La maladie du glycogène est un certain nombre de maladies dans lesquelles le glycogène s'accumule dans divers organes et tissus du corps. Il est établi depuis longtemps que la maladie est héréditaire. Elle est causée par le fait que l'activité de l'enzyme responsable du métabolisme du glycogène dans le corps est altérée. La maladie parasite à la fois le corps féminin et masculin et, malheureusement, est incurable. Cependant, si les mesures nécessaires sont prises à temps pour prévenir les symptômes, une personne peut vivre longtemps sans presque se souvenir de la maladie.
Il existe trois types de maladies: musculaire, hépatique et généralisée.
Cet article décrit comment la maladie du glycogène est héréditaire.
Qu'est-ce que le glycogène ?
Le glycogène est, en fait, un certain apport de glucose dans les cellules. C'est un glucide complexe qui pénètre dans le corps avec de la nourriture. Il est intéressant de noter que le glycogène est principalement situé dans le foie et, lorsqu'il est décomposé, il fournit du glucose à tout le corps.
Pour effectuer une action, une personne a besoinl'énergie qu'il reçoit juste au moment où le glycogène est décomposé. On peut en conclure qu'il s'agit de l'une des enzymes les plus importantes pour le fonctionnement normal de l'organisme.
Raisons
Le glycogène est une enzyme très importante composée de molécules de glucose individuelles. Lorsqu'il se décompose, le glucose est distribué dans tout le corps. La principale cause de la maladie du foie liée au glycogène est que les sites de stockage du glycogène manquent des enzymes nécessaires pour le décomposer. Dans ce cas, il s'avère que le corps reçoit suffisamment de glycogène, mais qu'il n'y a pas assez de glucose pour une vie normale. Mais malgré le fait qu'il s'agisse du facteur principal, les médecins identifient encore 12 causes plus importantes de maladies liées au glycogène.
Presque toujours, la maladie naît avec l'enfant. Certains enfants ne produisent pas assez de glycogène et deviennent donc dépendants de certains aliments.
Le type le plus courant de maladie du glycogène est 3. La pathologie est associée à la synthèse de glycogène inapproprié.
Type de maladie 0
Avec la maladie du glycogène (localisation du type de gène nul), il existe un symptôme de coma, qui est très dangereux pour la vie non seulement d'un enfant, mais aussi d'un adulte. Il y a une perte de conscience, une personne cesse de répondre aux stimuli externes, et il y a aussi une violation de la régulation de la température du corps et une augmentation ou un ralentissement du rythme cardiaque. Si un coma s'est développé chez un enfant à un âge précoce,alors ses chances de survie sont extrêmement faibles. Si son corps parvient à surmonter cette condition, l'enfant peut rester mentalement retardé, ainsi que physiquement en retard dans son développement.
Glycogénose Type I
S'affiche depuis l'enfance. Les symptômes de la maladie du glycogène chez les enfants résident dans le fait que les patients souffrent d'un manque d'appétit, de vomissements fréquents et plutôt forts. L'essoufflement est courant avec une toux persistante.
Du fait que le glycogène se dépose dans le foie, sa taille augmente considérablement, ce qui peut être reconnu par un examen attentif. Des symptômes d'hémorroïdes peuvent se développer, ce qui signifie des saignements périodiques de l'anus. De plus, chez les enfants, la taille de la tête augmente, elle semble disproportionnée par rapport aux autres parties du corps. Si l'enfant parvient à survivre, le retard physique d'une personne se développe. Le pire, c'est que plus tard, le patient peut développer un cancer du foie.
Il convient de mentionner que le premier type de maladie du glycogène et l'hypoglycémie sont des phénomènes similaires.
Deuxième type
La glycogénose du deuxième type a presque les mêmes symptômes que le premier type de la maladie. Il s'agit d'un retard de développement mental et physique, d'une léthargie, d'une perte partielle d'appétit. Au fil du temps, la rate, les reins, ainsi que le cœur et le foie augmentent de taille. En raison du fait que le système nerveux est affecté, une paralysie peut survenir. De plus, il y a une détérioration de la posture et le développement de la scoliose. Il convient de noter que ce type n'est pas aussi mortel que le précédent, le patient vit jusqu'àvieillesse.
Qu'est-ce que la glycogénose de type III ?
Il présente les mêmes symptômes que le premier type, mais il ne provoque pas de cancer et la maladie est relativement bénigne. Après la puberté, ce n'est pas si agressif, on ne remarque qu'une diminution du tonus musculaire, de l'épuisement, de la faiblesse.
Type IV de glycogénose
Il entraîne des symptômes déjà plus prononcés, dont: jaunisse, ascite, c'est-à-dire une augmentation de l'abdomen, des démangeaisons de la peau. Dès la naissance, du glycogène se dépose dans le foie, ce qui peut éventuellement entraîner une cirrhose du foie. Malheureusement, ce type est fatal.
Le cinquième type. Qu'est-ce que c'est ?
Ce type de maladie n'affecte que les muscles, car du glycogène non digéré se dépose dans les tissus musculaires. Les muscles augmentent de volume, la structure des tissus devient plus dense, mais cela ne rend pas les muscles forts. Ce symptôme entraîne des spasmes et des douleurs lors d'efforts physiques. La transpiration augmente, le risque de tachycardie augmente.
Il convient de noter que la glycogénose de type 5 est absolument sans danger que les autres manifestations de la maladie. Une personne est capable de vivre longtemps, alors que tous ses organes fonctionneront normalement.
Glycogénose type VI
Les symptômes de ce type, comme dans la plupart des cas, peuvent être reconnus dès la naissance. Une augmentation de la taille de la tête, ainsi qu'une perte de poids, qui se manifeste par un manque d'appétit. Une augmentation de la teneur en graisses par rapport aux autres microéléments est constatée dans le sang.
Typeseptième
Les symptômes sont similaires à ceux d'autres maladies métaboliques. C'est-à-dire qu'il s'agit d'une déficience des enzymes phosphoglycérate mutase, phosphoglycérate kinase, lactate déshydrogénase, bêta-énolase. Le diagnostic repose sur la biopsie du tissu musculaire. Ils font aussi une prise de sang. Il est conseillé aux patients d'éviter de consommer des glucides et d'augmenter leur activité physique.
Signes de glycogénose de type VIII
Ici, les symptômes sont déjà significativement différents de tout ce qui précède. Le patient a des troubles du système nerveux, dans lesquels il y a une violation de la coordination des mouvements. Vous pouvez également observer des mouvements involontaires et erratiques des muscles des bras, des jambes, du visage. Une insuffisance hépatique se développe, le foie lui-même augmente de taille. Les patients n'ont aucune chance de survie, généralement tous meurent avant d'atteindre l'adolescence.
Glycoginose type IX
Le type de maladie avec le plus petit spectre de symptômes. Seule une insuffisance hépatique est notée.
Tapez dixième
La chose la plus intéressante est qu'il s'agit du type le plus rare de maladie du glycogène. Il n'a été détecté qu'une seule fois dans l'histoire de la médecine. Accompagné de douleurs musculaires. Comme pour les autres types, il y a eu une augmentation de la taille du foie.
Maladie de type XI
Type plus ou moins sûr de l'ensemble du groupe de maladies. Il y a une augmentation de la taille du foie. Un léger ralentissement de la croissance, et avec l'âge, le développement du rachitisme est possible. Cependant, lorsqu'une personne atteint l'âge de la puberté, la maladie cesse de progresser si activement,le patient commence à aller mieux.
La biochimie de la maladie du glycogène indique qu'elle nécessite une surveillance régulière à la fois par le petit patient et ses parents, ainsi que par le médecin.
Traitement
La maladie du glycogène est une maladie génétique héréditaire, et donc, comme dans la plupart des cas, elle est pratiquement incurable. Mais il convient de noter qu'avec le respect des mesures nécessaires, vous pouvez mener une activité de vie tout à fait normale. Bien sûr, cela ne s'applique pas aux types de glycogénose un, quatre et huit, car dans ces cas, la personne meurt avant d'atteindre l'âge mûr.
Pour prévenir les processus métaboliques dans le corps, les médecins prescrivent aux patients des thérapies diététiques spéciales, après quoi vous pouvez arrêter la progression de la maladie. Pour commencer, le médecin examine tous les processus biochimiques et métaboliques du patient, puis prescrit le régime qui maintiendra le niveau requis de glucose dans le sang. Ces régimes ont tendance à être dominés par les protéines et les glucides, tandis que les graisses sont réduites au minimum.
Pour les enfants, pour qu'il soit pratique de refaire le plein d'énergie au milieu de la nuit sans alimentation constante, l'amidon de maïs est excellent. Dans l'eau, vous devez diluer environ un à deux, un tel apport d'amidon aidera à abandonner complètement l'alimentation nocturne de l'enfant, car la dose d'amidon est suffisante pour environ six à huit heures.
S'il n'est pas possible de maintenir un état favorable de l'enfant avec de tels régimes, vous devrez alors recourir à des procédures plus désagréables, telles que l'introduction d'un mélange enrichim altodexine.
Dans le premier type de maladie, l'apport de galactose et de fructose est généralement limité, le saccharose est limité dans la glycogénose du troisième degré. Il s'agit généralement de produits laitiers, d'une grande quantité de fruits et de baies, de raisins secs, d'abricots secs, de divers sirops et de sucre raffiné.
Mais malheureusement, dans certains cas, certains régimes peuvent faire cruellement défaut, alors il faut nourrir le corps par voie intraveineuse dans des conditions stationnaires. Il y a aussi l'alimentation par sonde nasogastrique.
Dans le cas de la glycogénose du deuxième type, tout est beaucoup plus compliqué. Les patients se voient prescrire un traitement spécialisé avec la participation des enzymes nécessaires. Le médicament "Meozim" une fois toutes les deux semaines est administré au patient à vingt milligrammes. Meozyme est une enzyme glucosidase fabriquée par l'homme.
Cependant, la complexité de cette procédure réside dans le fait que ce médicament est interdit dans un certain nombre de pays. Il n'est vraiment utilisé en médecine qu'aux États-Unis, dans certains pays européens et au Japon. Vous devez comprendre que le traitement médicamenteux doit être commencé le plus tôt possible, car l'effet sera beaucoup plus fort.
D'autres médicaments sont également utilisés, parmi lesquels "l'alopurinol" ou acide nicotinique. De plus, des médicaments sont utilisés pour compenser la quantité de calcium et de vitamines B et D dans le corps.
Si la maladie ne parasite qu'un seul muscle, on prescrit au patient un apport quotidien en fructose, 50 à 100 grammes suffisent. Telles procédures compensent le manque de vitamines nécessaires à l'organisme.
En plus du traitement avec divers médicaments, les médecins ont également recours à la chirurgie. Il peut s'agir d'une greffe du foie, c'est-à-dire d'une greffe d'un donneur à un patient, d'une partie ou de la totalité du foie. Vous devez savoir que l'opération est effectuée uniquement avec la glycogénose des premier, troisième et quatrième types, il est donc toujours nécessaire de déterminer très précisément le type de maladie afin d'éviter des coûts inutiles. Si l'opération est réalisée avec une glycogénose du troisième type, cela signifie que le propre foie du patient est presque impossible à sauver.
Parfois, les patients peuvent recevoir des injections de médicaments tels que du glucagon ou des hormones anabolisantes.
