Les maladies génétiques appartiennent au groupe des pathologies graves dont le traitement est actuellement difficile. Parmi ces anomalies chromosomiques, il existe divers troubles. Beaucoup d'entre eux présentent des symptômes neurologiques. Des exemples sont la myodystrophie de Duchenne et Becker. Ces maladies se développent dans l'enfance et ont une évolution progressive. Malgré les progrès de la neurologie, ces pathologies sont difficiles à traiter. Cela est dû aux modifications chromosomiques qui se produisent lors du processus de formation de l'organisme.
Description de la myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique qui se manifeste par des troubles progressifs de l'appareil musculaire. La pathologie est rare. La prévalence de l'anomalie est d'environ 3 pour 10 000 hommes. La maladie dans presque tous les cas affecte les garçons. Néanmoins, le développement de la myodystrophie chez les filles n'est pas exclu. Cette pathologie se manifeste dès la petite enfance.
Une autre maladie avec les mêmes causes et symptômesest la dystrophie musculaire de Becker. Il a un cours plus favorable. Les dommages aux tissus musculaires surviennent beaucoup plus tard - à l'adolescence. Dans ce cas, les symptômes se développent progressivement et le patient reste capable de travailler pendant plusieurs années. Comme la myopathie de Duchenne, cette pathologie est fréquente dans la population masculine. L'incidence est de 1 garçon sur 20 000.
Myodystrophie de Duchenne: neuroimmunologie de la maladie
La cause des deux pathologies réside dans la violation du chromosome X. Les changements génétiques qui se produisent avec la myodystrophie de Becker et Duchenne ont été étudiés dans les années 30 du siècle dernier. Cependant, une thérapie étiologique n'a pas encore été trouvée. Le type de transmission de l'anomalie est récessif. Cela signifie que si l'un des parents est porteur du gène anormal, il y a 25 % de chances d'avoir un enfant atteint. Le chromosome X est le plus long du corps. Dans les deux types de dystrophies, le trouble survient au même locus (p21). Ces dommages entraînent une diminution de la synthèse des protéines, qui fait partie des membranes cellulaires du tissu musculaire. Avec la myodystrophie de Duchenne, elle est complètement absente. Par conséquent, les violations apparaissent beaucoup plus tôt. Dans la dystrophie musculaire de Becker, la protéine est synthétisée en petite quantité ou est pathologique.
Tableau clinique de la myodystrophie
La dystrophie musculaire de Duchenne se caractérise par des lésions de l'appareil neuromusculaire. La maladie peut être suspectée à l'âge2-3 ans. Au cours de cette période, il devient évident que l'enfant est en retard de développement physique par rapport à ses pairs, marche mal, court et saute. Il est difficile pour ces enfants de monter les escaliers, ils tombent souvent. Les lésions musculaires commencent par les membres inférieurs. Plus tard, il s'étend à toute la musculature proximale. La dégénérescence se produit dans la ceinture scapulaire supérieure, le quadriceps fémoral. Dans ces endroits, on observe un amincissement des muscles. Au fil des ans, la myodystrophie progresse. La défaite des muscles et la charge constante sur eux conduisent à des contractures - courbure persistante des membres. De plus, chez les patients atteints de myodystrophie de Duchenne, on observe des maladies cardiaques qui se font périodiquement sentir. De plus, cette pathologie se caractérise par une diminution des capacités intellectuelles (peu prononcée).
La dystrophie musculaire de Becker a les mêmes symptômes, mais se développe plus tard. Les premières manifestations sont observées dans 10-15 ans. Il y a un changement progressif dans la démarche, une instabilité apparaît, des contractures ultérieures se développent. Les troubles cardiovasculaires sont légers. L'intelligence avec cette maladie n'est généralement pas réduite.
Comment diagnostiquer la myodystrophie ?
La myodystrophie de Duchenne (ou de Becker) peut être diagnostiquée par un neurologue expérimenté. Tout d'abord, il est basé sur le tableau clinique de ces maladies. L'attention est attirée sur des symptômes tels que l'amincissement des muscles des sections proximales, la fausse hypertrophie des muscles du mollet (due à la fibrose et au dépôt de tissu adipeux). Donnéesles manifestations sont presque toujours associées à des pathologies cardiovasculaires. Sur l'ECG, on peut remarquer un trouble du rythme, une hypertrophie ventriculaire gauche.
De plus, les patients atteints de myodystrophie de Duchenne sont légèrement en retard sur leurs pairs en termes de développement mental. Pour déterminer cela, un psychologue travaille avec des enfants. Si cette maladie est suspectée, une myographie est réalisée (détermination du potentiel électrique des muscles) et EchoCS - une étude des cavités cardiaques. Pour déterminer avec précision la présence d'une pathologie, un diagnostic génétique est effectué. Avec la myodystrophie de Becker et Duchenne, les patients doivent être observés par plusieurs spécialistes. Parmi eux se trouvent un neurologue, un psychologue et un cardiologue.
Traitement
Malheureusement, le traitement étiologique de la myodystrophie de Duchenne et Becker n'a pas été développé. Néanmoins, un traitement symptomatique et de soutien est indiqué pour les patients. Aux premiers stades de la maladie, des exercices de physiothérapie et des massages sont effectués. Avec un handicap important, il est nécessaire d'effectuer des mouvements passifs des membres. Pour ralentir la progression du développement des contractures des extenseurs, ils ont recours à la fixation des jambes pendant le sommeil. Les soins de soutien peuvent prolonger la vie des patients et réduire les symptômes de la maladie. Des préparations de calcium, des médicaments "Galantamine" et "Prozerin" sont utilisés. Dans certains cas, des agents hormonaux sont prescrits, principalement la Prednisolone. Pour les troubles cardiaques évolutifs, des cardioprotecteurs sont prescrits.
Myodystrophie de Duchenne et Becker: pronostic
Pronostic de la myodystrophie de Duchennedécevant. Le développement précoce des symptômes et la progression rapide de la maladie entraînent une incapacité dans l'enfance. Les patients atteints de cette pathologie nécessitent des soins constants. En moyenne, l'espérance de vie des patients est d'environ 20 ans. La myodystrophie de Becker se caractérise par une évolution favorable. Avec la surveillance constante des médecins et la mise en œuvre de leurs instructions, la capacité de travail des patients est maintenue jusqu'à 30-35 ans.
