L'hypertension, la gastrite, le diabète sont des maladies assez courantes. Nos amis, nos proches, nous les avons après tout. Mais il existe un certain nombre de pathologies très rares. De nouvelles maladies que les gens n'ont jamais rencontrées auparavant sont identifiées chaque année. Alors, la maladie orpheline - qu'est-ce que c'est? Comment y faire face ?
Maladie orpheline: qu'est-ce que c'est ?
Les maladies orphelines sont des maladies très rares. Ils sont aussi appelés « orphelins ». Néanmoins, il existe déjà environ sept mille pathologies rares de ce type. Heureusement, la probabilité d'en trouver un est très faible. Si l'on considère l'ensemble de la population de la Terre, les maladies orphelines rares surviennent chez une personne sur deux mille. Selon les pays, les statistiques sur les pathologies orphelines diffèrent selon le niveau de vie de la population, ses caractéristiques génétiques, etc. Par exemple, en Europe, les épidémies de lèpre sont depuis longtemps tombées dans l'oubli, mais en Inde le pourcentage de malades est bien supérieur à celui chez les autrespays.
Étant donné qu'il n'est pas rentable pour les particuliers d'investir dans la recherche de vaccins et de médicaments contre les maladies rares, les gouvernements des pays stimulent ce processus au niveau des États. De plus, les personnes souffrant de pathologies orphelines ont besoin de soutien et de prestations. Le décret sur les maladies orphelines, adopté par le gouvernement de la Fédération de Russie le 26 avril 2012, vise à réglementer toutes les questions liées à la fourniture d'une assistance médicale et autre à ces personnes.
Les origines des maladies orphelines
Le plus souvent, les maladies orphelines sont congénitales et sont causées par la génétique humaine. Ils peuvent être détectés immédiatement après la naissance d'un enfant ou dans l'enfance. Mais la grande majorité des maladies ne deviennent apparentes qu'avec le temps, à mesure que la personne vieillit.
Parmi les maladies rares, on peut rencontrer des pathologies dont l'apparition est causée par des processus infectieux, auto-immuns et toxiques dans le corps. Une bonne aide pour le développement de maladies orphelines est l'augmentation des radiations et les mauvaises conditions environnementales, ainsi que les infections subies dans l'enfance, l'affaiblissement de l'immunité et de l'hérédité.
Les maladies orphelines sont souvent difficiles à guérir, elles passent donc en douceur au stade chronique. Puisqu'il est impossible dans certains cas d'arrêter les processus pathologiques, la qualité de vie d'une personne malade se détériore progressivement et finalement la mort survient. L'objectif principal de toutes les procédures médicales est d'augmenter l'espérance de vie, de réduire les symptômes et d'augmenter la capacité du patient.
Maladies orphelines:ordre du ministère de la Santé de la Fédération de Russie
En Russie, une maladie orpheline est une maladie qui survient avec une fréquence de 10: 100 000. L'ordonnance sur les maladies orphelines émise par le gouvernement russe en 2012 a clairement défini la liste des maladies rares. Il en existe 230 noms: syndrome néphrotique, syndrome de l'X fragile, syndrome d'Angelman, syndrome du cri du chat, syndrome de Lejeune, syndrome de Williams, etc.
Le décret gouvernemental contient également les règles d'enregistrement des personnes atteintes de maladies orphelines et la procédure pour leur fournir des soins médicaux.
Selon les données de l'Académie russe des sciences médicales (Académie russe des sciences médicales), environ 300 000 personnes en Fédération de Russie souffrent de pathologies orphelines. Les autorités régionales financent les maladies orphelines et leur traitement aux dépens du budget local.
Une procédure importante qui permet la détection rapide de l'une des cinq maladies héréditaires rares chez un nouveau-né est effectuée gratuitement dans tous les hôpitaux après la naissance du bébé. C'est ce qu'on appelle le "dépistage néonatal".
24 maladies orphelines qui menacent gravement la vie humaine
Une liste officielle des maladies rares a également été compilée, qui entraînent le plus souvent un décès précoce ou une invalidité des patients en Russie.
La première ligne est occupée par une maladie orpheline telle que le syndrome hémolytique et urémique. Le SHU est de nature toxicologique, entraînant une insuffisance rénale et une déshydratation.
Également inclus dans cette listeMaladie de Marchiafava-Micheli associée à la destruction des érythrocytes dans le sang, anémie aplasique, sans précision, maladie de Stuart-Prower et syndrome d'Evans. Le syndrome d'Evans est une combinaison d'anémie hémolytique auto-immune et d'un phénomène tel que la thrombocytopénie auto-immune.
Un autre élément de la liste est la maladie du sirop d'érable: une maladie génétique qui provoque l'accumulation de certaines substances dans l'urine, lui donnant une odeur d'érable.
Troubles du métabolisme des acides gras, homocystinurie, acidurie glutarique, galactosémie - toutes ces maladies sont également incluses dans la liste et entraînent de graves conséquences.
Syndrome hémolytique et urémique
Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1955. Bientôt, la maladie de Gasser a été incluse dans la liste mondiale des maladies orphelines rares.
Le syndrome est plus fréquent chez les enfants que chez les adultes. Il provoque une anémie hémolytique et une insuffisance rénale. Manifesté sur fond de diarrhée et d'infection des voies respiratoires supérieures.
Il existe un lien entre le développement de la maladie et l'utilisation de contraceptifs oraux, de médicaments, ainsi que la présence du SIDA ou de lupus érythémateux disséminé chez un patient.
La maladie peut être héréditaire et transmise des parents aux enfants de manière dominante ou récessive.
Le syndrome hémolytique et urémique acquis est causé par des toxines et des bactéries qui peuvent endommager les cellules endothéliales. La grande majorité des cas (environ 70 %) sont causés par une infection à E. coli O157:H7. Vous pouvez l'obtenir des chats, ainsi qu'après avoir mangé de la viande qui n'a pas passétraitement thermique suffisant, eau brute et lait non pasteurisé.
La mucoviscidose est la maladie orpheline la plus répandue en Russie
De toutes les maladies orphelines, la mucoviscidose est la plus répandue sur le territoire de la Fédération de Russie. Cette maladie est considérée comme héréditaire et se manifeste chez un enfant dès les premiers jours de sa vie.
La cause des changements pathologiques dans le corps est une mutation génétique, qui entraîne une accumulation accrue de mucus visqueux dans certains organes. Il existe plusieurs formes de mucoviscidose: pulmonaire-intestinale, broncho-pulmonaire et intestinale.
Lorsque les bronches et les poumons sont touchés, à partir de deux ans environ, l'enfant commence à souffrir de toux, accompagnée de crachats épais. Dans le cas où une infection bactérienne rejoint le processus pathologique, une bronchite ou une pneumonie récurrente se développe.
La forme intestinale s'accompagne d'une activité enzymatique réduite du tractus gastro-intestinal, à la suite de quoi les aliments non digérés commencent à pourrir dans les intestins. Cela conduit à une intoxication du corps, à des selles altérées, à des vomissements, etc.
Le traitement des maladies orphelines aiguës est effectué dans un hôpital. La tâche principale du traitement de la mucoviscidose est l'évacuation rapide du mucus du corps ("N-acétylcystéine"), augmentant ainsi l'activité enzymatique de l'estomac et du pancréas ("Pancréatine", "Festal").
Candidose muqueuse chronique
Une maladie orpheline telle que la candidose muqueuse chronique est associée à un dysfonctionnement des leucocytes. Cela se traduit par la peauet les tissus muqueux du corps deviennent des proies faciles pour les champignons du genre Candida. Cette maladie est causée par la génétique humaine et est héréditaire.
Quels sont les symptômes de la candidose muqueuse chronique ?
- Premièrement, la peau, les ongles et les tissus muqueux sont touchés par le champignon.
- Deuxièmement, une personne se sent constamment faible et léthargique. Souffrant d'hypotension artérielle.
- Troisièmement, lorsque vous êtes malade, votre taux de sucre dans le sang baisse et des convulsions apparaissent.
- Quatrièmement, une perte de cheveux et une hyperpigmentation cutanée peuvent survenir.
La candidose muqueuse chronique provoque le développement d'une maladie pulmonaire chronique, ainsi que d'une hépatite. Chez les enfants, la maladie provoque un ralentissement de la croissance et du développement.
Le diagnostic se fait par des tests génétiques.
La principale méthode de traitement consiste à prendre des agents antifongiques (nystatine, clotrimazole, etc.).
Zygomycose
La liste des maladies orphelines rares comprend également la zygomycose.
Cette maladie commence à se développer après une infection par des champignons dimorphes. Ils pénètrent dans l'organisme par inhalation ou à travers la peau endommagée. Les champignons dimorphes vivent dans des endroits très humides - dans le sol, les plantes en décomposition. Dans certains cas, ils apparaissent sur les fruits moisis, le fromage et le pain.
Il est presque impossible de tomber malade avec une zygomycose avec une immunité saine. Il n'y a que quelques cas où une personne en bonne santé a été infectée par des champignons après une plaie pénétrante, ainsi qu'une piqûre d'insecte.
Principalement zygomycoseaffecte les personnes très immunodéprimées:
- diabétiques;
- souffrant d'acidose à long terme;
- receveurs de greffes d'organes;
- traité avec des glucocorticoïdes;
- infecté par le SIDA.
Zygomycose conduit progressivement à la nécrose des tissus et des vaisseaux sanguins, qui attrapent des champignons. Par conséquent, le traitement est agressif et les méthodes thérapeutiques les plus efficaces aujourd'hui sont l'excision des tissus et l'utilisation d'amphotéricine à fortes doses.
Syndrome de Lynch
Les maladies orphelines, dont la liste est mise à jour chaque année avec de nouveaux noms, comprennent le syndrome de Lynch - cancer du côlon, qui est héréditaire. Dans ce cas, une tumeur maligne se développe en raison d'une pathologie génétique et d'une mutation de plusieurs gènes. C'est pourquoi il n'est pas classé comme un cancer commun.
Ce syndrome est malheureusement fréquent: en Europe, on le retrouve chez une personne sur deux mille. Un diagnostic similaire est posé dans les cas où au moins trois parents du patient (premier ordre) ont reçu un diagnostic de cancer du côlon avant l'âge de 50 ans.
Les porteurs de gènes mutants sont prédisposés non seulement aux tumeurs malignes de l'intestin, mais aussi au cancer colorectal, au cancer de l'endomètre, des ovaires, de l'estomac, du cerveau, etc.
Le syndrome est diagnostiqué selon les critères d'Amsterdam II.
Thymome
Listeles maladies orphelines rares comprennent le thymome. Sous ce nom, tous les types de tumeurs du thymus sont cachés. En règle générale, ils sont bénins, mais une telle définition est très conditionnelle. Sans traitement approprié, ces tumeurs sont capables de métastaser et de récidiver après leur retrait.
Pendant la période de croissance, le thymome ne se fait pratiquement pas sentir. Lorsqu'il atteint une certaine taille, des symptômes de compression des organes voisins apparaissent, un gonflement des veines jugulaires se produit, ainsi qu'un essoufflement et des palpitations. Le thymome des enfants peut déformer considérablement la poitrine.
En plus des symptômes ci-dessus, il peut y avoir:
- visage bouffi;
- exacerbation des maladies respiratoires;
- douleur irradiant vers l'épaule, le cou et entre les omoplates.
Le thymome est diagnostiqué à l'aide d'un examen aux rayons X, d'une tomodensitométrie.
La principale méthode de traitement est la chirurgie. L'ablation de la tumeur est simplement nécessaire, sinon elle se développera et la santé du patient se détériorera.
Sarcome des os et du cartilage articulaire des membres
Les sarcomes (ou tumeurs malignes) des os et du cartilage articulaire sont des maladies orphelines. La liste des pathologies rares inclut le sarcome car ce n'est pas un cancer typique.
Le cancer classique se forme à cause des cellules épithéliales, et le sarcome n'est pas limité à cet égard - il peut affecter le tissu osseux (ostéosarcome), le cartilage (chondrosarcome), le muscle (myosarcome), la graisse (liposarcome),parois des vaisseaux sanguins et lymphatiques. Le reste du sarcome ressemble à une tumeur maligne normale, sauf qu'il se développe à un rythme accéléré.
Les véritables causes du développement de cette maladie n'ont pas encore été établies. Pour provoquer des facteurs tumoraux, les scientifiques incluent:
- exposition à des substances cancérigènes;
- impact des produits chimiques nocifs;
- rayonnement;
- infection virale;
- blessures.
Le diagnostic précoce de la maladie est presque impossible. Le sarcome ne se manifeste presque pas, à l'exception d'une douleur sourde dans la zone de localisation de la tumeur. La chimiothérapie, la chirurgie, la radiothérapie sont les principales méthodes de traitement de la maladie.
Rétinoblastome
Les maladies orphelines, dont la liste en Fédération de Russie comprend 230 éléments, incluent le rétinoblastome. Cette maladie est associée à l'apparition d'une tumeur maligne sur la rétine. Elle est génétiquement déterminée: causée par une mutation du gène Rb.
Le rétinoblastome commence dans la petite enfance et s'aggrave à l'âge de deux ans. La maladie peut être considérée comme infantile, puisque la grande majorité des cas sont diagnostiqués au cours des cinq premières années de la vie.
Les principaux symptômes de la maladie comprennent une lueur anormale de la pupille, des douleurs oculaires et une forte détérioration de la vision. Mais il est presque impossible d'identifier ces symptômes chez un nourrisson.
Le diagnostic nécessite une IRM, une échographie, un scanner.
Les méthodes conservatrices sont utilisées pour le traitement, mais elles sont chères: les cliniques facturent de 10 à 12 000 euros (environ 100 000 roubles) pour une radiothérapie de cinq semaines. Largela cryothérapie et la photocoagulation sont utilisées. Le principal avantage de ces procédures est qu'elles préservent la vision du patient.
Maladie de Hodgkin
Une autre maladie orpheline courante est la lymphogranulomatose (maladie de Hodgkin). La maladie n'affecte que les organes contenant du tissu lymphoïde. Par conséquent, le symptôme le plus caractéristique pour elle est une augmentation des ganglions lymphatiques. Tout d'abord, les processus pathologiques affectent les cavités abdominale et thoracique. En conséquence, le patient ressent une douleur dans la poitrine, éprouve un essoufflement, une toux et une perte d'appétit. Dans les cas graves, les ganglions lymphatiques hypertrophiés peuvent exercer une pression sur l'estomac et même déplacer les reins.
Fièvre, transpiration et frissons fréquents sont associés à la maladie de Hodgkin.
Causes déclenchant des processus pathologiques dans le tissu lymphoïde, les scientifiques n'ont pas trouvé. Certains suggèrent que le développement de la maladie déclenche le virus d'Epstein-Barr ou des états d'immunodéficience.
Un oncologue et un hématologue traitent une lymphogranulomatose. Patient subissant une échographie et une biopsie, une tomodensitométrie ou une IRM.
Si vous ne traitez pas la maladie, la mort survient dans les 10 ans. Les principales méthodes de traitement sont les médicaments anticancéreux et les procédures de radiothérapie.
Ainsi, il existe de nombreuses maladies rares. Certains d'entre eux se trouvent chez les citoyens d'absolument tous les pays, et certains - uniquement dans des régions spécifiques de la planète. Le soutien médical et financier aux patients atteints de maladies rares comprenddans les programmes sociaux de tous les pays développés.
