Le syndrome d'Otahara en 2001 a été inclus dans la liste des maladies caractérisées par une activité épileptique accrue, ainsi que par des troubles épileptiformes dans les paramètres de l'électroencéphalogramme. De telles violations provoquent une détérioration progressive du fonctionnement du cerveau. Dans le même 2001, l'hypothèse du même nom a été adoptée, suggérant que dans la grande majorité des cas, le syndrome d'Otahara est observé avec transformation en syndrome de West. Il y a également eu des cas où, à l'avenir, la pathologie s'est transformée en syndrome de Lennox-Gastaut.
Description
Le syndrome de Markand-Blume-Otahara est le stade initial du développement de l'encéphalopathie de type épileptique qui survient chez les nouveau-nés au cours des premiers mois de la vie. La pathologie se manifeste par des crises aiguës qui évoluent sur 10 jours de la vie de l'enfant. Dans certains casle syndrome peut se manifester immédiatement après la naissance de l'enfant. Les maladies génétiques peuvent provoquer le développement de troubles métaboliques, ce qui conduit finalement à la manifestation du syndrome sous une forme aiguë dans le contexte d'une bonne santé.
Raisons
Les médecins ont tendance à croire que la cause la plus probable du développement du syndrome d'Otahara chez les enfants sont des troubles de la formation du cerveau, tels que la porencéphalie, la mégalencéphalie unilatérale, etc. Dans certains cas, des défaillances des processus métaboliques, telles que des troubles de la cartographie, conduisent à une pathologie.
Pour une étude personnalisée, Otahar a considéré dix cas. En conséquence, il a été possible de déterminer que deux patients avaient un kyste dans l'un des hémisphères du cerveau, caractérisé par une porencéphalie. Deux autres patients avaient un syndrome d'Aicardi, ainsi qu'une encéphalopathie mixte subaiguë. Cela a entraîné des modifications des tissus cérébraux de nature dystrophique et, par conséquent, une violation des fonctions cérébrales. Chez les 6 patients restants, les causes du syndrome d'Otahara n'ont pas pu être déterminées.
Une autre enquête a porté sur 11 nouveaux-nés. L'une d'elles a souffert d'asphyxie lors de l'accouchement, la seconde a été diagnostiquée avec une pathologie congénitale dont le développement et la propagation étaient dus à des troubles au niveau génétique. Un autre enfant présentait une hyperglycinémie de type non cétonique, tandis que la cause du syndrome n'a pas pu être identifiée chez les autres enfants. Et un seul enfant a des crises d'épilepsieétaient similaires à la pathologie trouvée chez les parents proches.
Schlumberger a également mené une expérience impliquant 8 enfants. Tous ont été diagnostiqués avec des malformations cérébrales. Dans le même temps, 6 enfants souffraient de mégalencéphalie unilatérale et, dans un cas, le syndrome d'Aicardi a été observé.
Malformation
Une autre suggestion sur les causes du développement de la pathologie d'Otahara a été faite dans un article de 1995 décrivant l'épilepsie chez l'enfant. Cet article parlait de la malformation comme cause première du syndrome. Une malformation est tout écart par rapport à la norme dans le développement physique, entraînant des perturbations importantes du fonctionnement et de la structure du cerveau.
Ainsi, des lésions cérébrales congénitales ou reçues ou toute autre maladie de l'organe peuvent entraîner le développement du syndrome chez les nouveau-nés. Moins souvent, il y a des cas où des perturbations dans les processus métaboliques sont devenues un provocateur de pathologie. En conséquence, sur la base des informations recueillies au cours de la recherche, il a été généralement admis que les provocateurs de pathologie sont des perturbations de la structure des hémisphères cérébraux.
Symptômes
Les principales caractéristiques de la pathologie, selon les informations fournies par Aicardi et Otahara, sont:
- La maladie est typique des enfants immédiatement après la naissance ou à partir de dix jours.
- Les types de crises peuvent varier, mais le plus courant est un spasme excitateur lorsque les muscles sont trop sollicités. Les spasmes apparaissent commede jour comme de nuit.
- Ralentissement anormal de la formation psychotrope. Se termine assez souvent par la mort d'un enfant à l'âge de nouveau-né.
- Transition du syndrome vers d'autres maladies.
- Dans la grande majorité des cas, la cause du syndrome est une violation du cerveau.
Détérioration progressive
Le syndrome d'Otahara se caractérise par une détérioration progressive de l'état du patient. Dans le même temps, les crises deviennent plus fréquentes avec le temps et le développement psychomoteur ralentit considérablement. Les enfants avec un diagnostic similaire restent handicapés. Les crises peuvent être symétriques ou latérales aux hémisphères cérébraux. Dans le contexte du syndrome, d'autres types de crises peuvent également apparaître, pas seulement des spasmes excitateurs. La durée de la crise est de 10 secondes, les intervalles entre les crises sont d'environ 10-15 secondes.
Les enfants souffrant du syndrome d'Otahara sont inactifs, assez souvent la maladie s'accompagne d'hypotension. La transformation en syndrome de West survient en moyenne 2 à 6 mois après la naissance. Cette transition se produit dans un cas sur trois sur quatre. À l'avenir, il existe une forte probabilité de transition de la pathologie vers le syndrome de Lennox-Gastaut.
Diagnostic
La principale méthode de diagnostic pour détecter la pathologie d'Otahara est la neuroimagerie. Il s'agit d'une combinaison de diverses techniques qui permettent d'obtenir une image de la structure, des fonctions et des propriétés du cerveau d'un point de vue biochimique. Application de cesvous permet d'identifier les causes du développement du syndrome et de prescrire le traitement approprié.
La neuroimagerie aide à détecter les anomalies importantes du cerveau, ainsi que les malformations. Si ces méthodes détectent des valeurs normales, le dépistage dit métabolique est effectué. Cette méthode montre la présence de perturbations dans les processus métaboliques, qui peuvent également provoquer le syndrome d'Otahara.
Électroencéphalographie intercritique
À un stade précoce du développement du syndrome, une électroencéphalographie intercritique est prescrite. Cette étude teste la réponse à un modèle de suppression de rafales de haute amplitude. Les décharges paroxystiques sont séparées les unes des autres par une courbe plate, sa durée est d'environ 18 secondes. Le schéma de suppression du flash est le plus souvent asymétrique et a tendance à s'aggraver pendant la période de repos. Si à 3-5 mois de vie un enfant présente une substitution de modèle pour l'hypsarythmie, nous pouvons parler de la transition du syndrome d'Otahara vers la maladie de West. L'activité lente des pointes-ondes, à son tour, est la principale caractéristique du syndrome de Lennox-Gastaut.
Dans d'autres cas, la pathologie d'Otahara se transforme en une variété partielle d'épilepsie, caractérisée par une activité accrue des cellules cérébrales dans l'un des hémisphères.
La neuro-imagerie implique l'IRM et la tomodensitométrie de la tête. Grâce à ces études, il est possible de visualiser toutes les modifications de la structure. Une photo d'enfants atteints du syndrome d'Otahara est présentée ci-dessous.
Traitement
L'efficacité de toute thérapie dans le cas de ce syndrome, malheureusement, est très faible. En règle générale, la base du traitement est constituée de médicaments antiépileptiques, tels que le phénobarbital, également connu sous le nom de Luminal. Ce médicament réduit le nombre de crises, mais il n'est pas capable d'arrêter la formation retardée du facteur psychomoteur.
Les hormones adrénocorticotropes et les antagonistes du calcium n'ont pas non plus donné de dynamique positive dans l'état des patients atteints du syndrome d'Otahara. En 2001, une étude a été menée, au cours de laquelle il a été possible d'identifier une tendance positive dans la thérapie à la vitamine B6. En outre, le résultat du traitement a donné le médicament "Zonisamide".
Avec l'hémimégalencéphalie et la dysplasie corticale, vous devriez utiliser l'aide de neurochirurgiens. Il existe un protocole international pour le traitement du syndrome d'Otahara, qui comprend Vigabatrin, Sinakten, ainsi que l'introduction d'immunoglobulines.
Prévisions
Aujourd'hui, malheureusement, il n'existe aucun schéma thérapeutique efficace pour le syndrome. Plus de la moitié des patients atteints de ce diagnostic meurent au cours du premier mois de vie. Ceux qui ont réussi à survivre souffrent d'un sous-développement psychologique et neurologique persistant. Il y a des cas où il n'est même pas possible d'arrêter les crises d'épilepsie.
Dans certains cas, le syndrome passe à d'autres maladies. Dans le même temps, le développement psychomoteur se normalise, mais le pronostic est toujours défavorable.
Nous avons examiné les principales causes du syndrome d'Otahara.
