La quantité totale de matériel génétique est constituée de seulement 46 paires de chromosomes. Et les chromosomes, comme nous le savons en biologie, sont situés dans le noyau de la cellule. Une personne en bonne santé a un caryotype de 23 paires de chromosomes diploïdes. Autrement dit, 46 XX est l'ensemble de chromosomes féminins et 46 XY est l'ensemble de chromosomes masculins. Lorsqu'un chromosome se brise, le principal "porteur" du code génétique, divers types de violations se produisent.
Les mutations ne sont pas propres aux humains. De petits changements dans le matériel génétique contribuent à la diversité de la manifestation de la nature. Avec la translocation dite équilibrée, la modification des chromosomes se produit sans perte d'information et sans duplication inutile. Le plus souvent, cela se produit pendant la méiose (division des chromosomes), de plus, parfois des parties des chromosomes sont dupliquées (la duplication se produit), puis les conséquences sont imprévisibles. Mais nous ne considérerons que les translocations Robertsoniennes, leurs caractéristiques et leurs conséquences.
Translocations Robertsoniennes - qu'est-ce que c'est ? Problèmes génétiques de l'humanité
En raison de l'écartchromosomes proches du centromère, des modifications structurelles se produisent dans le code génétique humain. L'écart peut être unique et parfois répété. Un bras du chromosome après la rupture (généralement le bras court) est perdu. Mais il existe des cas où la rupture se produit simultanément sur 2 chromosomes, dont les bras courts sont interchangés. Il arrive que seules certaines parties de l'épaule subissent une translocation. Mais de tels bras courts dans les chromosomes de type acrocentrique (dans lesquels le centromère divise le chromosome en bras plus longs et plus courts) ne portent jamais d'informations vitales. De plus, la perte de tels éléments n'est pas si importante, puisque ce matériel héréditaire est copié dans d'autres chromosomes acrocentriques.
Mais lorsque les bras courts séparés fusionnent avec les bras courts d'un autre gène, et que les bras longs restants sont également soudés ensemble, alors une telle translocation n'est plus équilibrée. De tels "réarrangements" du matériel génétique sont des translocations Robertsoniennes.
W. Robertson a étudié et décrit ce type de translocation en 1916. Et l'anomalie porte son nom. La translocation robertsonienne peut entraîner le développement d'un cancer, mais peut ne pas affecter l'apparence et la santé du porteur. Cependant, dans la plupart des cas, un enfant, si l'un des parents a une telle translocation, naît avec des déviations.
Quelle est la fréquence d'une mutation ?
Grâce à l'amélioration de la technologie et au développement de la génétique en tant que science, il est aujourd'hui possible de savoir à l'avance s'il existe des anomalies danscaryotype de l'enfant à naître. Désormais, il est possible de faire des statistiques: à quelle fréquence apparaissent les anomalies génétiques ? Selon les données actuelles, les translocations robertsoniennes surviennent chez un nouveau-né sur mille. Le plus souvent, une translocation du chromosome 21 est diagnostiquée.
Les petites translocations chromosomiques ne menacent absolument pas le porteur lui-même. Mais lorsque des éléments importants du code sont touchés, l'enfant peut être mort-né ou mourir au bout de quelques mois, comme cela arrive par exemple avec le syndrome de Patau. Mais le syndrome de Patau est très rare. Environ 1 naissance sur 15 000.
Facteurs contribuant à l'apparition de la translocation dans les chromosomes
Dans la nature, il y a des mutations spontanées, c'est-à-dire qui ne sont causées par rien. Mais l'environnement fait ses propres ajustements au développement du génome. Plusieurs facteurs contribuent à l'augmentation des changements mutationnels. Ces facteurs sont dits mutagènes. Les facteurs suivants sont connus:
- effet des bases azotées;
- biopolymères d'ADN étrangers;
- mère qui boit pendant la grossesse;
- impact des virus pendant la grossesse.
Le plus souvent, la translocation se produit en raison des effets nocifs des rayonnements sur le corps. Affecte le rayonnement ultraviolet, le rayonnement protonique et X, ainsi que les rayons gamma.
Quels chromosomes subissent des modifications ?
Les chromosomes 13, 14, 15 et 21 subissent une translocation. La translocation la plus populaire et la plus dangereuse est la translocation Robertsonienne entre 14 et 21chromosomes.
Si la méiose produit un chromosome supplémentaire (trisomie) chez un fœtus avec cette translocation, le bébé naîtra avec le syndrome de Down. Le même précédent est possible si une translocation Robertsonienne se produit entre les chromosomes 15 et 21.
Translocation des chromosomes du groupe D
La translocation robertsonienne des chromosomes du groupe D n'affecte que les chromosomes acrocentriques. Les chromosomes 13 et 14 sont impliqués dans des translocations dans 74 % des cas et on les appelle des translocations déséquilibrées, qui souvent n'ont pas de conséquences mortelles.
Cependant, il y a une circonstance qui peut accompagner de telles anomalies. La translocation robertsonienne 13, 14 chez l'homme peut conduire à une altération de la fertilité d'un tel porteur masculin (ensemble de chromosomes 45 XY). En raison du fait qu'en raison de la perte des deux bras courts, au lieu de 2 paires de chromosomes, il n'en reste qu'un plus souvent, ayant 2 longs, les gamètes d'un tel homme ne peuvent pas donner de progéniture viable.
La même translocation Robertsonienne de 13, 14 chez une femme réduit également sa capacité à avoir un bébé. La menstruation est présente chez ces femmes, et pourtant il y a eu des cas où elles ont donné naissance à des enfants en bonne santé. Mais les statistiques montrent toujours que ce sont des cas rares. La plupart de leurs enfants ne sont pas viables.
Conséquences des translocations
Nous avons déjà découvert que certains changements structurels sont tout à fait normaux et ne constituent pas une menace. Une seule translocation robertsonienne n'est déterminée que par analyse. Mais des translocations répétées versla prochaine génération de chromosomes est déjà dangereuse.
Les translocations Robertsoniennes 15 et 21 en combinaison avec d'autres changements structurels peuvent même être déplorables. Nous décrirons plus en détail toutes les conséquences des changements structurels individuels du caryotype. Rappelons qu'un caryotype est un ensemble de chromosomes inhérents à un individu dans le noyau.
Trisomies et translocations
En plus des translocations, les généticiens distinguent une anomalie telle que la trisomie dans le chromosome. La trisomie signifie que le caryotype fœtal a un ensemble triploïde de l'un des chromosomes, au lieu des 2 copies prescrites, une trisomie en mosaïque se produit parfois. Autrement dit, l'ensemble triploïde n'est pas observé dans toutes les cellules du corps.
La trisomie associée à la translocation robertsonienne entraîne des conséquences très graves: telles que le syndrome de Patau, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Down, plus courant. Dans certains cas, un ensemble d'anomalies de ce type entraîne une fausse couche précoce.
Syndrome de Down. Manifestation
Il convient de noter que les translocations impliquant les chromosomes 21 et 22 sont plus stables. De telles anomalies n'entraînent pas la mort, ne sont pas semi-létales, mais entraînent simplement une déviation du développement. Ainsi, la trisomie 21 en combinaison avec une translocation Robertsonienne dans le caryotype dans l'analyse du caryotype du fœtus est un "signe" clair du syndrome de Down, une maladie génétique.
Le syndrome de Down se caractérise par des anomalies physiques et mentales. Le pronostic de la vie chez ces personnes est favorable. Malgré des malformations cardiaques et certaines modifications physiologiques du squelette, leurle corps fonctionne normalement.
Signes caractéristiques du syndrome:
- visage plat;
- langue augmentée;
- beaucoup de peau sur le cou, se repliant;
- clinodactylie (courbure des doigts);
- epicanthus;
- une maladie cardiaque est possible dans 40 % des cas.
Les personnes atteintes de ce syndrome commencent à marcher plus lentement, à prononcer des mots. Et il leur est aussi plus difficile d'apprendre que les autres enfants du même âge.
Néanmoins, ils sont capables d'un travail fructueux dans la société, et avec un peu de soutien et un travail approprié avec de tels enfants, ils socialiseront bien à l'avenir.
Syndrome de Patau
Le syndrome est moins fréquent que le syndrome de Down, mais un tel enfant a beaucoup de défauts de toutes sortes. Près de 80 % des enfants atteints de ce diagnostic meurent dans l'année qui suit leur vie.
En 1960, Klaus Patau a étudié cette anomalie et découvert les causes de l'échec génétique, bien qu'avant lui en 1657 il ait décrit le syndrome de T. Bartolini. Le risque de tels troubles augmente chez les femmes qui donnent naissance à un enfant après 31 ans.
Chez ces enfants, de nombreux défauts physiques sont associés à de graves troubles psychomoteurs du développement. Caractéristique du syndrome:
- microcéphalie;
- mains anormales, souvent avec des doigts supplémentaires;
- oreilles irrégulières implantées bas;
- bec de lièvre;
- cou court;
- yeux étroits;
- arête du nez visiblement "enfoncée";
- défauts des reins et du cœur;
- fente labiale ou palatine;
- la grossesse n'a qu'une seule artère ombilicale.
Un petit nombre de bébés survivants reçoivent des soins médicaux. Et ils peuvent vivre longtemps. Mais les anomalies congénitales affectent toujours la nature de la vie et sa brièveté.
Syndrome d'Edwards
La trisomie du chromosome 18 due à une translocation conduit au syndrome d'Edwards. Ce syndrome est moins connu. Avec ce diagnostic, l'enfant vit à peine jusqu'à six mois. La loi de la sélection naturelle ne permettra pas à une créature avec de nombreuses déviations de se développer.
En général, le nombre de défauts différents dans le syndrome d'Edwards est d'environ 150. Il existe des malformations des vaisseaux sanguins, du cœur et des organes internes. L'hypoplasie cérébelleuse est toujours présente chez ces nouveau-nés. Des anomalies dans la structure des doigts sont possibles. Très souvent, une anomalie aussi distinctive qu'une déformation du pied apparaît.
Quels tests détectent les anomalies au cours du développement fœtal ?
Pour analyser le caryotype fœtal, il est nécessaire d'obtenir du matériel - des cellules fœtales.
Il existe plusieurs tests. Voyons comment tout cela se passe.
1. Biopsie des villosités choriales. L'analyse est effectuée à la semaine 10. Ces villosités font directement partie du placenta. Cette particule de matière biologique dira tout sur le futur fœtus.
2. Amniocentèse. À l'aide d'une aiguille, plusieurs cellules fœtales et du liquide amniotique sont prélevés. Ils sont pris le plus souvent à la 16ème semaine de grossesse, et après quelques semaines le couple peut recevoir des informations détailléesinformations sur la protection de l'enfance.
Les mères qui ont un risque accru de donner naissance à un enfant présentant des anomalies sont envoyées pour une telle analyse. Habituellement, les couples qui ont:
1) a fait une fausse couche inexpliquée;
2) le couple n'a pas pu concevoir pendant longtemps;
3) il y avait des liens étroitement liés dans le genre.
Ces jeunes peuvent avoir des translocations Robertsoniennes de certains chromosomes. Et donc, elles doivent faire une analyse sur leur caryotype au préalable afin de savoir quelles sont les chances d'endurer et de donner naissance à un enfant en bonne santé.
