La médecine moderne peut offrir aux futurs parents non seulement de connaître le sexe de l'enfant et de voir ses traits du visage, mais aussi de déterminer à l'avance quelles maladies attendent leur progéniture à l'avenir. Aide dans cette étude cytogénétique. Pour sa mise en œuvre, quelques millilitres de sang ou tout autre liquide/tissu du fœtus suffisent. Après avoir effectué des manipulations chimiques et physiques complexes avec le matériel, un généticien peut donner des réponses aux questions d'intérêt pour la famille.
Définition
L'étude cytogénétique est une étude microbiologique du matériel génétique humain afin de détecter les mutations génétiques, chromosomiques ou mitochondriales, ainsi que les maladies oncologiques. L'importance de cette étude est déterminée par la disponibilité des cellules pour le caryotypage et l'étude des changements qui s'y produisent.
L'apparence de la molécule d'ADN dans le noyau cellulaire varie considérablement selon la phase du cycle cellulaire. Pour effectuer l'analyse, il est nécessaire que la conjugaison des chromosomes se produise, ce qui se produit dans la métaphase de la méiose. ÀDans un échantillonnage qualitatif de matériel, chaque chromosome est visible sous la forme de deux chromatides distinctes situées au centre de la cellule. C'est une option idéale pour mener une étude cytogénétique. Le caryotype humain se compose normalement de 22 paires d'autosomes et de deux chromosomes sexuels. Pour les femmes c'est XX, et pour les hommes c'est XY.
Indications
L'examen cytologique est effectué en présence d'indications spécifiques des parents et de l'enfant:
- infertilité masculine;
- aménorrhée primaire;
- fausse couche habituelle;
- antécédents de mortinaissance;
- présence d'enfants présentant des anomalies chromosomiques;
- la présence d'enfants avec des malformations;
- avant la procédure de fécondation in vitro (FIV);- la présence d'antécédents de FIV infructueuse.
Il existe des indications distinctes pour le fœtus:
- présence de malformations chez l'enfant né;
-retard mental;
- retard psychomoteur;- anomalies de genre.
Examen du sang et de la moelle osseuse
L'examen cytogénétique du sang et de la moelle osseuse est effectué pour déterminer le caryotype, identifier les troubles quantitatifs et qualitatifs de la structure des chromosomes et confirmer le cancer. Les cellules sanguines à noyau (leucocytes) sont cultivées dans un milieu nutritif pendant trois jours, puis le matériel résultant est fixé sur une lame de verre et examiné au microscope. A ce stade, il est important de colorer qualitativement le fixematériel et le niveau de formation du laborantin qui réalisera l'étude.
Pour l'analyse de la moelle osseuse, au moins vingt cellules doivent être obtenues à partir d'une biopsie. L'échantillonnage du matériel doit être effectué uniquement dans un établissement médical, car la procédure est douloureuse et, en outre, des conditions stériles sont nécessaires pour prévenir l'infection du site de ponction.
Examen fœtal
L'examen cytogénétique du fœtus est désigné par un généticien après consultation du couple. Il existe plusieurs options d'échantillonnage du matériel pour cette analyse. La première est une biopsie du placenta. Le prélèvement de matériel pour une étude cytogénétique du chorion est réalisé par voie transvaginale, sous contrôle échographique. Avec une aiguille d'aspiration, plusieurs villosités du futur placenta sont prélevées, qui contiennent déjà l'ADN de l'embryon. La procédure peut être effectuée à partir de la 10e semaine de grossesse. A partir du troisième mois, l'amniocentèse est autorisée. Il s'agit de l'aspiration du liquide amniotique, où se trouvent des cellules épithéliales fœtales pouvant être utilisées comme matériel de recherche.
La troisième option est la cordocentèse. Cette procédure peut nuire à l'enfant, les preuves doivent donc être suffisamment solides. Une aiguille est insérée à travers la paroi abdominale antérieure dans la vessie amniotique, qui doit ensuite pénétrer dans la veine du cordon ombilical et prélever une partie du sang. L'ensemble de la procédure est réalisée sous contrôle échographique.
Grâce à ces méthodes, il est possible de déterminer les pathologies monogéniques, chromosomiques et mitochondriales de l'enfant à naître et de prendre la décision de prolonger ouavortement.
Analyse des cellules tumorales
L'étude cytogénétique moléculaire des chromosomes des cellules cancéreuses est difficile en raison de leurs modifications morphologiques, ainsi que de la mauvaise visibilité des bandes. Il peut s'agir d'une translocation, d'une délétion, etc. Au niveau actuel, l'hybridation in situ (c'est-à-dire « in situ ») est utilisée pour étudier de tels échantillons. Cela vous permet d'identifier l'emplacement des chromosomes dans n'importe quelle molécule d'ADN ou d'ARN. Vous pouvez également rechercher des marqueurs d'autres maladies de cette manière. Il est important que la recherche puisse être effectuée non seulement dans la métaphase, mais aussi dans l'interphase, ce qui augmente la quantité de matière.
Le principal problème réside précisément dans les marqueurs des maladies oncologiques, car dans chaque cas, il est nécessaire de préparer une séquence nucléotidique individuelle et de la multiplier. Puis, après l'accumulation d'une quantité suffisante de l'ADN étudié, l'hybridation proprement dite est réalisée. À la fin, vous devez séparer les domaines qui ont été identifiés et tirer une conclusion sur les résultats de l'étude.
Types de troubles chromosomiques
Aujourd'hui, il existe plusieurs types de troubles chromosomiques:
- monosomie - la présence d'un seul chromosome d'une paire (maladie de Shereshevsky-Turner);
- trisomie - l'ajout d'un chromosome supplémentaire (superwoman et superman cider, Down, Patau, Edwards);
- délétion - suppression d'une partie d'un chromosome (formes mosaïques de pathologies chromosomiques);
- duplication - duplicationune certaine section du bras chromosomique;
- inversion - rotation d'une section de chromosome de cent quatre-vingts degrés; - translocation - transfert de sections de génome d'un chromosome à un autre.
Les anomalies structurelles chromosomiques sont transmises à la génération suivante et peuvent s'accumuler, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants malades. Le matériel des études cytogénétiques est soigneusement étudié pour la présence de dommages, et une conclusion est tirée sur l'état de l'organisme entier.
Signification clinique
Une cellule qui a une anomalie acquise ou congénitale peut devenir le précurseur de tout un clan de cellules qui formeront une tumeur ou un stigmate de dysembryogenèse. Leur détection rapide contribue au diagnostic précoce et à la prise de décision sur les tactiques de traitement ultérieures. La recherche cytogénétique a permis à de nombreux couples avec des gènes récessifs défectueux de donner naissance à des enfants en bonne santé ou, si cela n'est pas possible, d'envisager la FIV et la maternité de substitution.
