Le syndrome de Menkes, également appelé maladie des cheveux bouclés, est une maladie génétique rare et très grave. Cela affecte les petits garçons et, malheureusement, il n'y a pas de remède.
Causes de la maladie
Le syndrome de Menkes est une conséquence du dysfonctionnement du gène ATP7A. À la suite de l'anomalie, le corps n'absorbe pas le cuivre, qui se dépose dans les reins, et tous les autres organes connaissent sa carence aiguë, subissant une destruction rapide. Tout d'abord, le cœur, le cerveau, les os, les artères et les cheveux sont touchés. La maladie est héréditaire et est très rare. Le risque est d'environ 1 cas sur 50 à 100 000 et s'applique principalement aux hommes. Chez les filles, le syndrome ne se produit pratiquement pas.
Premiers symptômes du syndrome de Menkes
Un bébé né avec cette maladie a une apparence et un comportement tout à fait normaux au cours des premières semaines de sa vie. Et ce n'est qu'au troisième mois que des symptômes apparaissent, indiquant que le bébé développe le syndrome de Menkes:
- Il y a des petits cheveux bouclés à la place des peluches de bébé tombées. Ils sont très rares et légers. A y regarder de plus près, on s'aperçoitque les cheveux sont très cassants et entremêlés. Ils ont l'air confus. Les poils des sourcils sont également entrelacés.
- La peau a une pâleur anormale.
- Le visage du bébé est assez dodu.
- L'arête du nez est plate.
- Température abaissée.
- Nourrir le bébé devient problématique. L'appétit est pratiquement absent. De plus, il y a des déviations dans le travail des intestins.
- Le bébé est passif, somnolent et léthargique, son visage ne montre presque aucune émotion. Tous les signes d'apathie apparaissent.
- Bébé souffre souvent de convulsions.
- L'enfant est sensiblement en retard sur ses pairs dans le développement et arrête de faire même ce qu'il a déjà appris.
Diagnostic du syndrome
Il convient de noter que de nombreuses maladies rares sont difficiles à diagnostiquer. L'une des raisons en est la faible sensibilisation des pédiatres. Dans le cas du syndrome de Menkes, le pédiatre peut être alerté par l'aspect inhabituel des cheveux du bébé. Un symptôme indicatif de la maladie sont des convulsions qui apparaissent périodiquement chez l'enfant.
Beaucoup des symptômes ci-dessus surviennent dans d'autres maladies, beaucoup moins dangereuses. Par conséquent, lorsque vous les trouvez chez votre enfant, vous ne devez pas paniquer. Mais il est indispensable de l'explorer. Les principaux types de diagnostic du syndrome de Menkes sont un test sanguin pour le niveau de présence de cuivre et une radiographie des os, qui peuvent montrer leurs changements caractéristiques.
Prévention des maladies
Malheureusement, la médecine n'a pas encore trouvé de méthodes pour prévenir le syndrome de Menkes. Les enfants de sexe masculin qui avaient des parents atteints de cette maladie sont à risque. Il est presque impossible de déterminer la maladie à un stade précoce du développement de l'embryon, et encore plus de la prévenir. Naturellement, certaines femmes se posent la question de savoir s'il est possible de planifier une grossesse avec le syndrome de Menkes dans la famille de son mari ? La réponse ne peut être donnée que par un bon généticien, qui analysera tous les avantages et inconvénients, effectuera des diagnostics, dessinera un «arbre génétique» et n'annoncera qu'ensuite le degré de risque. Il est conseillé de prendre une décision sur la planification de la progéniture uniquement après avoir consulté des spécialistes.
Guérir la maladie des cheveux bouclés
Malheureusement, le syndrome de Menkes est une maladie incurable. Son pronostic est très difficile. La maladie progresse rapidement, provoquant des changements irréversibles dans le corps. En plus du retard mental, qui accompagne presque toujours le syndrome, le développement du système nerveux est inhibé, l'activité cardiaque est perturbée et la structure du tissu osseux change.
La vie avec le syndrome de Menkes est courte. La plupart des enfants meurent deux ou trois ans après la naissance. Souvent, cela survient soudainement - dans un contexte de stabilité générale - à la suite d'une pneumonie, d'infections ou d'une rupture de vaisseaux sanguins.
Et bien que la médecine ne connaisse pas les méthodes de traitement en tant que telles, il existe des méthodes pour soulager l'état du patient. Il s'agit d'un approvisionnement artificiel du corps en cuivre, qui est administré par voie intraveineuse. Une telle thérapie freine quelque peu le développement de la maladie etélimine partiellement les symptômes. Mais seulement sous la condition de son démarrage en temps opportun, à savoir dès les premiers jours ou, dans les cas extrêmes, des semaines de vie (jusqu'à ce que des changements irréversibles dans le cerveau se produisent). Ce qui, hélas, est presque irréaliste - après tout, l'image symptomatique n'apparaît qu'à trois mois. Dans d'autres cas, les médecins ne peuvent offrir que des soins de soutien.
Très rarement, mais il arrive que le syndrome de Menkes survienne sous une forme bénigne. Ce type de maladie est appelé syndrome de la corne occipitale et se caractérise par la destruction des tissus conjonctifs. Les patients avec un tel diagnostic ne sont pas en retard dans le développement mental, mais le résultat est toujours déplorable. La seule chose est que la maladie commence à se développer beaucoup plus tard: vers l'âge de dix ans.
