Actuellement, il existe un grand nombre de maladies héréditaires qu'un enfant reçoit avec les gènes de sa mère ou de son père. Pour que certains se manifestent, il faut que les deux parents transmettent le gène défectueux à leur bébé. Une de ces maladies est la thalassémie. Peu de gens savent de quel type de maladie il s'agit. Dans notre article, nous essaierons de résoudre ce problème.
Qu'est-ce que la thalassémie
Ce n'est même pas une, mais tout un groupe de maladies sanguines héréditaires à transmission récessive. Autrement dit, l'enfant le recevra si les deux parents lui transmettent le gène malade. Dans ce cas, on dit qu'il s'agit d'une thalassémie homozygote. La maladie se caractérise par le fait que la production d'hémoglobine est perturbée et joue un rôle majeur dans le transport de l'oxygène dans tout l'organisme.
L'hémoglobine est une protéine qui, dans sa composition, comprend une partie protéique et une partie pigmentaire. La première est constituée de chaînes polypeptidiques: deux alpha et deux bêta. L'échec peut survenir dans n'importe lequel d'entre eux, d'où l'alpha thalassémie et la bêta thalassémie.
La violation de la synthèse de l'hémoglobine entraîne une réduction de la durée de vie des globules rouges, ce qui conduit àprivation d'oxygène des cellules et des tissus. Ce processus déclenche toute une chaîne de réactions conduisant à la formation de diverses pathologies dans l'organisme.
Classification des maladies
Il existe plusieurs approches pour la classification de cette maladie. Si nous considérons dans quel circuit la panne s'est produite, nous pouvons alors distinguer:
- alpha thalassémie;
- bêta thalassémie;
- thalassémie delta.
Dans chaque cas, la gravité des symptômes peut varier considérablement. Compte tenu de cela, allouez:
- forme légère;
- moyen;
- lourd.
Selon que l'enfant a reçu le gène des deux parents ou d'un seul, la maladie est divisée en:
- Homozygote, dans ce cas, le gène malade passe de maman et papa. Cette forme est également appelée thalassémie majeure.
- Hétérozygote. Hérité d'un seul parent.
Toutes les variétés sont caractérisées par leurs symptômes et leur gravité.
Causes de la maladie
Chaque maladie a ses propres causes, la thalassémie se forme également sous l'influence des gènes que l'enfant reçoit des parents. Cette maladie génétique est particulièrement complexe, mais c'est aussi la plus répandue au monde.
La thalassémie est transmise de manière récessive par l'autosome du parent. Cela signifie que la probabilité de tomber malade est de 100 % pour quelqu'un qui a reçu des gènes défectueux pour ce trait de maman et papa.
Une maladie se développe lorsque les gènes responsables de la synthèse de l'hémoglobine,mutation se produit. La forme alpha de cette maladie est assez fréquente en Méditerranée, en Afrique. Certains associent la thalassémie au paludisme, car les épidémies de la maladie sont fréquentes dans ces régions.
Le plasmodium du paludisme est blâmé pour le fait qu'une mutation se produit dans les gènes et que la thalassémie se développe, la photo montre qu'un grand nombre de cas se trouvent également en Azerbaïdjan, environ 10% de la population totale. Cela confirme que la prévalence de la maladie est associée à des mutations et que les conditions climatiques influencent également le processus de mutation.
Symptômes majeurs de la thalassémie
Si un bébé développe une homozygote ou une thalassémie majeure, les symptômes commencent à apparaître presque immédiatement après la naissance. Ceux-ci incluent:
- Crâne en forme de tour.
- Le visage a une apparence mongoloïde.
- La mâchoire supérieure est agrandie.
- Après un certain temps, on peut noter l'expansion de la cloison nasale.
- Lorsqu'un diagnostic de thalassémie est diagnostiqué, un test sanguin révèle une hépatomégalie, qui finira par entraîner le développement d'une cirrhose du foie et d'un diabète sucré. Une formule sanguine perturbée entraînera le dépôt d'un excès de fer dans le muscle cardiaque, ce qui est déjà lourd d'insuffisance cardiaque.
- En raison d'une altération de la synthèse de l'hémoglobine, les tissus et les cellules subissent une privation constante d'oxygène, ce qui entraîne l'apparition de multiples pathologies dans tout le corps.
- L'enfant est à la traîne, mentalement et physiquementdéveloppement.
- Plus près de l'âge d'un an, vous pouvez remarquer la croissance du tissu osseux sur les pieds en raison de la destruction de la couche corticale des os.
- Élargissement de la rate observé à l'échographie
- Jaunissement de la peau.
Si un enfant est diagnostiqué avec la thalassémie, les symptômes sont prononcés, ce qui signifie qu'il y a une forte probabilité qu'il ne vivra pas jusqu'à son deuxième anniversaire.
Thalassémie symptômes mineurs
Lorsqu'on hérite d'une pathologie d'un seul des parents, on peut parler de thalassémie petite ou hétérozygote. Puisqu'il existe un deuxième gène sain dans le génotype, il atténue considérablement la manifestation de la maladie et les symptômes peuvent ne pas apparaître du tout ou donner une image lissée.
La thalassémie mineure présente les principaux symptômes suivants:
- Fatigue élevée et rapide.
- Performance réduite.
- Étourdissements et maux de tête fréquents.
- Peau pâle avec signes de jaunisse.
- La rate peut également être hypertrophiée.
Malgré les symptômes lissés, le danger réside dans le fait que la susceptibilité du corps à toutes les infections est fortement augmentée.
Diagnostic de la maladie
La médecine a la capacité de diagnostiquer la thalassémie dans les premiers stades de développement, le diagnostic est basé sur des analyses de sang en laboratoire. Ils montrent immédiatement que l'hémoglobine a une structure perturbée. Vous pouvez même déterminer dans quelles chaînes il y a des déviations.
Les jeunes enfants montrent des signes de thalassémieassez brillant, il n'y a donc généralement aucune difficulté à faire un tel diagnostic. Les parents, avant de décider d'avoir un enfant, doivent être examinés, surtout si la famille est porteuse du gène ou est malade.
Il est possible de diagnostiquer la thalassémie dès les premiers stades de la grossesse, de prélever le liquide amniotique pour analyse et de l'examiner. Il contiendra toujours des érythrocytes fœtaux dont l'étude peut établir la présence d'une pathologie.
Le diagnostic précoce est très important car il est possible de commencer le traitement avant la naissance du bébé, ce qui donnera le résultat le plus efficace.
Bêta thalassémie
Si un type bêta de la maladie se forme, la synthèse des chaînes bêta de l'hémoglobine est perturbée dans le corps. Ils sont responsables de la production d'hémoglobine A, qui chez un adulte représente 97% du nombre total de molécules. Si vous comprenez, la bêta-thalassémie - ce que c'est, alors nous pouvons dire, sur la base d'un test sanguin, qu'il y a une diminution du nombre de chaînes bêta, mais leur qualité n'en souffre pas.
La raison en est des mutations génétiques qui perturbent le travail des gènes responsables de la synthèse des chaînes. À l'heure actuelle, il a déjà été établi qu'il n'y a pas que des mutations qui provoquent des perturbations dans le fonctionnement des gènes, mais aussi certaines sections de l'ADN qui affectent la manifestation de ces mutations. En conséquence, il s'avère que chez les personnes présentant les mêmes mutations dans les gènes responsables de la synthèse de l'hémoglobine, le degré de manifestation de la maladie peut varier considérablement.
Variétés de bêta-thalassémie
Le tableau clinique de la maladie peut être différent, en fonction de cela, la bêta-thalassémie est divisée en plusieurs groupes. Tout le monde ne connaît pas un concept tel que la thalassémie, que cette maladie dépend de nombreux facteurs génétiques, et tout le monde ne le sait pas.
Il existe plusieurs états de gènes qui contrôlent la production de chaînes bêta:
- Gène normal. C'est dans cet état qu'il est chez toutes les personnes en bonne santé.
- Gène pratiquement détruit par mutation. La chaîne bêta n'est pas du tout synthétisée.
- Un gène partiellement endommagé ne peut que partiellement faire son travail, donc la synthèse des chaînes continue, mais pas assez.
Compte tenu de tout cela, on distingue les types de thalassémie suivants:
- Thalassémie mineure. Une forme bénigne de la maladie se forme sous l'influence d'un seul gène endommagé. Selon des indicateurs externes, la personne est en parfaite santé. Seuls les tests sanguins montrent une légère anémie et de petits globules rouges.
- Thalassémie intermédiaire. Il y a déjà un sérieux manque de chaînes bêta. Le processus de formation de l'hémoglobine est considérablement altéré et des globules rouges sous-développés se forment également. L'anémie est déjà évidente, mais des transfusions constantes ne sont pas nécessaires. Bien que cette forme puisse s'aggraver avec le temps, tout dépendra de la capacité de l'organisme à s'adapter à un manque d'hémoglobine.
- Thalassémie majeure. La mutation affecte tous les gènes responsables de la synthèse des chaînes bêta. Une telle thalassémie (des photos de patients peuvent êtrevoir article) nécessite des transfusions sanguines continues pour maintenir le patient en vie.
Alpha Thalassémie
Dans l'hémoglobine, en plus de la bêta, il existe également des chaînes alpha. Si leur synthèse est perturbée, on peut alors parler d'une forme telle que la thalassémie alpha. La maladie se manifeste par la formation d'une seule chaîne bêta, ce qui se traduit par le fait que l'hémoglobine d'une telle structure ne pourra pas remplir son objectif principal - transporter l'oxygène.
Les manifestations de la maladie dépendront de la gravité de la mutation des gènes qui contrôlent la synthèse des chaînes alpha. Ce processus est généralement sous le contrôle de deux gènes, un enfant reçoit de la mère et le second du père.
Variétés de thalassémie alpha
Selon le degré de mutation génétique, cette forme de la maladie est divisée en plusieurs groupes:
- Il y a une mutation d'un locus génétique. Dans ce cas, il est possible que vous n'observiez pas de manifestations cliniques.
- La défaite se produit à deux locus, et ils peuvent être sur le même gène ou sur des gènes différents. Un test sanguin est bon pour diagnostiquer un faible taux d'hémoglobine et de petits globules rouges.
- Trois loci dans les gènes sont sujets à la mutation. Le transfert d'oxygène vers les tissus et les organes est altéré. Dans certains cas, la rate est encore hypertrophiée.
- La mutation dans tous les loci conduit à une absence totale de synthèse des chaînes alpha. Avec ce formulaire, la mort fœtale survient alors qu'elle est encore dans le ventre de la mère ou immédiatement après la naissance.
Si l'alpha thalassémie est légère, le traitement peut ne pas être nécessaire, mais sévèrevariété devra être sous la surveillance de médecins toute sa vie. Seuls des traitements réguliers peuvent améliorer la qualité de vie d'une personne.
Traitement de la thalassémie
Nous avons découvert la thalassémie - de quel type de maladie s'agit-il. Maintenant, il faut arrêter le traitement. On peut noter que la thérapie vise à maintenir l'hémoglobine au niveau requis et à éliminer la lourde charge du corps d'une grande quantité de fer. En outre, les activités suivantes peuvent être attribuées aux méthodes de traitement:
- Une maladie grave nécessite des transfusions régulières de sang ou de concentré de globules rouges. Mais cette mesure n'est que temporaire.
- Récemment, des transfusions d'érythrocytes décongelés ou filtrés ont été effectuées. Cela donne moins d'effets secondaires.
- Si une thalassémie sévère est diagnostiquée, le traitement est également complété par une administration quasi quotidienne de chélate de fer.
- Si l'échographie montre une rate trop hypertrophiée, elle est retirée. Cette opération n'est pas pratiquée chez les enfants de moins de cinq ans. Malgré le fait qu'après le retrait, il y a une amélioration de l'état, mais après un certain temps, une détérioration et une augmentation du risque de diverses infections sont à nouveau perceptibles.
- La greffe de moelle osseuse est considérée comme le traitement le plus efficace, mais il est très difficile de trouver un donneur pour cette procédure.
- Introduisez des aliments qui réduisent l'absorption du fer dans votre alimentation, comme les noix, le soja, le thé, le cacao.
- Prenez de l'acide ascorbique, il aide à éliminer le fer du corps.
En plus des méthodes de traitement ci-dessus, une thérapie symptomatique est également effectuée, ce qui soulage l'état du patient.
Prévention des maladies
Pour les médecins et les généticiens, il est clair s'il y a un diagnostic de thalassémie, qu'il n'est pas curable. N'ont pas encore trouvé les moyens et les méthodes pour faire face à cette maladie. Cependant, il existe des mesures pour le prévenir. Les mesures préventives suivantes peuvent être nommées:
- Effectuer un diagnostic prénatal.
- Si les deux parents ont cette maladie, alors il est impératif de diagnostiquer le fœtus afin d'identifier cette pathologie. Dans certains cas, il peut être nécessaire d'interrompre la grossesse.
- Si vous avez des parents avec ce diagnostic dans votre famille, il est conseillé de consulter un généticien avant de planifier une grossesse.
Dans chaque organisme, il existe un grand nombre de gènes mutants, il est pratiquement impossible de prédire où et quand une mutation apparaîtra. C'est à cela que sert le conseil génétique, pour aider les couples à comprendre leur ascendance, ou plutôt, les maladies qui se transmettent d'une génération à l'autre.
Pronostic pour les patients atteints de thalassémie
Selon la gravité et la forme de la maladie, le pronostic peut être différent. Avec la thalassémie mineure, les patients vivent une vie normale, et sa durée est pratiquement la même que l'espérance de vie des personnes en bonne santé.
Avec la bêta-thalassémie, une petite proportion de patients survivent jusqu'à l'âge adulte.
La forme hétérozygote de la maladie ne nécessite pratiquement pas de traitement, mais avechomozygote, et même sévère, il est nécessaire de faire des transfusions sanguines régulières. Sans cette procédure, la vie du patient est presque impossible.
Malheureusement, la thalassémie fait actuellement partie de ces maladies auxquelles la science n'a pas encore appris à faire face. Vous ne pouvez le garder sous contrôle que dans une certaine mesure.
