être déterminé chez le fœtus par des procédures médicales telles que l'analyse de la séquence de la région codée du chromosome, l'analyse des délétions et des duplications du chromosome 17. Ces tests montrent s'il existe une délétion sur le chromosome (absence totale de gène ou de sections de gène) ou des répétitions supplémentaires de trinucléotides. Ces tests sont particulièrement pertinents si la famille a déjà eu des cas de naissance d'un enfant atteint du syndrome de tétra-amélie.
Déjà dans le premier trimestre de la grossesse, un appareil de thérapie par ultrasons à haute résolution déterminera facilement l'absence de membres chez le fœtus. Des procédures telles que l'amniocentèse et la biopsie chorionique peuvent également détecter la présence ou l'absence d'une mutation, mais elles détectent la maladie plus tard que l'échographie.
Avec l'insémination artificielle, le diagnostic génétique préimplantatoire est possible. Cette procédure vous permettra de déterminer quels embryons ont le gène muté et lesquels n'en ont pas, et de sélectionnerseulement les sains. Cette méthode de diagnostic est très efficace lorsqu'il s'agit de nombreuses pathologies génétiques, pas seulement du syndrome de tétra-amélie, et minimise le risque d'avoir un enfant avec des anomalies génétiques.
Prévisions
Les personnes atteintes du syndrome de tétra-amélie apprennent à mener une vie épanouissante. Il est impossible de dire sans équivoque comment la tétraamélie affecte l'espérance de vie. Tout dépend de la gravité des malformations concomitantes du squelette, du cœur, des poumons, des nerfs.
Comme déjà mentionné, l'un des troubles génétiques les plus rares de tous possibles - le syndrome de tétra-amélie. Combien de personnes dans le monde en souffrent ? Selon certaines informations, seules sept personnes vivent actuellement avec cette maladie. Les personnes les plus célèbres atteintes du syndrome de tétra-amélie sont le conférencier et écrivain américain Nicholas Vujicic, le journaliste sportif japonais Hirotada Ototake et Joanna O'Riordan.
