La réaction de Gaucher est une maladie de nature génétique, qui repose sur l'absence d'une enzyme impliquée dans les processus métaboliques au niveau cellulaire. Avec le développement de la maladie, la formation d'accumulations de cellules pathologiques dans les tissus et les organes se produit.
Un bref historique
Réaction de Gaucher - qu'est-ce que c'est ? La maladie a été identifiée pour la première fois en 1882, lorsque le médecin français Charles Philippe Gaucher a décrit ses manifestations chez un patient avec une hypertrophie de la rate.
En 1924, les médecins ont réussi à synthétiser une substance grasse contenant des cellules pathologiques, se faisant ainsi une idée du principal agent causal de la maladie.
En 1965, des experts des National Institutes of He alth américains ont prouvé que la formation de cellules malsaines se produit à la suite d'une déficience héréditaire dans le corps de l'enzyme glucocérébrosidase. Les résultats d'un diagnostic réussi ont constitué la base du développement d'une méthode unique de thérapie par la méthode de remplacement enzymatique. L'application d'une nouvelle approche thérapeutique n'a pas complètement éliminé la maladie, mais a permis de réduire considérablement ses manifestations.
Réaction de Gaucher: sociologie. Quoic'est ça ?
Des études sociologiques montrent que pour une population de 100 000 personnes, il y a moins de 1% de personnes ayant une hérédité pathologique qui provoque le développement de la maladie. La fréquence indiquée est légèrement augmentée parmi la population juive - immigrants de la région d'Europe de l'Est. Par conséquent, il est généralement admis que la réaction de Gaucher est une maladie héréditaire de la nationalité représentée. En fait, la manifestation pathologique a la même fréquence de distribution que la même hémophilie et d'autres maladies dans lesquelles les lysosomes cellulaires sont affectés.
Types
Les spécialistes identifient plusieurs types de la maladie:
- Sans neuropathie est la forme la plus courante de la maladie, qui chez la plupart des gens est asymptomatique. Avec un fort affaiblissement du corps, il se manifeste par la croissance accélérée des tissus pathologiques. Dans le même temps, les cellules malsaines n'affectent pas le système nerveux et le cerveau.
- Avec des manifestations neuropathiques aiguës - un type de maladie extrêmement rare. Elle se caractérise par la survenue de pathologies neurologiques prononcées dès les premières années de la vie. Comme le montrent les statistiques, sans un diagnostic adéquat en temps opportun et le développement de méthodes thérapeutiques appropriées, la mort survient avant l'âge de deux ans.
- Avec la neuropathie chronique - la maladie se traduit par la lente progression des manifestations pathologiques, la présence de symptômes neurologiques de nature modérée. Dans les derniers stades de développement, la croissance de cellules malsainesconduit à une augmentation des organes internes, des dommages au système respiratoire, le développement de la démence. Quelle est la gravité de la réaction chronique de Gaucher ? La sociologie montre que la plupart des patients survivent jusqu'à l'âge adulte.
Diagnostic
L'identification d'une pathologie nécessite un examen complet du corps. En particulier, poser un diagnostic correct nécessite de consulter un neurologue, un pédiatre, un spécialiste dans le domaine de la génétique. Actuellement, plusieurs méthodes efficaces sont utilisées, dont les résultats peuvent indiquer le développement de la maladie:
- Un test sanguin est la méthode de diagnostic la plus précise qui permet de déterminer la quantité de l'enzyme glucocérébrosidase dans les leucocytes et les fibroblastes microscopiques.
- Analyse ADN - vous permet d'identifier les mutations cellulaires génétiques. Le diagnostic par cette méthode est possible avec une précision allant jusqu'à 90 %, même au stade de développement du fœtus dans l'utérus.
- examen de la moelle osseuse - visant à identifier les changements pathologiques dans la structure tissulaire caractéristique de la maladie. L'utilisation d'une approche diagnostique permet de confirmer la maladie, mais ne permet pas de déterminer la localisation des cellules porteuses de gènes mutés.
Symptomatologie et manifestations de la maladie
Comme indiqué précédemment, les premiers stades de la réaction de Gaucher sont asymptomatiques. Dans ce cas, le manque de l'enzyme glucocérébrosidase n'affecte pas le fonctionnement des organes internes et n'affecte pas le système nerveux.
Lorsque la maladie est avancée, elle a un caractère aigu et progressif. A ce stade, le patient ressent un malaise général, souffre périodiquement de douleurs abdominales, car la croissance de cellules pathologiques affecte principalement la rate et le foie. Ces organes augmentent de volume et, en l'absence d'un diagnostic et d'un traitement appropriés, ils subissent souvent des ruptures tissulaires.
Voilà comment se manifeste la réaction de Gaucher. En sociologie, un tel terme n'existe pas, bien que le personnage de Will Smith du film "Focus" prétende le contraire.
La manifestation des symptômes de la maladie dans l'enfance conduit souvent au développement de pathologies osseuses. Les os du bébé se développent lentement, il y a des retards dans la croissance et la formation du squelette.
Réaction de Gaucher: psychologie
L'un des principaux problèmes auxquels sont confrontées les personnes sujettes à une maladie génétique est un état de malaise général. Ceci, à son tour, provoque toute une série de problèmes psychologiques. Les personnes qui souffrent de cette maladie sous une forme aiguë se sentent fatiguées même après une bonne nuit de repos.
Chez les enfants, la réaction de Gaucher provoque un manque d'endurance et de concentration. Pour cette raison, ils ont du mal à communiquer avec leurs pairs, à jouer avec des amis, à faire du sport, à se concentrer sur les tâches scolaires, à participer à la vie sociale.
Le changement d'apparence peut entraîner une détérioration de l'état mental du patient. L'enfant peut être taquiné en raison d'une croissance insuffisante, de la plénitude, du sous-développement de la masse musculaire. Les personnes exposées aux manifestationsmaladie sous une forme aiguë, souffrent souvent d'un décalage entre les données externes et l'image de soi souhaitée. Une consultation psychologique peut aider à éliminer les problèmes ci-dessus.
Conséquences possibles
Si elle n'est pas traitée, les conséquences de la maladie sont généralement:
- hémorragies abondantes dans les organes digestifs;
- dommages aux tissus du foie et de la rate;
- spasmes du larynx, jusqu'à l'arrêt complet de la respiration;
- développement d'une insuffisance respiratoire, pneumonie fréquente;
- processus destructeurs dans le tissu osseux, fractures;
- infection de la moelle osseuse.
Traitement
Il n'y a pas si longtemps, la thérapie ne signifiait que l'élimination des principaux symptômes de la maladie. Depuis les années 90 du siècle dernier, l'enzymothérapie substitutive est utilisée comme principale méthode de traitement, ce qui implique l'introduction d'un élément modifié de glucocérébrosidase dans le corps. Une enzyme artificielle copie les fonctions d'un composant naturel de la structure du sang et compense sa déficience dans l'organisme. Les injections contenant une substance peuvent éliminer les symptômes négatifs de la maladie et, dans certains cas, arrêter la formation de cellules pathologiques en général.
Pour soulager l'état général, on prescrit des analgésiques aux personnes malades. Avec la progression de la maladie, ils ont recours à l'ablation d'une partie du foie ou de la rate. Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut résoudre le problème.
En conclusion
Réaction de Gaucher - qu'est-ce que c'estcomme ça? Comme on peut le voir, la pathologie est un trouble aux symptômes assez vagues. Le succès du traitement ici se reflète directement dans la détection de la pathologie dans les premiers stades, le début précoce de la thérapie de remplacement. Une réponse tardive au problème entraîne le développement de complications graves et le résultat de l'absence de traitement approprié est le plus souvent fatal.
