Les maladies du sang constituent un groupe important et diversifié de syndromes qui se forment en violation de la composition qualitative et quantitative du sang. Tous sont systématisés en fonction des dommages causés à tout composant du sang. Les maladies hématologiques sont divisées en trois groupes principaux:
- pathologies caractérisées par une diminution du taux d'hémoglobine;
- hémoblastose;
- hémostasiopathies.
L'anémie réfractaire est l'une des variétés d'anémie, caractérisée par une violation de la maturation des globules rouges.
Le syndrome myélodysplasique - qu'est-ce que c'est ?
Un groupe de maladies et d'affections avec une violation de la formation d'érythrocytes, de monocytes, de plaquettes, de granulocytes dans le tissu myéloïde (hématopoïèse myéloïde) avec une forte probabilité de développer une tumeurles lésions du système hématopoïétique en médecine sont appelées syndrome myélodysplasique (SMD).
Les signes cliniques dans ce cas sont les mêmes que ceux de l'anémie, une affection caractérisée par une diminution du taux de granulocytes neutrophiles dans le sang et une thrombocytopénie. La maladie est plus fréquente chez les personnes de plus de 60 ans et les hommes y sont plus sensibles que les femmes. Cependant, récemment, il y a eu un "rajeunissement" de la maladie. Les hématologues pensent que la raison réside dans la détérioration de la situation environnementale.
L'anémie réfractaire est l'une des maladies du groupe des syndromes myélodysplasiques. Cette pathologie, comme tous les autres SMD combinés, fait référence à des maladies hématologiques caractérisées par une cytopénie (une diminution du niveau d'un certain type de cellule dans le sang) et des modifications pathologiques de la moelle osseuse.
Classification du syndrome myélodysplasique
Certaines modifications ont été apportées à la classification internationale des maladies, qui ont également affecté les maladies hématologiques. La systématisation est similaire à celle proposée précédemment par l'OMS, mais diffère de FAB par le nombre d'options pour définir les maladies:
- D46.0 - anémie réfractaire sans sidéroblastes.
- D46.1 - PR avec sidéroblastes annelés. Les cellules sanguines immatures ne se trouvent pas dans le sang.
- D46.2 - anémie réfractaire avec excès de blastes 1. Dans le test sanguin, cytopénie, excès de monocytes, corps d'Auer sont absents.
- D46.3 - anémie réfractaire (PR) avec de nombreux blastes avec transformation.
- D46.4 - RA non spécifié.
- D46.5 - cytopénie réfractaire avec multilignagedysplasie.
- D46.6 - syndrome myélodysplasique associé à une délétion 5q.
- D46.7 - autres syndromes myélodysplasiques.
- D46.9 - syndrome myélodysplasique, sans précision.
Caractéristiques de l'anémie réfractaire
Refractorius en latin signifie "non réceptif", "intraitable". La maladie appartient à l'hématologie et se caractérise par une violation du développement d'un germe érythrocytaire dans le sang produit par la moelle osseuse. Dans le syndrome d'anémie réfractaire, le contenu des érythrocytes dans le sang diminue d'abord, puis le reste des cellules, l'organe du système hématopoïétique responsable de l'hématopoïèse est affecté.
Le principal danger de la pathologie est qu'elle ne se prête pas à un traitement basé sur l'utilisation de médicaments contenant du fer. Ce type d'anémie est souvent presque asymptomatique et est détecté dans le diagnostic d'autres pathologies. La maladie progresse rapidement et conduit au développement d'une leucémie aiguë.
Anémie réfractaire avec excès de blastes
Selon les statistiques, il y a environ 1 015 000 personnes avec un diagnostic similaire. La maladie est plus fréquente chez les hommes âgés de 75 à 80 ans et chez les femmes âgées de 73 à 79 ans. La pathologie est divisée en deux types:
- RAIB-1 - caractérisé par une cytopénie, une augmentation du nombre de monocytes dans le sang. Les inclusions de protéines rouges en forme de bâtonnet dans le cytoplasme des monocytes (corps d'Auer) ne sont pas détectées. La moelle osseuse présente une dysplasie d'une lignée cellulaire, des blastes (cellules sanguines immatures)environ 5-19 %.
- RAIB avec transformation - le test sanguin montre une teneur accrue en monocytes, les corps d'Auer sont détectés. Le contenu des explosions est d'environ 30%. Dans la moelle osseuse, des dysplasies de plusieurs lignées cellulaires sont trouvées à la fois. Ce schéma contribue au développement de la leucémie myéloïde aiguë.
Le taux de mortalité lié à cette pathologie est d'environ 11 %.
Causes de la pathologie
Les causes exactes du développement de la maladie n'ont pas encore été identifiées. Il existe deux types de syndrome, et des facteurs de risque ont été établis pour chacun d'eux.
Le primaire (idéopathique) est détecté dans près de 90 % des cas. Facteurs de risque:
- Fumer.
- Niveau de rayonnement dépassé.
- Résider dans une zone écologique défavorable.
- Inhalation régulière de vapeurs d'essence, de solvants organiques, de pesticides.
- Neurofibromatose congénitale de Recklinghausen (développement de tumeurs du tissu nerveux).
- Anémie héréditaire de Fanconi.
- Syndrome de Down.
Le type secondaire d'anémie réfractaire (SMD) survient dans 20 % des cas et peut se développer à tout âge. Principales raisons du développement:
- Chimiothérapie ou radiothérapie.
- Utilisation au long cours de certains groupes de médicaments: cyclophosphates, anthracyclines, inhibiteurs de la topoisomérase, podophyllotoxines.
La variante secondaire se caractérise par une résistance élevée au traitement et une forte probabilité de développer une leucémie aiguë et, par conséquent, un pronostic défavorable.
Comment identifier la maladie ?
Souvent, la pathologie évolue sans aucun symptôme, ce qui rend difficile la mise en route d'un traitement à un stade précoce et dans les formes bénignes. En règle générale, l'anémie réfractaire sévère est diagnostiquée lors d'un examen de routine du patient.
Mais il est encore possible de détecter la maladie à un stade précoce. Ses premiers signes ont beaucoup en commun avec les manifestations qui surviennent avec les pathologies hépatiques, les maladies auto-immunes et toute autre anémie. Ceux-ci incluent:
- Pâleur, transparence de la peau, surtout sur le visage.
- Épaississement excessif de la couche cornée de l'épiderme au niveau des coudes et des genoux.
- La formation d'hématomes qui mettent longtemps à passer.
- Fissures permanentes de la muqueuse buccale.
- Ongles cassants.
- Changement d'odorat et de goût: addiction aux odeurs fortes, envie de manger de la terre, de la craie.
- Fatigue.
- SRAS fréquent avec évolution sévère.
Si vous ressentez ces symptômes, vous devriez consulter un médecin.
Manifestations cliniques d'une pathologie grave
Le tableau clinique de l'anémie comprend deux phases: l'hémosuppression chronique et le stade sévère (final).
Les manifestations suivantes sont observées dans l'hémodépression:
- Augmentation significative de la température, fièvre.
- Panne aiguë.
- Maladie générale.
- Perte de poids.
- Augmentation des organes internes: rate, foie.
- Ganglions lymphatiques enflés et douloureux.
Ces conditions sont prolongées, avec des périodesremise.
Les symptômes de l'anémie réfractaire sévère (syndrome myélodysplasique) sont les mêmes que ceux de la leucémie aiguë. La maladie se développe rapidement. L'une de ses caractéristiques est la détection des blastes dans un test sanguin. La maladie s'accompagne des symptômes suivants:
- Hématomes, même avec des contusions mineures.
- Saignement des gencives.
- Gingivite.
- Déplacement binoculaire du globe oculaire.
- Processus inflammatoires répétés persistants dans le nasopharynx.
- Supuration d'égratignures, petites plaies.
- Douleur dans la colonne vertébrale.
Chez les patients âgés, des maladies secondaires surviennent, le système cardiovasculaire est plus souvent touché. Les patients ressentent de la douleur lorsqu'ils marchent dans les membres inférieurs.
Mesures de diagnostic
Dès les premiers symptômes suspects, vous devriez consulter un médecin. Le diagnostic de "syndrome myélodysplasique" ou "anémie réfractaire avec excès de blastes" n'est posé qu'après avoir passé une série d'examens de laboratoire. Ils incluent:
- Analyse clinique du sang périphérique.
- Études cytologiques de l'aspiration de moelle osseuse.
- La trépanobiopsie est le prélèvement de biomatériau de la moelle osseuse en perforant le tibia.
- Test cytogénétique. Le dépistage des anomalies chromosomiques est indispensable.
Selon le tableau clinique de la maladie, des mesures diagnostiques supplémentaires peuvent être prescrites:
- Échographie de l'abdomen.
- Œsophagogastroduodénoscopie du tractus gastro-intestinal.
- Analyse de marqueurs tumoraux spécifiques.
Méthodes de thérapie
Le choix du traitement de l'anémie réfractaire est déterminé par la gravité des manifestations cliniques et les résultats des tests de laboratoire. Les schémas thérapeutiques sont assez complexes et sont déterminés par le médecin. Les patients avec peu de blastes sont à faible risque. Ils reçoivent un traitement de substitution et d'entretien et peuvent mener une vie presque normale. Le schéma thérapeutique approximatif est le suivant:
- Dans des conditions stationnaires, l'observation est effectuée. La tâche principale: maintenir un taux d'hémoglobine normal et prévenir le développement d'un syndrome anémique. Le patient reçoit une transfusion de globules rouges donnés.
- Dans l'anémie sévère, des médicaments sont prescrits pour aider à restaurer les protéines contenant du fer: Exjade, Desferol.
- Pour prévenir l'agression immunitaire contre la moelle osseuse, le lénalidomide est utilisé avec la globuline antimonocytaire et la cyclosporine.
- Lorsque des maladies infectieuses sont détectées, des médicaments antibactériens sont prescrits en fonction de l'agent pathogène et de sa résistance.
- Si nécessaire, effectuez une greffe de moelle osseuse.
Prévision
Le pronostic de l'anémie réfractaire (syndrome myélodysplasique) dépend du tableau clinique, de la réponse de l'organisme au traitement et de l'opportunité de consulter un médecin. L'issue de la maladie est déterminée par la gravitédéficience de certaines cellules, la présence et le profil des anomalies chromosomiques, le nombre de blastes et leur tendance à se développer dans le sang et la moelle osseuse.
Prévention
Compte tenu du fait que l'essence, les circonstances et les mécanismes du développement de la pathologie n'ont pas encore été pleinement étudiés, il est presque impossible de nommer des méthodes préventives efficaces. Les médecins conseillent de respecter les recommandations de santé suivantes:
- Ayez une alimentation équilibrée.
- Incluez des aliments riches en fer dans votre alimentation.
- Rester dehors plus souvent.
- Abandonner les mauvaises habitudes, en particulier fumer.
- Utilisez un équipement de protection lorsque vous travaillez avec des pesticides ou des solvants organiques.
L'anémie réfractaire est une maladie hématologique dangereuse qui se transforme en oncologie. Pour éviter les stades sévères de la maladie et ses conséquences graves, il est nécessaire de procéder régulièrement à un examen de routine. Si une pathologie est détectée, il est nécessaire de terminer le traitement, pour de nombreux patients, cela a permis non seulement d'améliorer, mais aussi de prolonger la vie.
