Il s'agit d'une maladie associée à une altération du métabolisme des acides aminés. En particulier, la phénylalanine. À la suite de troubles des réactions de conversion de cet acide aminé en un autre (tyrosine) dus à une déficience de l'enzyme recherchée, celle-ci et ses produits toxiques (phénylcétones) s'accumulent dans l'organisme. Ils affectent négativement, tout d'abord, le système nerveux. Traduit littéralement du latin - "la présence de phénylcétones dans l'urine" - c'est ce que signifie le terme "phénylcétonurie". Le type de trouble métabolique est maintenant clair et la cause du développement du problème réside dans une anomalie héréditaire. Elle se transmet de manière autosomique récessive.
Comment se manifeste la pathologie
Si une personne présente un défaut dans le gène responsable de la synthèse de l'enzyme nécessaire, la phénylcétonurie survient. Qu'est-ce que cela signifie, nous l'avons compris. Quand est-ce qu'un tel diagnostic est fait? La maladie ne se manifeste pas immédiatement après la naissance, les enfants ont l'air tout à fait normaux, naissent à temps et se développent normalement. Cependant, plus tard (vers 2 à 6 mois), des symptômes apparaissent:
- retard dans le développement physique et mental;
- transpiration excessive avecune odeur particulière de "souris" de l'enfant;
- irritabilité, pleurs;
- somnolence et léthargie;
- convulsions
- peut vomir.
La phénylcétonurie se manifeste également par la survenue de lésions cutanées (dermite, eczéma). Ce que c'est et à quoi cela ressemble chez le patient est clair, mais ces signes ne sont pas spécifiques - de nombreuses affections peuvent avoir des symptômes similaires.
Comment identifier cette maladie
Si le médecin suspecte une maladie sur la base de signes cliniques, il prescrira une détermination de la quantité de phénylalanine dans le sang.
En outre, un établissement médical prélèvera de l'urine pour analyse, de sorte que la phénylcétonurie peut être diagnostiquée entre 10 et 12 jours de la vie d'un enfant. Désormais, dans les maternités, le 3-4ème jour après la naissance, le bébé subit des tests de dépistage pour détecter divers troubles métaboliques. Le test de cette pathologie en fait partie. La maladie phénylcétonurie est diagnostiquée assez souvent, un enfant sur 8000 naît avec ce problème. Des méthodes génétiques de diagnostic de pathologie sont également disponibles: détection de mutations dans le gène correspondant.
Comment guérir un patient
Comme nous l'avons compris, les maladies génétiques comprennent une maladie telle que la phénylcétonurie. Qu'est-ce que ça veut dire? Il existe deux manières de traiter les personnes atteintes de telles déficiences enzymatiques héréditaires: amener ces dernières dans le corps l
car exclure de l'alimentation les produits qui nécessitent cette enzyme pour la digestion, l'assimilation, le métabolisme intermédiaire. Dans le cas de cette maladiela dernière option est utilisée. Les patients limitent strictement la consommation de phénylalanine avec de la nourriture. Cela doit être fait le plus tôt possible pour éviter une intoxication irréversible du cerveau. Pour la nutrition, des mélanges spéciaux de protéines sans phénylalanine sont utilisés pour compenser le manque de protéines.
Des méthodes de traitement sont également développées d'une manière différente - l'introduction d'un substitut végétal à l'enzyme. Une thérapie génique moderne est également testée: l'introduction d'un gène qui contrôle la production de l'enzyme manquante.
