La maladie de Stargardt provoque un processus dégénératif de la macula. Il existe de nombreuses maladies dont la clinique est similaire à cette pathologie. Elles sont causées par des mutations dans divers gènes. Par conséquent, la maladie est classée comme une pathologie héréditaire.
La principale manifestation clinique de la maladie est un processus dégénératif de la macula, ainsi qu'une rétinite pigmentaire centrale, entraînant une perte de vision avec le développement d'un scotome central.
Caractéristiques de la maladie
La maladie de Stargardt est une pathologie rare mais très grave. Elle se manifeste à un jeune âge - de 6 à 20 ans avec une fréquence de 1: 20 000 personnes. Dans les autres catégories d'âge, la pathologie, en règle générale, ne se produit pas. Les conséquences de la maladie sont catastrophiques. Une perte complète de la vision n'est pas exclue.
La maladie a une base génétique. Le processus dystrophique affecte la zone maculaire de la rétine et prend naissance dans la zone de l'épithélium pigmentaire, ce qui entraîne une perte de vision. Le processus est bilatéral.
Formes de pathologie
Il existe une distinction claire entre quatre types de pathologie en fonction de la zone de localisation de la zone d'inflammation:
Le processus dégénératif peut être marqué:
- dans la zone périphérique médiane;
- dans la zone maculaire;
- dans la zone paracentrale.
Il existe également une forme mixte de la maladie, qui implique la localisation de l'inflammation dans la partie centrale des yeux et à la périphérie.
Mécanismes de progression de la maladie
Les causes de la maladie sont décrites par le docteur K. Stargardt dans la première moitié du XXe siècle. La maladie porte son nom. La pathologie est liée à la région maculaire et, selon le scientifique, est héritée au sein de la même famille. Habituellement, un tableau ophtalmoscopique polymorphe est indiqué, appelé "atrophie de la choroïde", "oeil de boeuf", "bronze cassé", etc.
Le locus principal du gène responsable de la rétinite pigmentaire, plus prononcée dans les photorécepteurs, a été identifié par clonage positionnel. En sciences, il a reçu le nom ABCR.
La maladie oculaire est transmise de manière autosomique dominante. La pathologie est caractérisée par la localisation de gènes mutés dans les chromosomes 13q et 6ql4.
La base génétique n'est pas basée sur le sexe. Selon des études récentes de généticiens, avec le type dominant de transmission de la maladie, celle-ci se déroule un peu plus facilement et ne conduit pas toujours à la cécité. La plupart des cellules réceptrices continuent de fonctionner. Chez ces patients, la pathologie se déroule avec un minimumles symptômes. Les malades conservent leur capacité de travail et l'aptitude à conduire des véhicules.
Comment se développe la maladie de Stargardt ? Les causes de la dégénérescence des cellules maculaires résident dans le manque d'énergie. Le défaut génétique provoque la production d'une protéine inférieure qui transmet les molécules d'ATP à travers la membrane cellulaire de la macula de la partie centrale de la rétine. Il se concentre sur les graphismes et la couleur.
Symptômes de pathologie
Quelles sont les caractéristiques des personnes atteintes de la maladie de Stargardt ? Avec le développement de la maladie, il n'y a pas de pathologie dans les autres organes internes. Le processus n'affecte que les yeux. La maladie débute par une perte d'acuité visuelle. Par la suite, les symptômes augmentent et des violations flagrantes de la perception des couleurs apparaissent dans toute la gamme spectrale perçue par la vision.
Les modifications dégénératives du fond d'œil se manifestent par les indicateurs suivants:
- des points pigmentés de forme ronde sont notés dans les deux yeux;
- il y a des zones locales dépourvues de pigmentation;
- un processus atrophique est observé dans l'épithélium pigmentaire rétinien.
De tels processus peuvent se produire en conjonction avec l'apparition de taches jaune blanchâtre. Au fur et à mesure que la maladie progresse, une accumulation accrue d'une substance semblable à la lipofuscine est détectée dans l'épithélium pigmentaire rétinien.
Chez tous les patients touchés par cette pathologie, on détecte des scotomes centraux absolus ou partiels, qui ont une taille différente, en raison de la prévalence du processus.
Dans la forme à points jaunes, le champ de vision d'une personne malade peut rester dans la plage normale, mais la vision centrale est nettement réduite.
La plupart des malades qui ont été examinés avaient une violation de la perception des couleurs par le type de deutéranopie, la dyschromie rouge-vert. Avec un processus dystrophique à points jaunes, la vision des couleurs peut ne pas être affectée du tout.
Avec la dystrophie de Stargardt, la fréquence de la sensibilité au contraste spatial change (de l'ordre de 6 à 10 º avec une diminution significative dans la région des fréquences spatiales moyennes et une absence complète dans la région des hautes fréquences). Le syndrome a été appelé "modèle de dystrophie des cônes".
Les symptômes comprennent une vision ondulée, des angles morts, un flou, un changement de couleur et une difficulté à s'adapter à des conditions de faible luminosité.
Diagnostic de la maladie
La recherche au niveau génétique révèle des preuves que la maladie oculaire de Stargardt est déterminée par des troubles alléliques du locus ABCR.
Le diagnostic de la maladie commence par l'étude de l'état du fond d'œil. Une angiographie fluorescente des vaisseaux rétiniens est réalisée, ainsi qu'un examen électrophysiologique. Dans ce cas, il est nécessaire de déterminer le degré de dommage. Cela permet de désigner un certain nombre d'indicateurs de la maladie, notamment les lésions hyperfluorescentes et la fluorescence de la papille optique.
Puisque la maladie a un caractère héréditaire, alorsle moyen le plus précis de le déterminer sera le diagnostic au niveau de l'ADN, qui peut détecter les maladies monogéniques héréditaires.
Diagnostic différencié
La maladie de Stargardt doit être distinguée du processus dystrophique cône-bâtonnet, cône et bâtonnet-cône, de la dystrophie fovéale progressive dominante, du rétinoschisis juvénile, de la dystrophie maculaire vitelliforme.
En outre, un diagnostic différencié est indiqué en cas de toxicose pendant la grossesse, acquise en raison d'une dystrophie médicamenteuse (en particulier, avec rétinopathie à la chloroquine).
Peut-on guérir la maladie de Stargardt ?
Il n'y a pas de traitement étiologique. Comment traite-t-on la maladie de Stargardt ? Le traitement d'appoint implique l'utilisation d'injections parabulbaires de taurine et d'antioxydants, l'introduction de vasodilatateurs (pentoxifylline, acide nicotinique), ainsi que des stéroïdes.
Le traitement est effectué avec des vitamines qui aident à renforcer les parois des vaisseaux sanguins et à améliorer la circulation sanguine. Les vitamines des groupes B, A, C, E sont généralement utilisées.
Les procédures physiothérapeutiques sont indiquées. Parmi eux, il convient de souligner l'électrophorèse avec utilisation de médicaments, ainsi que la stimulation de la rétine au moyen d'un laser.
La revascularisation rétinienne est appliquée en transplantant des fibres musculaires de la macula.
Auparavant, les ophtalmologistes du monde entier pensaient que la maladie n'était pastraitable. La thérapie ci-dessus n'a permis que de retarder légèrement la progression de la pathologie, mais en aucun cas de l'empêcher.
En règle générale, le traitement n'a pas sauvé les gens d'une perte complète de la vision. Il était nécessaire de développer une technique différente qui aiderait à restaurer les structures oculaires endommagées.
Méthode de thérapie innovante
Existe-t-il actuellement une méthode efficace pour éliminer une pathologie telle que la maladie de Stargardt ? Comment soigner une maladie grave ? La méthode a été proposée en 2009 par le Dr Alexander Dmitrievich Romashchenko, qui dirige le centre d'ophtalmologie de la clinique ON (Saint-Pétersbourg, rue Marata, 69, bâtiment B). Il a amélioré l'option de traitement de la maladie, basée sur le traitement cellulaire tissulaire.
La base de la thérapie est l'utilisation de cellules souches du tissu adipeux d'une personne malade. La méthode thérapeutique a été développée plus tôt par le scientifique V. P. Filatov. Grâce à une technologie innovante, les patients ont la possibilité de restaurer leur vision perdue et de s'assurer une vie épanouie.
Dr A. D. Romashchenko a enregistré un ensemble de technologies dans le domaine de la biomédecine et breveté les méthodes suivantes de traitement par cellules souches:
- méthode combinée pour éliminer la forme humide de la maladie;
- méthode complexe de thérapie pathogénique de la dystrophie centrale et tapéto-rétinienne.
Quelle clinique offre un traitement ?
Traitement de la maladie la plus difficileengagé dans le centre ophtalmologique "On Clinic". Le centre est situé dans une ville comme Saint-Pétersbourg. Il est possible de traiter la maladie de Stargardt uniquement dans ce centre, car c'est le seul en Russie où une telle technologie est utilisée.
La thérapie par cellules souches est-elle sûre ?
Les spécialistes peuvent confirmer en toute confiance que la thérapie utilisant la technologie développée par A. D. Romashchenko est absolument sans danger. Les cellules du patient sont utilisées pour la thérapie, ce qui élimine la possibilité de leur rejet ou le développement d'autres conséquences négatives.
Conclusion
La maladie de Stargradt fait son apparition à un âge précoce et entraîne rapidement une perte complète de la vision. Dans de très rares cas, lorsqu'ils sont hérités selon le type dominant, la vision chute à un rythme lent. Il est conseillé aux patients de consulter un ophtalmologiste, de prendre des vitamines et de porter des lunettes de soleil. La thérapie par cellules souches est considérée comme le moyen le plus efficace d'éliminer la pathologie.
