Les maladies mitochondriales, et en particulier le syndrome mitochondrial, qui peut se manifester par des lésions du système nerveux central, des pathologies cardiaques et musculaires squelettiques, constituent aujourd'hui l'un des secteurs les plus importants de la neuropédiatrie.
Les mitochondries - qu'est-ce que c'est ?
Comme beaucoup se souviennent du cours de biologie de l'école, les mitochondries sont l'un des organites cellulaires, dont la fonction principale est la formation d'une molécule d'ATP lors de la respiration cellulaire. De plus, les acides gras y sont oxydés, le cycle des acides tricarboxyliques et de nombreux autres processus ont lieu. Des études menées à la fin du XXe siècle ont révélé le rôle clé des mitochondries dans des processus tels que la sensibilité aux médicaments, le vieillissement cellulaire et l'apoptose (mort cellulaire programmée). En conséquence, une violation de leurs fonctions entraîne un manque d'échange d'énergie et, par conséquent, des dommages et la mort de la cellule. Ces troubles sont particulièrement prononcés dans les cellules du système nerveux et des muscles squelettiques.
Mitochondriologie
Des études génétiques ont déterminé que les mitochondries ontson propre génome, différent de celui du noyau cellulaire, et les perturbations de son fonctionnement sont le plus souvent associées à des mutations qui s'y produisent. Tout cela a permis de distinguer une direction scientifique qui étudie les maladies associées aux fonctions mitochondriales altérées - les cytopathies mitochondriales. Ils peuvent être sporadiques ou congénitaux, hérités de la mère.
Symptomatiques
Le syndrome mitochondrial peut se manifester dans divers systèmes humains, mais les manifestations les plus prononcées sont les symptômes neurologiques. Cela est dû au fait que le tissu nerveux est le plus fortement affecté par l'hypoxie. Les signes caractéristiques permettant de suspecter un syndrome mitochondrial en cas d'atteinte des muscles squelettiques sont l'hypotension, l'incapacité à tolérer adéquatement l'activité physique, diverses myopathies, l'ophtalmoparésie (paralysie des muscles oculomoteurs), la ptose. Du côté du système nerveux, il peut y avoir des manifestations de type accident vasculaire cérébral, des convulsions, des troubles pyramidaux, des troubles mentaux. En règle générale, le syndrome mitochondrial chez un enfant se manifeste toujours par un retard de développement ou une perte de compétences déjà acquises, des troubles psychomoteurs. Du côté du système endocrinien, le développement du diabète, des dysfonctionnements de la thyroïde et du pancréas, un retard de croissance et la puberté ne sont pas exclus. Les lésions cardiaques peuvent se développer à la fois dans le contexte de pathologies d'autres organes et de manière isolée. Le syndrome mitochondrial dans ce cas est représenté par une cardiomyopathie.
Diagnostic
Les maladies mitochondriales plus souventla plupart se trouvent dans la période néonatale ou dans les premières années de la vie d'un enfant. Selon des études étrangères, cette pathologie est diagnostiquée chez un nouveau-né sur 5 000. Pour le diagnostic, un examen clinique, génétique, instrumental, biochimique et moléculaire complet est effectué. À ce jour, il existe un certain nombre de méthodes pour déterminer cette pathologie.
- Électromyographie - avec des résultats normaux dans un contexte de faiblesse musculaire prononcée chez le patient, il est possible de suspecter des pathologies mitochondriales.
- L'acidose lactique accompagne très souvent les maladies mitochondriales. Bien sûr, sa seule présence ne suffit pas à poser un diagnostic, mais mesurer le taux d'acide lactique dans le sang après l'effort peut être très instructif.
- La biopsie du muscle squelettique et l'examen histochimique de la biopsie qui en résulte sont les plus instructifs.
- De bons résultats montrent l'utilisation simultanée de la microscopie optique et électronique des muscles squelettiques.
Encéphalopathie mitochondriale (syndrome de Ley)
L'une des maladies infantiles les plus courantes associées aux modifications génétiques des mitochondries est le syndrome de Leigh, décrit pour la première fois en 1951. Les premiers signes apparaissent à l'âge de un à trois ans, mais des manifestations plus précoces sont également possibles - dans le premier mois de la vie ou, au contraire, après sept ans. Les premières manifestations sont un retard de développement, une perte de poids, une perte d'appétit, desvomissement. Au fil du temps, les symptômes neurologiques se rejoignent - une violation du tonus musculaire (hypotension, dystonie, hypertonie), des convulsions, une coordination altérée.
La maladie affecte les organes de la vision: atrophie des nerfs optiques, dégénérescence rétinienne, troubles oculomoteurs se développent. Chez la plupart des enfants, la maladie progresse progressivement, les signes de troubles pyramidaux se multiplient, des troubles de la déglutition et des fonctions respiratoires apparaissent.
L'un des enfants souffrant de cette pathologie était Yefim Pugachev, qui a été diagnostiqué avec le syndrome mitochondrial en 2014. Sa mère, Elena, demande de l'aide à toutes les personnes attentionnées.
Syndrome mitochondrial chez un enfant
Les prévisions, malheureusement, aujourd'hui sont le plus souvent décevantes. Cela est dû à la fois au diagnostic tardif de la maladie, au manque d'informations détaillées sur la pathogenèse, à l'état grave des patients associés aux lésions multisystémiques et à l'absence d'un critère unique pour évaluer l'efficacité de la thérapie.
Ainsi, le traitement de ces maladies est encore en cours de développement. En règle générale, cela se résume à une thérapie symptomatique et de soutien.
