Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique extrêmement rare qui survient en moyenne chez un nouveau-né sur 100 000. Affecte aussi souvent les garçons que les filles. Le principal symptôme de la maladie est la fusion précoce des os du crâne au cours de l'embryogenèse, ce qui empêche le cerveau de se développer normalement à l'avenir.
Informations générales
La maladie a été découverte par le célèbre généticien allemand Rudolf Pfeiffer. En 1964, il décrit les symptômes d'une maladie jusque-là inconnue, dont les principales caractéristiques étaient des anomalies de la structure du crâne et la fusion des doigts sur les pieds ou les mains (syndactylie). Le syndrome a été observé chez huit patients d'une même famille, ce qui indique la nature génétique de la maladie. D'autres recherches ont montré que le syndrome de Pfeiffer se transmet de manière autosomique dominante.
L'examen échographique peut détecter cette maladie chez le fœtus dès le deuxième trimestre de la grossesse. L'échographie montre des anomalies dans le développement du crâne, des organes internes et des membres.
Symptômes
En 1993, le généticien américain Michael Cohen a proposéclasser le syndrome de Pfeiffer en trois types en fonction de la gravité des symptômes. Aujourd'hui, sa classification est généralement acceptée et largement utilisée dans la littérature médicale.
Les symptômes du syndrome de Pfeiffer de type 1 comprennent la craniosynostose, une condition dans laquelle une ou plusieurs sutures crâniennes fusionnent prématurément pour former un os intact. En conséquence, il y a des changements dans la forme du crâne et des traits faciaux anormaux - hypertélorisme, oreilles basses. Il peut y avoir une déficience visuelle, une augmentation de la pression intracrânienne, une division du palais. La perte auditive survient chez 50 % des patients. La plupart des personnes atteintes de ce type de maladie ont un niveau d'intelligence normal et ne présentent pas d'anomalies neurologiques.
Les enfants atteints du syndrome de Pfeiffer de type 1 présentent presque toujours des signes extérieurs, tels que des doigts et des orteils larges et courts. La syndactylie est un symptôme possible mais pas obligatoire pour ce type de pathologie.
Ce type de syndrome est hérité de manière autosomique dominante.
Ci-dessous, une photo du syndrome de Pfeiffer. L'espérance de vie en Russie pour les personnes souffrant de cette maladie dépasse 60 ans.
Le trouble de type 2 est caractérisé par un crâne en forme de trèfle, une fusion des vertèbres, une syndactylie et un déplacement vers l'avant des globes oculaires (exophtalmie). Des troubles neurologiques graves apparaissent dès les premiers jours de la vie.
3e type de la maladie se caractérise par unecraniosynostose. Le crâne est anormalement allongé et ne forme pas de "trèfle". Il existe des anomalies dentaires, un hypertélorisme, un retard mental, des malformations des organes internes.
L'espérance de vie dans les 2e et 3e types de la maladie varie de plusieurs jours à plusieurs mois - les malformations des organes internes et les troubles neurologiques ne sont pas compatibles avec la vie. Les mutations responsables de ces deux types de syndrome de Pfeiffer surviennent sporadiquement et ne sont pas génétiquement héritées.
Raisons
Le syndrome de Pfeiffer est associé à des mutations du récepteur 1 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR1) sur le chromosome 8 ou du récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR2) sur le chromosome 10. Les gènes qui affectent les mutations sont responsables de la croissance normale de fibroblastes, qui jouent un rôle clé dans le développement des os du corps.
On pense que l'un des facteurs de risque du syndrome de type 2 et 3 est l'âge du père en raison d'une augmentation du nombre de mutations dans le sperme au fil des ans.
Traitement
La médecine moderne ne permet pas encore d'éliminer les mutations du génome humain, même si l'on sait dans quels gènes les réarrangements se sont produits. Par conséquent, pour le syndrome de Pfeiffer, comme pour la plupart des autres maladies génétiques, le traitement est symptomatique. Pour les patients atteints du 2ème et 3ème type de la maladie, le pronostic est défavorable: de nombreuses anomalies du développement ne peuvent être corrigées ni médicalement ni chirurgicalement.
Le syndrome de Pfeiffer de type 1 est compatible avec la vie. Le principal symptôme de la maladie est la fusion prématurée des oscrâne - peut être corrigé chirurgicalement. L'opération est recommandée pour les enfants de moins de trois mois.
De plus, la chirurgie est efficace en cas de syndactylie simple. Il est préférable de commencer le traitement entre 18 et 24 mois, lorsque les doigts et les orteils sont en pleine croissance.
