Le syndrome de Potter est un grave défaut de développement du fœtus. Commençons la caractérisation par la définition de cette anomalie.
Qu'est-ce que le syndrome de Potter ?
Le syndrome de Potter est une anomalie congénitale du développement du fœtus, dans laquelle les reins sont complètement absents, ce qui est la conséquence d'une diminution du volume de liquide amniotique.
Le résultat de l'oligohydramnios est la compression du fœtus dans l'utérus. Les enfants ont également des poumons peu développés, un visage ridé typique et un crâne comprimé, et des membres déformés.
En 1964, Potter a décrit un défaut de développement caractérisé par une agénésie (manque de développement) des deux reins fœtaux ou une aplasie (absence de tout organe ou partie du corps), associée à des anomalies faciales. Ce syndrome est mentionné dans la littérature médicale ainsi que le syndrome de Potter avec agénésie des 2 reins, le syndrome rénal facial de Gross, la dysplasie rénale faciale.
Syndrome fœtal de Potter: causes
L'étiologie (origine) du syndrome n'est toujours pas entièrement comprise. Dans 50% des cas, il a été constaté que l'anomalie primaire se manifeste par le manque de liquide amniotique (liquide fœtal) chez une femme enceinte. La compression du fœtus par l'utérus entraîne le développement d'anomaliesreins, visage (aplatissement et aplatissement), cœur, rectum, organes génitaux, poumons (hypoplasie), membres (pied bot).
Le syndrome de Potter survient chez les nourrissons, les enfants âgés de plusieurs mois, moins souvent chez les bébés de plus d'un an et le plus souvent chez les garçons. Fréquence des défauts: 1 sur 50 000 naissances.
Examen des parents
Quels sont les symptômes du syndrome de Potter chez le fœtus ? De gros reins blancs sont ce que l'on peut voir à l'échographie. Une telle agénésie peut être héritée de manière dominante (l'hérédité de l'autre parent ne peut pas la supprimer), c'est-à-dire sans rapport avec la quantité de liquide amniotique. L'un des parents peut avoir un sous-développement ou une absence de l'un des reins, qui peut avoir été manqué lors d'examens médicaux antérieurs.
L'agénésie rénale est principalement héréditaire, ce qui signifie qu'il y a 50 % de chances qu'un fœtus naisse avec le syndrome de Potter.
Le syndrome de Potter a 75 % de chances de se développer chez un bébé si ses parents ont des mutations du gène PKHD1. Ils surviennent en moyenne chez 1 personne sur 50. De telles mutations n'entraînent pas le développement rapide d'un défaut chez le porteur; elles peuvent être transmises de génération en génération pendant des décennies.
Le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Potter peut se manifester en héritant des mutations des deux parents. Si seules les modifications génétiques du père ou de la mère sont transmises au fœtus, alors, avec une probabilité de 50 %, ilnaître en bonne santé. 25 % des bébés n'héritent pas du tout des mutations PKHD1 des deux parents qui présentent de tels changements au niveau du gène.
Symptômes du syndrome
Le syndrome de Potter chez le fœtus est diagnostiqué par les manifestations suivantes:
- fentes extrêmement étroites pour les paupières;
- sillon caractéristique sous la ligne des paupières;
- sous-développement de la mâchoire inférieure (micrognathie);
- nez aplati;
- distance anormalement grande entre les organes appariés (en particulier les yeux) - hypertélorisme;
- convex epicanthus ("pli mongol") - un pli spécial au coin interne de l'œil, recouvrant le tubercule lacrymal;
- grandes oreilles molles de forme anormale.
Possibilité de traitement
À la naissance d'un enfant, le principal symptôme est une insuffisance respiratoire sévère, qui se manifeste dès les premières minutes de vie indépendante. La ventilation mécanique est compliquée par le pneumothorax (présence de bulles d'air dans la région pleurale qui entravent le mouvement rythmique des poumons).
Malheureusement, la grande majorité des nouveau-nés diagnostiqués avec le syndrome de Potter meurent quelques heures après la naissance. Dans ses formes les plus bénignes liées au tube digestif (alimentaire) - le cloaque urogénital (la connexion des canaux anaux et urogénitaux en un seul), l'absence de perforation de l'anus (conception correcte) - une intervention chirurgicale est utilisée.
Enfant survivant du syndrome de Potter
En 2013, des informations sont apparues dans les médias surpetite fille Abigail Butler, fille de la députée républicaine Jaime Herrer-Butler, membre de la Chambre des représentants des États-Unis. L'enfant a pu survivre avec ce syndrome, qui a interféré avec le fonctionnement normal du système respiratoire.
Au 5ème mois de grossesse, la femme a découvert que la fille n'avait pas uriné en raison de l'absence totale de reins. La raison en était la carence en liquide amniotique chez la femme enceinte Jaime Herrer-Butler. Malgré la conclusion des médecins qui ont déclaré ce cas mortel, la femme et son mari ont décidé de maintenir la grossesse. Pour compenser d'une manière ou d'une autre la petite quantité de liquide amniotique, une solution saline spéciale a été injectée dans l'utérus de Jaime. John Hopkins, le médecin qui a mené cette thérapie, ne pouvait absolument pas garantir aux époux que le traitement conduirait à un résultat satisfaisant.
Mais le 15 juillet 2013, la petite Abigail est née vivante. Selon les souvenirs de la mère, la fille n'a pas crié à la naissance, mais après un moment, elle a commencé à pleurer - les poumons de l'enfant fonctionnaient. Après la naissance, elle a été immédiatement transférée en dialyse - un système qui remplace complètement les fonctions rénales, éliminant les produits métaboliques du corps. Un an plus tard, elle est remplacée par un rein de donneur.
La chance d'avoir un bébé vivant avec le syndrome de Potter et sa réhabilitation réussie dans les réalités d'aujourd'hui est toujours considérée comme un miracle. Par conséquent, les médecins insistent sur l'interruption de grossesse lorsqu'ils diagnostiquent un tel défaut chez le fœtus. L'exemple d'Abigail Butler ne peut qu'être encourageant, mais il faut comprendre quec'est un cas exceptionnel.
