Le syndrome de Treacher-Collins affecte le développement des os et d'autres tissus du visage. Les signes et les symptômes de ce trouble peuvent varier considérablement, allant de presque imperceptibles à graves. La plupart des victimes ont des os du visage sous-développés, en particulier des pommettes, et une mâchoire et un menton très petits (chez les nouveau-nés). Certaines personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins naissent avec un trou dans la bouche appelé "fente palatine". Dans les cas graves, le sous-développement des os du visage peut restreindre les voies respiratoires de la victime, provoquant des maladies potentiellement mortelles.
Souvent, les personnes atteintes de cette maladie ont les yeux inclinés vers le bas, des cils clairsemés et un défaut de la paupière inférieure appelé colobome. Cela provoque des troubles ophtalmiques supplémentaires pouvant entraîner une perte de vision. De plus, il peut y avoir des oreilles petites ou de forme inhabituelle, voire aucune. La perte auditive survient dans environ la moitié des cas. Elle est causée par des défauts dans les trois petits os de l'oreille moyenne qui transmettent le son, ou par un sous-développement du conduit auditif. La présence du syndrome de Treacher-Collins n'affecte pas l'intelligence: en règle générale, ilnormal.
Quelles mutations génétiques causent le syndrome de Treacher-Collins ?
La cause la plus fréquente: les mutations des gènes TCOF1, POLR1C ou POLR1D. La mutation du gène TCOF1 est la cause de 81 à 93 % de tous les cas. POLR1C et POLR1D représentent 2 % des cas supplémentaires. Chez les individus sans mutation spécifique dans l'un des gènes, la cause de la maladie est inconnue. Les gènes TCOF1, POLR1C et POLR1D jouent un rôle important dans le développement précoce des os et d'autres tissus du visage. Ils sont impliqués dans la production d'une molécule appelée ARN ribosomique (ARNr), le cousin chimique de l'ADN. L'ARN ribosomique aide à assembler des blocs de protéines (acides aminés) en de nouvelles protéines, qui sont essentielles au fonctionnement et à la survie normaux des cellules. Des mutations dans les gènes TCOF1, POLR1C ou POLR1D réduisent la production d'ARNr. Les chercheurs pensent qu'une diminution de la quantité d'ARNr peut entraîner l'autodestruction de certaines cellules impliquées dans le développement des os et des tissus du visage. Une mort cellulaire anormale peut entraîner certains problèmes de développement facial chez les personnes atteintes du syndrome de Treacher-Collins.
Comment se transmet le syndrome de Treacher-Collins ?
Si la maladie est due à une mutation des gènes TCOF1 ou POLR1D, elle est considérée comme une maladie autosomique dominante. Environ 60 % des cas de la maladie résultent de nouvelles mutations du gène et surviennent chez des personnes sans antécédents familiaux. Dans d'autres cas, le syndrome est hérité par un gène altéré des parents.
Lorsque la maladie est causée par des mutations du gène POLR1C, elle est considérée comme un mode de transmission autosomique récessif. Les parents d'un individumaladie autosomique récessive ont une copie des gènes mutés, mais ils ne présentent généralement pas de signes et de symptômes de la maladie.
Traitement du syndrome
Le traitement dépend de la gravité de la maladie, mais peut inclure:
- consultations génétiques - pour un individu ou toute la famille, selon que la maladie est héréditaire ou non;
- appareils auditifs - en cas de surdité de transmission;
- traitement dentaire, y compris orthodontique, visant à corriger la malocclusion;
- cours d'orthophonie pour améliorer les compétences de communication. Les défectologues travaillent également avec des personnes qui ont du mal à avaler de la nourriture ou des boissons;
- techniques chirurgicales pour aider à améliorer l'apparence et la qualité de vie.
