L'amyotrophie spinale se manifeste dans la petite enfance. Les premiers symptômes peuvent apparaître dès l'âge de 2 à 4 mois. Il s'agit d'une maladie héréditaire caractérisée par la mort progressive des cellules nerveuses du tronc cérébral.
Types de problèmes
Selon le moment où les premiers symptômes de la maladie apparaissent, la sévérité de l'évolution et la nature des changements atrophiques, on distingue plusieurs types de la maladie.
L'amyotrophie spinale peut se développer le long:
- premier type: aigu (forme Verdig-Hoffmann);
- deuxième type: intermédiaire (infantile, chronique);
- troisième type: forme de Kugelberg-Welander (chronique, juvénile).
Trois types de la même maladie surviennent, selon les experts, en raison de différentes mutations du même gène. L'amyotrophie spinale est une maladie auto-immune qui survient lorsque deux gènes récessifs sont hérités, un de chaque parent. Le site de mutation est situé sur le chromosome 5. Ilprésent chez 40 personnes. Le gène est responsable du codage d'une protéine qui assure l'existence des motoneurones dans la moelle épinière. Si ce processus est perturbé, les neurones meurent.
Maladie de Verdin-Hoffmann
Vous pouvez soupçonner un problème même pendant la grossesse. Si un enfant développe une amyotrophie spinale de type 1, on note souvent des mouvements fœtaux lents et tardifs pendant la grossesse. Après la naissance, les médecins peuvent diagnostiquer une hypotension musculaire généralisée.
Les atrophies commencent à apparaître dans les premiers mois de la vie. Souvent, dans les sections proximales, des contractions fasciculaires des muscles du dos, du tronc et des membres sont notées. Des troubles bulbaires sont également observés. Ceux-ci incluent une succion lente, un cri faible, une violation du processus de déglutition. Chez les enfants atteints de la maladie de Verdin-Hoffman, on note souvent une diminution des vomissements, de la toux, des réflexes pharyngés et palatins. Ils ont également une fibrillation des muscles de la langue.
Mais ce ne sont pas tous les signes permettant de déterminer l'amyotrophie spinale. Les symptômes caractéristiques du type 1 de cette maladie comprennent une faiblesse des muscles intercostaux. Dans ce cas, la poitrine des bébés semble aplatie.
Dans les premiers mois de la vie, ces enfants souffrent souvent d'infections respiratoires, de pneumonies et d'aspirations fréquentes.
Diagnostic de la maladie de Verdin-Hoffman
Vous pouvez déterminer la maladie si vous examinez l'enfant. Il existe un certain nombre de signes cliniques par lesquels les spécialistes peuvent déterminer qu'un bébé a une musculature spinale héréditaire.atrophie. Le diagnostic comprend:
- test sanguin biochimique (il montrera une légère augmentation de l'aldolase et de la créatine phosphokinase);
- étude électromyographique (le rythme palissadique témoignera de la défaite des cornes antérieures de la moelle épinière);
- examen histologique des muscles squelettiques (des grappes de petites fibres arrondies sont détectées).
La microscopie de la moelle épinière (ses cornes antérieures) montre qu'il existe des modifications dégénératives des noyaux moteurs des nerfs crâniens. Il existe un gonflement sphérique et/ou un plissement des cellules motrices, une prolifération microgliale ou astrocytaire, une chromatolyse. Ces phénomènes s'accompagnent de l'apparition de fibres gliales denses.
Il est important d'établir un diagnostic différentiel pour exclure une acidurie organique, des myopathies congénitales ou structurelles, telles que la pémaline, la myopathie myotubulaire ou la maladie de la tige centrale.
Pronostic pour l'atrophie de type I
Selon l'étendue de la lésion, la maladie de Verdin-Hoffmann peut commencer à apparaître dès les premiers jours après la naissance. Les spécialistes, même dans la position de l'enfant, peuvent suggérer qu'il souffre d'amyotrophie spinale. Les photos de ces bébés sont similaires: ils sont allongés dans une posture de grenouille. Leurs membres sont en abduction au niveau des articulations de la hanche et de l'épaule, et fléchis au niveau des articulations du coude et du genou.
Les muscles proximaux des membres inférieurs sont les premiers à souffrir. Le processus de défaite est sur la ligne ascendante. Les muscles sont touchés au fur et à mesure que la maladie progresse.larynx et pharynx. Il arrive que la maladie se manifeste un peu plus tard. Mais la limite d'âge est de 6 mois. Les bébés peuvent même commencer à lever la tête et à se retourner, mais ils ne s'assoient jamais.
La plupart des bébés meurent d'insuffisance cardiaque, d'insuffisance respiratoire ou d'infections antérieures au cours de leur première année de vie. Plus de 70 % des enfants meurent avant l'âge de 2 ans. Environ 10 % de ces enfants survivent jusqu'à l'âge de 5 ans.
Atrophie de type II
Dans certains cas, d'autres scénarios sont possibles. L'amyotrophie spinale de type 2 apparaît un peu plus tardivement. Habituellement, les premiers signes sont observés à l'âge de 8 à 14 mois. Ces bébés se caractérisent par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotension.
La maladie est indiquée par des doigts fins, un tremblement fasciculaire dans les muscles des extrémités proximales, au bout des doigts. Ces bébés ont une période de développement normal. Au bon âge, ils commencent à se tenir la tête, à s'asseoir. Mais on ne parle pas de marche indépendante.
Les enfants peuvent téter et avaler normalement, et la fonction respiratoire n'est pas perturbée pendant la petite enfance. Mais avec le temps, la faiblesse musculaire commence à progresser. À un âge plus avancé, des troubles de la déglutition apparaissent, un ton de voix nasal apparaît. L'une des complications les plus courantes chez les patients ayant une espérance de vie importante est la scoliose.
Pronostic pour l'atrophie de type II
Malgré le fait que dans les premiers mois, l'enfant peut se développer normalement, avec le tempsla situation empire. À l'âge de deux ans, les réflexes tendineux des extrémités disparaissent chez les enfants. Parallèlement, les muscles intercostaux s'affaiblissent. En conséquence, la poitrine est aplatie, il y a un retard dans le développement moteur.
Seulement 25 % des enfants diagnostiqués avec une amyotrophie spinale peuvent s'asseoir ou se tenir debout avec un soutien. Les stades tardifs de la maladie sont caractérisés par l'apparition d'une cyphoscoliose. De nombreux enfants meurent entre 1 et 4 ans. Les causes de décès les plus fréquentes sont la pneumonie ou les lésions des muscles respiratoires.
Lors du diagnostic d'amyotrophie spinale, il est nécessaire de faire un diagnostic différentiel avec les myopathies congénitales ou structurelles, un type atonique-astatique de paralysie cérébrale.
Plus de 70 % des patients vivent plus de deux ans. L'espérance de vie moyenne de ces enfants est d'environ 10 à 12 ans.
Maladie de Kugelberg-Welander
Le pronostic le plus favorable concerne les patients qui ont reçu un diagnostic d'amyotrophie spinale de type III. Elle peut survenir entre 1 et 20 ans. Le plus souvent, les premières manifestations sont enregistrées à l'âge de 2 à 7 ans. Les muscles pelviens proximaux sont les premiers à souffrir.
Les patients ont des difficultés à marcher, à courir, à se lever d'une position accroupie et à monter des escaliers. Il convient de rappeler que les manifestations cliniques de cette maladie sous cette forme sont similaires à celles de la dystrophie de Becker progressive.
Les bras proximaux et la ceinture scapulaire ne sont touchés qu'après quelques annéesaprès les premières manifestations de la maladie. Au fil du temps, la poitrine se déforme, des tremblements fasciculaires des mains et une contraction incontrôlée de divers groupes musculaires apparaissent. Dans le même temps, les réflexes tendineux diminuent et les déformations osseuses commencent à progresser. La poitrine, les pieds, les articulations de la cheville changent et une scoliose de la colonne vertébrale apparaît.
Pronostic de la maladie de type III
La maladie de Kugelberg-Welander est une amyotrophie spinale de l'adulte. Pendant de nombreuses années, la maladie complique quelque peu la vie des patients, mais n'entraîne pas leur invalidité grave. Il progresse assez lentement. Par conséquent, la plupart des personnes atteintes de ce diagnostic survivent jusqu'à l'âge adulte.
Avant de débuter un traitement, il est important de faire un diagnostic différentiel avec les différentes dystrophies musculaires, la glycogénose de type 5 et les myopathies structurelles. Il existe une méthode par laquelle l'atrophie spinale peut être déterminée. Il s'agit d'un test ADN direct. C'est nécessaire, car les manifestations cliniques de la maladie de Kugelberg-Welander peuvent changer.
Environ 50 % des patients perdent la capacité de marcher à partir de 12 ans. Dans le même temps, la faiblesse musculaire ne progresse qu'avec l'âge. Il existe une hypermobilité et des contractures des articulations, ainsi qu'un risque accru de fractures.
Panneaux importants
La maladie de Verdin-Hoffmann est généralement diagnostiquée au cours des premiers mois de la vie. Si un enfant ne bouge pas dès sa naissance, il ne vit même pas jusqu'à l'âge d'un mois.
Faiblesse et contractions musculaires pendant la petite enfancel'âge, les tremblements des mains et le développement moteur retardé devraient alerter les médecins et les parents. Ces enfants ne tiennent pas debout. Seul un quart de tous les patients peuvent se tenir debout avec un soutien. Les tout-petits sont en fauteuil roulant.
Mais la chose la plus difficile à identifier est la maladie de Kugelberg-Welander. En effet, chez un quart des patients, l'hypertrophie musculaire est prononcée. Par conséquent, ils peuvent être diagnostiqués à tort comme une dystrophie musculaire plutôt que comme une amyotrophie spinale. Les causes de cette maladie ont été établies en 1995, lorsqu'il a été possible d'identifier le gène SMN mutant. Presque tous les patients présentent une délétion homozygote de SMN7, caractérisée par la perte de deux copies télomériques de ce gène et de copies centromériques intactes.
Tactiques de traitement
Malheureusement, l'amyotrophie spinale est une maladie auto-immune qui ne peut être prévenue. Pour compliquer la situation, il n'y a pas de traitement spécifique.
Dans certains cas, les médecins ne peuvent soulager un peu l'état des patients qu'avec l'aide de la physiothérapie. Des appareils orthopédiques spéciaux contribuent à améliorer leur qualité de vie.
Une attention particulière doit être accordée à la nutrition de ces patients. Prescrivent souvent des médicaments qui peuvent améliorer le métabolisme. Mais ce n'est pas tout ce qui peut être fait si l'amyotrophie spinale a été confirmée. Le traitement comprend également la nomination de la gymnastique. L'activité physique pour ces patients est importante. Ils sont nécessaires pour améliorer le fonctionnement des muscles et augmenter leur masse. Vrai, chargedoit être calculé par un médecin. Dans ce cas, l'éducation physique aura un effet bénéfique sur l'ensemble du corps dans son ensemble. Son effet de renforcement général sera évident. Il peut s'agir d'exercices matinaux thérapeutiques ou hygiéniques, d'exercices aquatiques ou simplement d'un massage de renforcement général.
