L'une des maladies héréditaires les plus courantes est la fibrose kystique. L'enfant développe un secret pathogène, ce qui entraîne une perturbation du tube digestif et des organes respiratoires. Il est caractéristique que cette maladie soit chronique et se manifeste le plus souvent si les deux parents ont un gène défectueux particulier. Si un seul parent a un tel site avec une mutation, les enfants n'hériteront pas de la maladie. La fibrose kystique est généralement diagnostiquée au cours de la première année de vie d'un enfant (ou même alors qu'il est encore dans l'utérus).
Histoire de cas
La fibrose kystique chez les enfants se développe à la suite d'une violation de la structure du 7ème chromosome (son épaule). Dans ce cas, le mucus dans le corps devient plus visqueux. On sait que presque tous les organes internes sont recouverts d'un secret de ce type. De ce fait, leur surface est humidifiée et, en se séparant, le mucus la nettoie davantage. Mais si une panne survient, alors le secret visqueux stagne,s'accumule. Dans un tel environnement, les micro-organismes pathogènes se multiplient également, ce qui conduit à une infection permanente. À l'avenir, les organes du système digestif sont affectés, le corps souffre d'un apport insuffisant en oxygène. Pour la première fois, la mucoviscidose chez un enfant a été décrite en 1938 par D. Andersen. Jusque-là, un grand nombre d'enfants mouraient simplement de pneumonie et d'autres maladies résultant de la fibrose kystique. Plus d'informations sur cette maladie sont apparues déjà à la fin du XXe siècle. Presque un vingtième habitant de notre planète est porteur d'un gène muté de la mucoviscidose. Ce défaut n'est en rien lié aux mauvaises habitudes des parents lors de la conception, à la prise de médicaments. De plus, sa présence n'est pas affectée par des conditions environnementales défavorables. Les filles et les garçons tombent malades de la même manière.
Formes de mucoviscidose
Cette maladie peut avoir trois formes principales.
- Le premier est pulmonaire. Elle survient dans environ 15 à 20 % de tous les cas. Elle se caractérise par le fait que les bronches sont obstruées par un mucus épais. Après un certain temps, ils sont capables de se boucher complètement. Le secret devient un excellent terreau pour les bactéries et les microbes. Au fil du temps, les tissus des poumons s'épaississent et deviennent durs. Des kystes apparaissent. De plus, la fonction pulmonaire ne fait qu'empirer. Une personne peut mourir de suffocation.
- La mucoviscidose chez un enfant peut aussi avoir une forme intestinale. Dans le même temps, le travail des organes du système digestif est perturbé, les aliments sont mal digérés. Cette condition conduit au développementdiabète, ulcère peptique, cirrhose du foie, etc. Survient dans 5 % des cas.
- La forme la plus courante est mixte. Elle est diagnostiquée chez 75 % des patients atteints de cette maladie génétique.
- Forme très rare (environ 1%) et atypique.
Mucoviscidose des poumons chez les enfants
Cette forme de la maladie est souvent appelée respiratoire. En règle générale, les signes de la maladie apparaissent immédiatement chez les nouveau-nés. La fibrose kystique des poumons chez les enfants présente les symptômes suivants: toux, léthargie générale, peau pâle. Au fil du temps, la toux s'intensifie, elle s'accompagne de la libération de crachats épais. Les processus d'échange de gaz sont perturbés. Le bout des doigts peut s'épaissir. Souvent, les enfants atteints de mucoviscidose souffrent également de pneumonie, qui est assez grave. Les tissus respiratoires sont affectés par des processus inflammatoires purulents. La pneumonie devient chronique. Peut-être la prolifération du tissu conjonctif dans les poumons. Au fil du temps, les cas d'apparition de "cœur pulmonaire" ne sont pas rares.
Les symptômes de la fibrose kystique pulmonaire chez les enfants et les adultes sont similaires: la peau est de couleur terreuse, la poitrine devient en forme de tonneau, le bout des doigts est déformé. Il y a aussi un essoufflement même au repos. En raison d'une diminution de l'appétit, le poids du patient diminue également. Cependant, les symptômes de la maladie peuvent apparaître beaucoup plus tard. C'est une forme plus favorable pour le patient.
Étapes de la fibrose kystique des poumons
Il y a plusieurs étapes dans l'évolution de cette maladie.
- Premierstade se caractérise par l'apparition d'une toux, généralement sèche et sans expectoration. Dans certains cas, un essoufflement peut également être observé. Une caractéristique de cette étape est qu'elle peut même durer plusieurs années (jusqu'à 10).
- La deuxième étape est l'apparition d'une bronchite sous une forme chronique, une modification des phalanges des doigts. Il y a des sécrétions lors de la toux. Ce degré de maladie dure également assez longtemps - jusqu'à 15 ans.
- Les complications se développent au troisième stade. Les tissus du poumon sont compactés, des kystes apparaissent. Dans ce contexte, le cœur souffre également. La durée de cette période de maladie est de 3 à 5 ans.
- La quatrième étape (plusieurs mois) se caractérise par des lésions extrêmement graves du système respiratoire, du cœur. L'issue est généralement fatale.
Signes de mucoviscidose intestinale
Cette forme de la maladie se caractérise par un dysfonctionnement du système digestif. La fibrose kystique intestinale chez un enfant est particulièrement prononcée lors de l'introduction d'aliments complémentaires. Dans le même temps, une mauvaise absorption des graisses et des protéines est observée (les glucides sont un peu mieux absorbés). En raison du développement de processus de décomposition dans les intestins, des composés toxiques se forment, l'estomac gonfle. Augmentation significative du nombre de selles. Si la fibrose kystique (forme intestinale) est diagnostiquée, les enfants peuvent également présenter un prolapsus rectal. Les patients se plaignent souvent de bouche sèche. Difficulté à manger des aliments secs. Avec la progression de la maladie, le poids corporel diminue.
Cette maladie est également caractérisée par une polyhypovitaminose, car en raison de problèmes de digestion, le corps éprouvemanque de vitamines de presque tous les groupes. En règle générale, les muscles perdent leur tonicité, la peau devient moins élastique. Un autre signe caractéristique de la mucoviscidose chez l'enfant (de type intestinal) est une douleur de nature différente au niveau de l'abdomen. Au fil du temps, un ulcère peptique et un diabète sucré (forme latente) peuvent survenir. La maladie affecte également le fonctionnement des reins et du foie. Si le foie est touché, les selles deviennent noires. Les toxines s'accumulent dans le corps et atteignent le cerveau par la circulation sanguine. Ils ont un effet négatif sur les cellules nerveuses, une encéphalopathie se développe. Contribue également à l'augmentation progressive de la fibrose kystique intestinale de la rate chez les enfants. Une photo d'un intestin pathologiquement altéré (en coupe transversale) est présentée ci-dessous.
Maladie mixte
Ce type de maladie se caractérise par des signes de formes pulmonaires et intestinales. En règle générale, des pneumonies fréquentes et prolongées, des bronchites sont observées chez les nouveau-nés. Dans presque tous les cas, il y a aussi une toux. De plus, la mucoviscidose mixte chez l'enfant s'accompagne de ballonnements, les selles sont généralement liquides, leur couleur devient verte. La sévérité de l'évolution de la maladie dépend du moment où les premiers symptômes sont apparus. En règle générale, si les premiers signes sont détectés à un âge très précoce, le pronostic est plutôt défavorable.
iléus méconial
La fibrose kystique provoque une augmentation de la viscosité des secrets corporels, y compris le méconium - les matières fécales d'origine chez les enfants. En conséquence, il a égalementblocage intestinal. Cette forme de la maladie est observée dès la naissance, lorsque le méconium ne part pas. L'enfant devient agité, rote souvent (même avec des impuretés biliaires). Puis il y a des ballonnements, la peau devient pâle. L'évolution ultérieure de la maladie contribue au fait que le nouveau-né réduit considérablement l'activité motrice (ou même l'arrête complètement). La raison de cette condition est le manque de trypsine. L'iléus méconial est assez dangereux et nécessite une intervention chirurgicale.
Diagnostic de la maladie
Le diagnostic de la mucoviscidose chez l'enfant comprend l'examen de la présence de pathologies héréditaires et congénitales. Le sang, l'urine et les crachats sont également analysés. Il y a aussi un coprogramme. Il vous permet de déterminer la présence d'inclusions graisseuses dans les selles d'un enfant. Les organes respiratoires sont également examinés (radiographie, bronchographie, bronchoscopie). La spirométrie est également nécessaire, car elle permet d'évaluer l'état fonctionnel des poumons. Si la fibrose kystique est suspectée (les enfants peuvent ne pas présenter de symptômes), des tests génétiques sont effectués. Ils aident à établir la présence de mutations dans le gène responsable de l'activité sécrétoire de l'organisme. Les nouveau-nés subissent un dépistage néonatal (la concentration de trypsine dans une tache de sang séché est examinée). Le test de la sueur est également très instructif. Si les ions sodium, les ions chlore se trouvent dans la sueur en quantité accrue, alors avec une forte probabilité, nous pouvons parler de la présence de cette maladie. Si une femme dans la famille de laquelle il y avait des personnes atteintes de fibrose kystique attend un bébé, les médecins recommandentexaminer le liquide amniotique à environ 18-20 semaines.
Thérapie de la mucoviscidose
Il convient de noter qu'il est impossible de se débarrasser complètement de cette maladie. Cependant, la thérapie peut améliorer de manière significative à la fois la qualité de vie et sa durée. Auparavant, de nombreux patients avec un diagnostic similaire mouraient avant l'âge de 20 ans. Cependant, maintenant, avec un traitement approprié et opportun, vous pouvez vivre beaucoup plus longtemps. La forme intestinale nécessite une alimentation particulière. Les aliments doivent être riches en protéines (poisson, œufs). De plus, un complexe de préparations vitaminées est prescrit. Il est également nécessaire de prendre des enzymes ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", etc.). Il convient de noter que ces médicaments doivent être pris toute votre vie. Le fait que le traitement donne un résultat sera attesté par la normalisation des selles, l'absence de perte de poids et même son gain. La douleur dans l'abdomen disparaît et aucune inclusion de graisse n'est trouvée dans les selles.
Dans la forme pulmonaire de la maladie, des médicaments sont nécessaires pour aider à fluidifier les expectorations et à restaurer la fonctionnalité des bronches (Mukosolvin, Muk altin). Il est très important dans le traitement de la fibrose kystique pulmonaire pour prévenir le développement de processus infectieux dans les poumons. Des exercices de respiration spéciaux donnent également un bon effet. Il doit être effectué régulièrement. Des antibiotiques peuvent également être prescrits pour le traitement. Oublier la maladie pendant un temps significatif aide une méthode aussi radicale qu'une greffe de poumon. Cependant, il a ses inconvénients: le risque de rejet, la prise de médicaments qui dépriment le système immunitaire. OutreLe patient doit être en assez bonne condition physique. La plupart de ces greffes sont réalisées à l'étranger.
Conseils spéciaux pour les personnes atteintes de mucoviscidose
Les médecins recommandent vivement aux patients présentant ce diagnostic de se faire vacciner rapidement contre la coqueluche et les maladies similaires. Il est très important d'exclure les allergènes potentiels: poils d'animaux, oreillers et couvertures en plumes d'oiseaux. Le tabagisme passif est également strictement interdit. Un tel diagnostic implique le traitement des enfants en sanatorium. Si la gravité de la maladie n'est pas critique, l'enfant fréquente des établissements d'enseignement, des clubs sportifs, mène une vie assez active. Le traitement de la mucoviscidose chez les enfants de moins d'un an implique l'utilisation de mélanges spéciaux (Dietta Extra, Dietta Plus). De plus, il est nécessaire d'augmenter la portion individuelle de 1,5 fois. De plus, une petite quantité de sel est introduite dans l'alimentation du bébé (c'est extrêmement nécessaire en été).
Le menu patient mérite une attention particulière. Il doit être riche en matières grasses (crème, beurre, viande), car l'absorption des nutriments est altérée. Boire est également nécessaire abondante. Il convient de rappeler que la prise de préparations enzymatiques est nécessaire tous les jours. En plus du traitement principal, une thérapie alternative peut également être utilisée. Faciliter l'évacuation des crachats, des herbes telles que la guimauve, le tussilage. Le pissenlit et l'aubergine ont un bon effet sur le système digestif. Les huiles essentielles sont également utilisées en inhalation (lavande, basilic, hysope). De plus, utile et toniqueproduits, comme le miel.
Prévisions
Malheureusement, l'espérance de vie avec ce diagnostic n'est pas très élevée. En moyenne, les patients vivent environ 30 ans (en Russie) ou jusqu'à 40 ans ou plus (à l'étranger). Cependant, un diagnostic rapide et un traitement approprié améliorent considérablement l'état du patient. Le pronostic le plus défavorable concerne les manifestations précoces de la mucoviscidose (chez les nourrissons). Mais il existe également un cas où un patient atteint d'une maladie similaire a vécu plus de 70 ans. Une telle différence d'espérance de vie en Russie et dans d'autres pays est due au moment financier. À l'étranger, les patients reçoivent une aide de l'État à vie. Grâce à cela, elles peuvent mener une vie normale, étudier, fonder des familles et donner naissance à des enfants. La Russie, en revanche, ne peut pas correctement fournir aux patients les médicaments nécessaires (y compris les préparations enzymatiques, les antibiotiques spéciaux et les mucolytiques). Seul un nombre limité d'enfants reçoivent des soins médicaux gratuits et des médicaments essentiels. Les patients restent sur un compte spécial toute leur vie. Pour exclure la survenue d'une telle maladie, une consultation avec un généticien est nécessaire même au stade de la planification de la grossesse.
Conseils psychologiques pour les parents
De nombreuses publications visent à soutenir les parents dont l'enfant est atteint de mucoviscidose. Tout d'abord, ne paniquez pas. Il est nécessaire d'obtenir le maximum d'informations sur la maladie afin d'aider efficacement l'enfant à en surmonter les conséquences. Il est important de lui rappeler régulièrement votre amour.
La maladie affecte de manière significative non seulement la condition physique, mais aussi, dans une certaine mesure, l'état émotionnel. Par conséquent, les difficultés ne peuvent être évitées (cependant, elles sont également présentes dans l'éducation d'enfants en bonne santé). Certaines manipulations peuvent être confiées au plus petit patient. Les experts disent que dans ce cas, les enfants apprennent non seulement sur leur maladie, mais aussi, en prenant soin d'eux-mêmes, se sentent beaucoup mieux.
Pour que les parents ne se sentent pas seuls dans la lutte contre la fibrose kystique, il est nécessaire de communiquer avec les familles qui font face à un problème similaire. Cela peut être fait sur des forums Internet spéciaux. Il existe de nombreux fonds où vous pouvez demander une aide psychologique et financière. Il est important de se rappeler qu'un tel diagnostic n'est pas une phrase. De nombreuses personnes célèbres ont souffert de cette maladie génétique, mais cela ne les a pas empêchées de réussir dans la vie. Le chanteur Gregory Lemarchal, l'acteur comique Bob Flanagan (a vécu jusqu'à 43 ans) ne sont que quelques exemples de la façon dont on peut vivre et grandir avec un tel diagnostic. Par ailleurs, la médecine ne s'arrête pas: aux États-Unis, des études mondiales sont menées sur la thérapie génique de la mucoviscidose. S'il est difficile de gérer vos émotions par vous-même, vous pouvez toujours demander l'aide d'un psychologue.
