L'une des pathologies graves des glandes surrénales est le syndrome surrénal, dans lequel la production d'hormones spéciales impliquées dans la régulation de l'activité du corps est perturbée. À la suite de cette maladie, la production d'androgènes, les hormones sexuelles stéroïdiennes, augmente, ce qui entraîne la virilisation des organes génitaux, le sous-développement des glandes mammaires, la masculinisation, l'infertilité et d'autres pathologies. Comment la maladie se développe et ce qu'elle est est décrite ci-dessous.
Description du problème
Le syndrome adrogénital est une pathologie congénitale caractérisée par un trouble de l'activité du cortex surrénalien, dans lequel la production d'enzymes responsables de la synthèse des stéroïdes est perturbée. Avec cette maladie, un trouble de la sphère sexuelle se produit.
Selon les statistiques, la pathologie se retrouve le plus souvent chez les représentants de nationalité juive (19%), chez les Esquimaux, la maladie est diagnostiquée dans un cas sur deux cent quatre-vingt-deux, et chez les Caucasiens - 1:14000.
Le type de transmission du syndrome adrogénital est autosomique récessif. Si les deux parents ont cette pathologie, alors la probabilité d'avoir un enfant avec un défaut est de 25%. Lorsqu'un parent est porteur et que l'autre a la maladie, le risque d'avoir un enfant atteint d'anomalies congénitales augmente à 75 %. Dans le cas où l'un des parents n'a pas cette pathologie, l'enfant ne présentera pas de symptômes de la maladie.
Le syndrome surrénogénital congénital se caractérise par une altération de la production d'enzymes responsables de la synthèse des stéroïdes. En conséquence, il y a une diminution de la production de corticostéroïdes (cortisol et aldostérone) et une augmentation simultanée des androgènes en raison d'une augmentation du niveau d'ACTH, une hormone qui provoque une hyperplasie du cortex surrénalien comme mécanisme compensatoire pour normaliser le production de stéroïdes. Tout cela conduit à l'apparition de symptômes de la maladie à un âge précoce.
Ainsi, le syndrome surrénogénital, dont la pathogenèse est décrite ci-dessus, est associé à des mutations génétiques qui conduisent à une altération de la production de cortisol.
Souvent, la maladie commence à se manifester après un stress sévère, un traumatisme, c'est-à-dire des conditions qui provoquent une forte tension du cortex surrénalien.
Formes du syndrome surrénogénital
En médecine, il est d'usage de distinguer les formes suivantes de la maladie en fonction des symptômes, de la gravité du défaut, ainsi que du moment de la manifestation des premiers signes de pathologie:
- La forme post-pubertaire est la plus favorable,les signes de la maladie apparaissent pendant la puberté ou à l'âge de procréer. Dans le même temps, les organes génitaux ont une structure naturelle, chez les femmes, il peut y avoir une augmentation du clitoris, chez les hommes - le pénis. Habituellement, la pathologie est découverte par hasard lors de l'examen d'un patient pour infertilité.
- La forme virile est moins sévère. Avec cette maladie chez les nourrissons de sexe féminin, le développement anormal des organes génitaux prédomine, chez les garçons leur augmentation de taille est observée. Il n'y a aucun symptôme indiquant un dysfonctionnement des glandes surrénales. À mesure que les gens vieillissent, les signes de pathologie commencent à se manifester plus clairement à la suite de l'exposition aux androgènes. Chez les filles, il y a une hypertrophie du clitoris, une augmentation des grandes lèvres. Les garçons ont un pénis élargi, la peau du scrotum, les aréoles pigmentées des mamelons.
- La forme de perte de sel du syndrome surrénogénital est la variante la plus grave de la maladie, qui est déjà détectée au cours de la première année de la vie d'un enfant. Les enfants développent des vomissements et de la diarrhée, des convulsions. Chez les filles, un faux hermaphrodisme est diagnostiqué (les organes génitaux sont construits selon le type masculin), chez les garçons - une augmentation du pénis. Sans thérapie, la mort survient.
- La pathologie acquise est diagnostiquée dans 5 % des cas.
Il existe d'autres formes de pathologie extrêmement rares: syndrome lipidique, hyperthermique et hypertenseur surrénal chez l'enfant.
Causes du développement de la maladie
Comme mentionné ci-dessus, la cause de la maladiedes mutations génétiques apparaissent, entraînant la défaillance d'enzymes impliquées dans la production de stéroïdes. Cela est généralement dû à la pathologie du gène responsable de la formation de l'hormone cortisol (95% des cas). Dans d'autres cas, il y a une dégradation d'autres enzymes impliquées dans la stéroïdogenèse.
Dans la plupart des cas, les symptômes de la pathologie commencent à apparaître après des maladies graves, des blessures et des intoxications, une exposition aux radiations, des situations stressantes et un stress émotionnel, un effort physique prolongé, etc.
La maladie acquise peut apparaître à la suite d'un androsterome - une tumeur bénigne qui peut facilement se transformer en une tumeur maligne. Les néoplasmes sont formés à partir d'adénocytes du cortex surrénalien, ce qui conduit à la synthèse d'une grande quantité d'androgènes. Cette pathologie peut apparaître à tout âge.
Symptômes et signes de maladie
Les formes viriles et à perte de sel de la maladie se forment au cours de la période de développement prénatal et apparaissent après la naissance de l'enfant. Leur principal symptôme est la virilisation des organes génitaux externes. Chez les filles, le clitoris devient gros, il ressemble à un pénis masculin, les lèvres sont également élargies. Chez les garçons, le pénis grossit également, une pigmentation du scrotum se produit.
La maladie peut être reconnue par les caractéristiques suivantes:
- prédominance des traits masculins;
- forte pigmentation des organes génitaux;
- la croissance précoce des poils dans la région pubienne etaisselles;
- éruptions cutanées.
Parallèlement à cela, des troubles somatiques graves se produisent, qui dans certains cas entraînent la mort. Dans ce cas, les symptômes du syndrome surrénogénital sont les suivants:
- diarrhée et vomissements sévères entraînant une déshydratation;
- convulsions.
Les enfants atteints de cette pathologie ont une insuffisance surrénalienne. Le syndrome surrénogénital chez les nouveau-nés se manifeste par des signes tels que des vomissements, une acidose, une adynamie, une succion lente et une hyperpigmentation.
Signes de maladie en grandissant
À mesure que l'enfant grandit, les symptômes de la maladie s'intensifient. Chez les enfants, une disproportion dans la taille des parties du corps commence à se former. Les filles ont souvent une petite taille, des épaules larges et un bassin étroit. Avant l'âge de sept ans, commence la puberté qui s'accompagne de l'apparition de caractéristiques masculines secondaires.
Avec la forme post-pubertaire de la maladie, les symptômes sont moins prononcés. En règle générale, ces personnes à un âge précoce ont l'apparence de poils dans la région pubienne, les mamelons et les aisselles, ainsi qu'au-dessus de la lèvre supérieure et le long de la ligne blanche de l'abdomen. Tout cela s'accompagne du développement de l'acné. Il n'est pas rare qu'un enfant développe une pilosité faciale excessive autour de la moustache, de la barbe, du pubis, de la poitrine, du dos et des extrémités entre l'âge de deux et cinq ans.
Selon les statistiques, la maladie s'accompagne souvent d'une diminution de la tension artérielle, du développement d'une hypotension, de maux de tête et d'une pigmentation accrue de la peau. Peut-êtrele développement d'un effondrement dû à une violation des fonctions métaboliques de l'eau dans le corps.
Dans certains cas, il y a une augmentation de la pression artérielle, qui est causée par une grande quantité de minéralocorticoïdes dans le sang d'une personne.
Conséquences
En règle générale, le syndrome surrénogénital entraîne le développement de l'infertilité. Dans le même temps, plus les symptômes de la pathologie sont apparus tôt, moins les femmes sont susceptibles de tomber enceintes. Certaines formes de la maladie entraînent des fausses couches spontanées en début de grossesse.
Complication grave
La complication la plus grave de la maladie est l'insuffisance surrénalienne aiguë, qui s'accompagne de bleus et d'extrémités froides, d'hypothermie, de nausées, de vomissements et de diarrhée. Dans le même temps, le syndrome surrénogénital chez les garçons et les filles entraîne souvent une déshydratation, une peau sèche, une netteté des traits du visage, une rétraction de la fontanelle, des palpitations et une diminution de la pression artérielle. Cette condition constitue une menace pour la vie, il est donc important de fournir une assistance médicale en temps opportun.
Mesures de diagnostic
Le diagnostic du syndrome surrénogénital implique l'utilisation de plusieurs techniques:
- Échographie et scanner, dont les résultats montrent que les glandes surrénales sont agrandies et que l'utérus des femmes accuse un retard de développement.
- Analyse en laboratoire du sang et de l'urine, qui montre une augmentation de la concentration de testostérone, DAE, FSH et LH, rénine.
- Un test ACTH montrant une diminution de la concentration de cortisol.
- Recherche de sérum sanguin pour la teneur en androstènedione.
- Mesure de la température basale.
Diagnostic différentiel
Le médecin différencie le syndrome surrénogénital de maladies telles que les ovaires polykystiques, l'androblastome, l'androstérome des glandes surrénales. Dans ce cas, une étude hormonale de l'urine et du sang est effectuée pour déterminer la concentration d'hormones. Dans les cas graves, une consultation avec un endocrinologue, un urologue et un généticien est nécessaire.
Thérapie
Le traitement du syndrome surrénogénital implique une hormonothérapie substitutive, qui vise à combler le manque de stéroïdes. Le traitement hormonal n'est pas utilisé en l'absence d'éruptions cutanées, d'un cycle menstruel normal et également en l'absence de planification de grossesse future. Dans d'autres cas, le traitement dépendra de la manifestation des symptômes, de la forme de la maladie et du degré de sa manifestation. Habituellement, d'autres médicaments sont prescrits avec l'utilisation d'hormones.
Si une femme envisage d'avoir un bébé, elle doit prendre des glucocorticostéroïdes jusqu'à ce que la grossesse survienne. La thérapie peut être complétée par des médicaments qui stimulent l'ovulation. Pour réduire le risque de fausse couche, les hormones doivent être prises jusqu'à la treizième semaine de grossesse.
Un médecin peut prescrire des contraceptifs oraux si une femme ne prévoit pas de grossesse, mais se plaint d'irrégularités menstruelles et d'éruptions cutanées. Dans ce cas, le traitement dure jusqu'à six mois, après quoi un traitement hormonal substitutif est recommandé.
Traitement chirurgical
Dans les cas de faux hermaphrodisme grave, des hormones sont prescrites et une intervention chirurgicale est effectuée pour corriger les organes génitaux externes. Parfois, l'aide d'un psychothérapeute peut être nécessaire. Cela se produit généralement lorsque la maladie congénitale n'a pas été diagnostiquée à un âge précoce et que la fille a été élevée dans la famille en tant que garçon. Dans certains cas, les médecins retirent l'utérus et ses appendices afin de préserver le sexe masculin civil, mais cette décision doit être prise par le patient.
L'intervention chirurgicale vise la résection du clitoris, la dissection du sinus et la formation de l'entrée du vagin. En cas d'infection secondaire, la posologie des médicaments est augmentée.
Ainsi, la tactique de traitement des différentes formes de la maladie dépend de l'âge du patient, de la nature des troubles, du moment du diagnostic de la pathologie. Les médecins recommandent de commencer le traitement le plus tôt possible afin de réduire le risque de complications.
Prévisions
Le pronostic de la maladie dépend du diagnostic opportun, de la qualité du traitement, de la chirurgie plastique des organes génitaux externes. Souvent, les patients ont une petite taille et des défauts esthétiques, ce qui contribue à une violation de leur adaptation dans la société. Avec un traitement efficace, les femmes acquièrent la capacité de porter un enfant normalement. L'hormonothérapie substitutive contribue généralement au développement rapide des glandes mammaires, à la normalisation du cycle menstruel.
En présence d'une forme perdante en selmaladies, les patients meurent souvent tôt dans la vie du développement d'une pneumonie ou d'un pylorospasme. Selon les statistiques, la manifestation précoce de la pathologie entraîne une puberté prématurée.
Prévention
Des mesures préventives sont prises lors de la planification d'une grossesse. Assurez-vous de consulter un généticien s'il y avait des cas d'une telle maladie dans la famille. Il est recommandé que les deux partenaires subissent ACTH pour déterminer le portage de la pathologie. Il est également nécessaire de mener une étude du niveau de concentration de stéroïdes le cinquième jour après l'accouchement afin de pouvoir commencer rapidement le traitement de la pathologie.
