Malgré le fait que la médecine se développe rapidement, de nombreuses maladies n'ont pas encore été complètement étudiées. Certains d'entre eux ont été décrits il n'y a pas si longtemps. Il existe donc peu de données sur certaines pathologies à ce stade. Un exemple est la maladie d'Erdheim. La maladie n'a été découverte qu'au XXe siècle. Elle appartient aux maladies rares, il n'est donc pas encore possible d'entamer une étude approfondie de cette pathologie. Les causes et la pathogenèse de ce trouble sont encore inconnues. Cependant, il existe plusieurs théories sur l'origine de la maladie. Tous sont activement étudiés. A ce jour, seuls 500 cas de morbidité sont connus dans le monde. La pathologie étant considérée comme rare, il n'est pas toujours possible de l'identifier.
Qu'est-ce que la maladie d'Erdheim ?
Pour la première fois, cette maladie est devenue connue en 1930. Il a été découvert par les scientifiques William Chester et son professeur, Jacob Erdheim. Ils ont travaillé ensemble pour étudier cette pathologie. Par conséquent, la maladie est souvent appelée syndrome d'Erdheim-Chester. Selon les données recueillies au fil des ans, la pathologie est plus fréquente chez les hommes. Dans la plupart des cas, la maladie se manifeste pour la première fois après l'âge de 50 ans. Cependant, il y aplusieurs cas de morbidité chez les enfants. Les symptômes de la pathologie peuvent être différents. Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont les lésions osseuses, les troubles neurologiques et le diabète insipide. La maladie d'Erdheim-Chester (syndrome) est caractérisée par l'infiltration de divers tissus corporels par des histiocytes non de Langerhans. Ces cellules font partie du système immunitaire. Normalement, ils remplissent une fonction de protection. Mais avec cette pathologie, une reproduction non motivée des histiocytes se produit, à la suite de quoi ils affectent divers organes.
Maladie d'Erdheim: symptômes de la pathologie
La présentation clinique de ce syndrome rare est variable. Cela dépend des organes touchés par les histiocytes. Dans presque tous les cas, la maladie d'Erdheim se manifeste par des modifications du squelette, du système nerveux et de la peau. Parmi les symptômes de cette pathologie, on distingue les troubles suivants:
- Ostéosclérose du périoste. Cette manifestation est présente chez la plupart des patients. Cependant, dans la plupart des cas, ce symptôme ne dérange pas les patients. Seule une fraction des personnes souffrant de cette maladie se plaignent de douleurs dans la zone touchée.
- Exophtalmie. Ce signe de pathologie se développe à la suite d'une lésion de l'espace derrière le globe oculaire. De plus, la croissance des histiocytes peut provoquer une compression du nerf optique et des muscles. Par conséquent, chez certains patients, il existe un symptôme tel que la diplopie. Certains patients signalent une diminution de l'acuité visuelle.
- Infiltration histiocytaire du système endocrinienorganes. Les manifestations sont le développement d'un diabète insipide (soif, polyurie), de troubles métaboliques.
- Hydro- et utéronéphrose. Ces symptômes se développent en raison du clampage du tissu histiocytaire des reins et des uretères.
- Vaincre le système cardiovasculaire et les poumons.
- Xanthélasmas (dépôts de graisse) sur les paupières et les xanthomes. Les néoplasmes peuvent être localisés dans tout le corps.
Diagnostic du syndrome d'Erdheim
La suspicion de maladie d'Erdheim-Chester peut être difficile en raison de sa rareté et du grand nombre de manifestations pouvant survenir avec d'autres pathologies.
Le plus souvent, il faut prêter attention à une combinaison de symptômes tels que l'exophtalmie et les douleurs osseuses, ainsi qu'au développement progressif de la soif et de la polyurie. Des foyers d'infiltration peuvent être détectés par radiographie des extrémités, du crâne. De plus, si cette maladie est suspectée, une biopsie des organes dans lesquels une infiltration pathologique est retrouvée est réalisée. De plus, un examen du fond d'œil, un scanner et une IRM de l'espace rétropéritonéal sont réalisés. Si des manifestations cutanées surviennent, une biopsie des zones pathologiques (xanthome) est réalisée. Vous pouvez confirmer le diagnostic par un examen génétique.
Méthodes de traitement de la maladie d'Erdheim
Il est nécessaire de commencer le traitement immédiatement après le diagnostic: la maladie d'Erdheim. Le traitement de cette pathologie est actuellement réduit à la nomination du médicament "Interféron". La dose du médicament dépend de la taille des foyers d'infiltration. Récemmentle médicament "Vemurafenib", qui est un inhibiteur du proto-oncogène mutant, est utilisé. De plus, en fonction du tableau clinique, un traitement symptomatique est effectué. Le pronostic de la maladie dépend de la rapidité de son évolution, de ses manifestations. L'exophtalmie et les lésions du système respiratoire sont considérées comme des signes défavorables.
