La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire dans laquelle le métabolisme des lipides est perturbé dans l'organisme. Cette maladie est l'une des plus fréquentes parmi celles caractérisées par une accumulation lysosomale associée à l'absence complète ou à la déficience des enzymes lysosomales.
La maladie a été découverte pour la première fois en 1882 par le scientifique français Philippe Gaucher, qui traitait un patient avec une hypertrophie de la rate et du foie.
Description de la maladie
La maladie de Gaucher est extrêmement rare: sur 100 000 personnes, il n'y a qu'un seul patient. Dans le même temps, des cellules spécifiques, appelées macrophages, sont présentes dans le corps humain, qui sont chargées de détruire des fragments cellulaires afin de les décomposer pour les réutiliser. Ce processus de recyclage peut avoir lieu au sein de structures cellulaires appelées « lysosomes ». Les lysosomes contiennent des enzymes spéciales qui peuvent décomposer la glucocérébrosidase. Chez les personnes atteintes de cette maladie, il y a une diminution de cette enzyme qui s'accumule à l'intérieur des lysosomes. Dans ce contexte,augmenter le nombre de macrophages et leur croissance - pour progresser. Ces formations sont appelées "cellules de Gaucher".
Variétés de la maladie de Gaucher
Des photos de patients sont présentées dans l'article. En médecine moderne, il existe trois principaux types de cette maladie. Malheureusement, les causes de la maladie de Gaucher n'ont pas été complètement étudiées.
- Le premier type est le plus courant parmi les autres et survient chez environ 50 personnes sur 70 000. Chez certains patients, il peut se dérouler tranquillement, sans provoquer de symptômes vifs, tandis que chez d'autres, des troubles très graves peuvent survenir, ce qui menacent souvent leur vie. Dans ce cas, le processus de dommages au cerveau et au système nerveux commence.
- Dans le deuxième type de transmission, la maladie de Gaucher présente des symptômes de neuropathie sévère. Il est extrêmement rare, survenant dans environ un cas pour 100 000 personnes. Les symptômes de cette variété de la maladie de Gaucher sont observés dès la première année de vie. Dans ce cas, l'enfant développe de graves troubles neurologiques. Selon les statistiques, ces enfants ne vivent pas plus de trois ans.
- Le troisième type est caractérisé par le développement d'une forme chronique de neuropathie, aussi rare que la maladie de type 2. Dans ce cas, des symptômes neurologiques prononcés sont observés, mais la maladie évolue plus calmement. Les symptômes apparaissent dans la petite enfance, mais la personne peut encore vivre jusqu'à l'âge adulte.
Symptômes de la maladie de Gaucher
Le tableau clinique de cette maladie est ambigu. quelquefoisIl arrive que le diagnostic de la maladie soit difficile. Cela est dû à des symptômes trop faibles. Cependant, même dans les cas de leur gravité particulière, les médecins ont souvent du mal à poser un diagnostic correct en raison de la rareté de la maladie. Ceci est compliqué par le fait que les symptômes de la maladie sont très similaires aux processus des maladies hématologiques. Les symptômes dans ce cas sont:
- Hypertrophie de la rate et du foie, qui provoque généralement de fortes douleurs abdominales, un inconfort général, une sensation de fausse satiété. Parfois, le foie grossit légèrement, mais cela peut être observé lorsque la rate est retirée.
- Anémie.
- Faiblesse générale et fatigue.
- Couleur de peau pâle.
- Thrombocytopénie - une diminution du niveau de plaquettes. Cela entraîne souvent des saignements de nez, des ecchymoses et d'autres problèmes hématologiques.
- Parfois, il y a des cas de destruction ou d'affaiblissement du tissu osseux, qui peuvent se manifester sous la forme de fractures qui se produisent dans le contexte de l'absence de blessures. Il y a des cas où, avec la maladie de Gaucher, se développe une maladie telle que l'arthrodèse du pied et de la jambe inférieure.
- Dysplasie infantile.
Quel est le diagnostic de la maladie de Gaucher ?
Méthodes de diagnostic
Parmi les principaux moyens de diagnostiquer cette maladie, seules trois études indiquent la présence de la maladie uniquement dans les cas où tous les résultats sont positifs. Àces méthodes incluent:
- Test sanguin. C'est l'une des méthodes les plus précises pour diagnostiquer cette maladie, par laquelle la présence ou l'absence d'enzymes de Gaucher est détectée. De plus, le niveau de glucocérébrosidase dans les leucocytes et la présence de fibroblastes sont déterminés.
- Tests ADN. Par popularité, cette méthode est la deuxième après la détermination de la composition enzymatique du sang. Ses résultats montrent également un manque de l'enzyme ci-dessus, mais aussi des mutations génétiques qui pourraient provoquer le développement de la maladie de Gaucher. Cette méthode a été développée assez récemment. Il est basé sur les dernières recherches des biologistes. Ses avantages résident dans le fait que cette méthode vous permet de déterminer la maladie dans les premiers stades, parfois même dans les premiers stades de la grossesse. Le porteur de la maladie peut être identifié avec une probabilité allant jusqu'à 90 %.
- La troisième méthode vous permet d'analyser la structure de la moelle osseuse et d'identifier les modifications de ses cellules, caractéristiques de la maladie de Gaucher. Jusqu'à récemment, un tel diagnostic était la seule méthode pour déterminer la présence d'une telle maladie chez une personne. Cependant, il est très imparfait en ce sens qu'il n'était possible de diagnostiquer une maladie que dans les cas où les personnes étaient déjà malades. Aujourd'hui, il n'est presque jamais utilisé en médecine pratique.
Maladie aiguë
Cette forme de la maladie n'affecte que les nourrissons et commence le processus de son développement même dans la vie fœtale. Les signes caractéristiques de cette maladie sont les suivants:
- retard de développement;
- fièvre;
- gonflement des articulations;
- toux ou cyanose, causes d'insuffisance respiratoire;
- augmentation de la taille de l'abdomen;
- lixiviation du calcium hors du corps;
- pâleur de la peau;
- ganglions lymphatiques hypertrophiés;
- éruptions cutanées sur la peau du visage;
- augmentation des taux de lipides ainsi que du cholestérol;
- thrombopénie;
- leucopénie;
- anémie;
- difficulté à avaler;
- augmentation du tonus musculaire;
- diverses paralysies;
- cécité;
- strabisme;
- convulsions;
- opisthotonus;
- cachexie;
- changements dystrophiques.
Le pronostic de l'évolution de la maladie pour ces nourrissons est extrêmement défavorable. En règle générale, le décès du patient survient au cours de la première année de vie.
Évolution chronique de la maladie
La maladie de Gaucher se manifeste vers l'âge de 5 à 8 ans. Les caractéristiques sont:
- splénomégalie;
- douleur spontanée dans les membres inférieurs;
- difformités possibles de la hanche;
- décoloration de la peau, leur pigmentation dans le cou et le visage, ainsi que les paumes;
- anémie;
- leucopénie;
- granulocytopénie;
- thrombopénie;
- les taux de cholestérol et de lipides sont normaux;
- teneur en p-globulines dans le sang;
- haute activité de la phosphase acide.
Étatun enfant malade peut être dans une phase satisfaisante pendant longtemps. À un certain moment, l'état général peut commencer à se détériorer, le retard de développement devient plus perceptible et tous les symptômes caractéristiques de la maladie de Gaucher commencent à progresser. De plus, il y a une diminution significative de l'immunité.
Dans cette maladie, il y a une nuance très importante, à savoir que le développement de la maladie dépend de l'âge du patient. Plus le patient est jeune, plus la maladie est difficile à traiter et plus le risque de décès est élevé.
Le traitement de la maladie de Gaucher doit être complet. Elle doit également être effectuée par un spécialiste qualifié.
Traitement de cette pathologie
En raison du fait que cette maladie est très rare, son traitement est généralement inefficace, visant principalement à supprimer les symptômes et à soulager la douleur.
Considérons les médicaments pour le traitement de la maladie de Gaucher.
Pour le traitement, les glucocorticostéroïdes et les cytostatiques sont le plus souvent utilisés. Les stimulants sont largement utilisés dans la médecine moderne:
- hématopoïèse;
- Plasma et transfusions sanguines;
- introduction du nucléinate de sodium, des acides gras saturés et d'un certain nombre de vitamines. Les enfants atteints de la maladie de Gaucher sont, en règle générale, inscrits au dispensaire auprès de spécialistes tels qu'un hématologue et un pédiatre. Toutes les vaccinations préventives utilisées pour les enfants en bonne santé sont contre-indiquées pour eux.
Caractéristiques du traitement chez l'adulte
Les personnes qui développent la maladie à l'âge adulte, enen tant que traitement, ablation de la rate, opérations orthopédiques pour éliminer les fractures qui sont une conséquence du développement de la maladie, la thérapie enzymatique peut être utilisée. L'essence du dernier événement est que toutes les deux semaines, le patient reçoit des injections d'un certain médicament.
Thérapie substitutive pour cette maladie
Il existe également un certain nombre de médicaments qui aident avec succès à combattre les troubles lysosomiques dans le corps. Il s'agit d'une thérapie de remplacement, dont l'essence est de compenser le manque d'enzymes dans le corps ou de compléter artificiellement les parties manquantes des enzymes. Ces médicaments sont basés sur les dernières avancées du génie génétique et aident à remplacer les enzymes naturelles, partiellement ou complètement. Un résultat positif du traitement médicamenteux est obtenu dans les premiers stades de la maladie.
