Notre code génétique est si complexe que presque tout dommage grave peut provoquer une réaction en chaîne et affecter une personne qui n'est pas du meilleur côté. Les scientifiques découvrent constamment de nouvelles maladies, mais, selon leurs propres mots, 90 % du génome reste inexploré.
Description
Le syndrome de Larsen (ICD 10 - code M89) est une maladie génétique rare qui présente un large éventail de manifestations phénotypiques. Les signes les plus caractéristiques sont les luxations et les subluxations des grosses articulations, la présence de malformations des os du crâne facial et des problèmes de fonctionnement des membres. Les manifestations mineures comprennent la scoliose, le pied bot, la petite taille et les difficultés respiratoires.
Le syndrome de Larsen est causé par des mutations ponctuelles qui peuvent survenir spontanément ou être héritées de manière autosomique dominante. Les modifications du gène FLNB sont associées à tout un groupe de maladies se manifestant par des troubles du système squelettique. Les manifestations spécifiques peuvent varier même parmi les parents.
Raisons
Que doit-il se passer dans l'organisme en développement pour que le syndrome de Larsen se produise ? Les causes de cette maladie sont encore cachées dans le crépuscule scientifique. On sait seulement qu'il se caractérise par une transmission autosomique dominante. C'est-à-dire qu'une seule copie du gène altéré suffira à transmettre la pathologie à vos enfants, et peut-être même à vos petits-enfants. Le gène peut provenir des parents (des deux ou d'un seul) ou résulter d'une mutation spontanée. Le risque d'hériter de cette maladie est de 50/50, quel que soit le sexe de l'enfant et le nombre de grossesses.
Le gène altéré est situé sur le bras court du troisième chromosome. Si vous le souhaitez, les chercheurs peuvent indiquer avec précision l'endroit où les informations héréditaires ont subi des modifications. Normalement, ce gène code pour une protéine connue dans les milieux scientifiques sous le nom de filamine B. Il joue un rôle important dans le développement du cytosquelette. Les mutations conduisent au fait que la protéine cesse de remplir les fonctions qui lui sont assignées, et les cellules du corps en souffrent.
Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent être atteintes de mosaïcisme. Autrement dit, la gravité et le nombre de manifestations de la maladie dépendent directement du nombre de cellules touchées. Certaines personnes peuvent même ne pas être conscientes qu'elles ont un défaut dans ce gène.
Épidémiologie
Le syndrome de Larsen se développe avec la même fréquence chez les hommes et les femmes. Selon des estimations très approximatives, cette maladie touche un nouveau-né sur cent mille. C'est heureusement une rareté. Les estimations sont considérées comme peu fiables,car il y a certaines difficultés à identifier ce syndrome.
Pour la première fois dans la littérature médicale, la maladie a été décrite au milieu du XXe siècle. Lauren Larsen et al ont trouvé et documenté six cas de syndrome chez des enfants.
Symptômes
Le syndrome de Larsen, comme mentionné ci-dessus, peut se manifester de différentes manières, même entre parents proches. Les signes les plus caractéristiques de la maladie sont des modifications des os du visage. Ceux-ci incluent: un large pont bas du nez et un front large, un visage plat, la présence d'une fente de la lèvre supérieure ou du palais dur. De plus, les enfants ont des luxations des grosses articulations (fémorale, genou, coude) et des subluxations de l'épaule.
Les doigts de ces personnes sont courts, larges, avec des articulations faibles et lâches. Des os supplémentaires peuvent être présents dans les poignets, qui fusionnent avec l'âge et perturbent la biomécanique du mouvement. Certaines personnes ont le phénomène rare de la trachéomalacie (ou ramollissement du cartilage de la trachée).
Diagnostic
Le diagnostic de "syndrome de Larsen" n'est posé qu'après un examen complet du patient, une étude approfondie de ses antécédents médicaux et la présence de symptômes radiographiques caractéristiques. De plus, un examen radiographique complet peut également révéler des anomalies concomitantes dans le développement du squelette, qui sont indirectement liées à la maladie.
Le diagnostic échographique, même pendant la période prénatale, peut révéler le syndrome de Larsen. Photo d'osPour un spécialiste bien formé, l'échographie peut être le point de départ de la recherche d'anomalies génétiques du fœtus. Comme à première vue, il est impossible de dire quel type de maladie a conduit à la pathologie du crâne facial et des os des membres, il est recommandé à la future mère de faire une amniocentèse et de procéder à un examen génétique pour rechercher une mutation dans le troisième chromosome..
Si la maladie est confirmée, mais que les époux ont décidé de poursuivre la grossesse, il est recommandé à la future mère de pratiquer une césarienne afin de ne pas endommager les os du bébé lors du passage dans le bassin de la femme lors d'un accouchement naturel.
Traitement
Les mesures thérapeutiques ne visent pas à éliminer la maladie, mais à réduire les manifestations cliniques. Cela est fait par des pédiatres, des orthopédistes, des spécialistes en chirurgie maxillo-faciale et en génétique. Après avoir évalué l'état initial de l'enfant et évalué tous les risques, ils peuvent commencer à corriger les violations existantes.
L'option la plus douce pour traiter le syndrome de Larsen est le massage. Il est nécessaire pour renforcer les muscles et les ligaments qui maintiennent les articulations ensemble, ainsi que pour améliorer le soutien du dos et l'alignement de la colonne vertébrale. Mais avant de procéder à des méthodes thérapeutiques, un certain nombre d'opérations seront nécessaires. Ils sont nécessaires pour corriger les déformations ou déformations squelettiques grossières, pour stabiliser les vertèbres. La trachéomalacie nécessite une intubation puis un tube respiratoire (en permanence) pour maintenir les voies respiratoires supérieures ouvertes.
Guérissez-lela maladie est un long processus qui peut prendre des années. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, la charge sur les os augmente et il peut à nouveau avoir besoin d'une rééducation physique, d'une thérapie par l'exercice et peut-être même d'une intervention chirurgicale.
