La maladie de Wilson (dystrophie hépato-cérébrale, syndrome de Wilson-Konovalov) est une maladie génétique plutôt rare qui est associée à une altération du métabolisme du cuivre dans l'organisme et s'accompagne de lésions du foie et du système nerveux central.
Les premiers symptômes de ce type ont été enregistrés en 1883. Les manifestations de la maladie étaient similaires à celles de la sclérose en plaques, de sorte qu'à cette époque, la maladie était appelée "pseudosclérose". Un neurologue anglais Samuel Wilson s'est engagé dans une étude approfondie de ce problème, qui en 1912 a décrit pratiquement complètement la clinique de la maladie.
Maladie de Wilson: causes
Comme déjà mentionné, cette maladie est de nature génétique et se transmet de parent à enfant de manière autosomique récessive. La violation du métabolisme du cuivre est associée à une mutation génétique située dans le bras long du treizième chromosome. C'est ce gène qui code pour une protéine d'une forme spécifique d'ATPase, responsable du transport du cuivre et de son incorporation dans la céruloplasmine.
Les raisons de cette mutation ne sont pas encore bien comprises. Boîteseulement pour dire que la maladie de Wilson est beaucoup plus souvent diagnostiquée chez les peuples où les mariages entre parents proches sont fréquents. De plus, ce syndrome est beaucoup plus souvent diagnostiqué chez les hommes et les garçons âgés de 15 à 25 ans.
Maladie de Wilson: principaux symptômes
Cette maladie peut se manifester de différentes manières. À la suite de troubles métaboliques, le cuivre s'accumule dans le corps humain, tout en affectant le foie et les noyaux lenticulaires du diencéphale.
Les patients peuvent présenter des symptômes hépatiques ou neurologiques. Parfois, il y a aussi des douleurs dans les articulations, une forte fièvre et des courbatures. L'accumulation de cuivre au fil du temps, si elle n'est pas traitée, peut entraîner une cirrhose du foie. Dans certains cas, les symptômes neurologiques apparaissent en premier - changements de comportement et d'état émotionnel, ainsi que tremblements. Malheureusement, très souvent, les signes de la maladie sont perçus comme des manifestations de l'adolescence.
Non traitée, l'accumulation de cuivre dans le corps entraîne d'innombrables troubles, notamment le diabète, les anévrismes, l'athérosclérose et le rachitisme.
Maladie de Wilson-Konovalov: diagnostic
Le diagnostic de cette maladie doit nécessairement inclure un test sanguin biochimique. Lors d'une étude en laboratoire d'un échantillon de sang, une attention particulière est portée au taux de cuivre: celui-ci va diminuer dans le sang, puisque toutles molécules d'une substance s'accumulent dans les tissus. Parfois, une biopsie du foie est également nécessaire. Lors de l'étude d'échantillons dans le tissu hépatique, une quantité accrue de cuivre est déterminée.
Il y a un autre moment diagnostique important. Lors de l'examen des yeux des patients, on peut voir des anneaux brunâtres sur la cornée - c'est ce qu'on appelle le symptôme de Kaiser-Fleischer.
Maladie de Wilson - Konovalov: traitement
À ce jour, le seul traitement efficace est le cuprenil, sur la base duquel tous les médicaments existants sont fabriqués. Cette substance réduit le niveau de cuivre dans le corps et élimine son excès. Il est impossible de se débarrasser de la maladie pour toujours. Mais une telle thérapie permet aux patients de mener une vie normale et active.
Malheureusement, si la maladie de Wilson est détectée trop tard, les lésions corporelles, en particulier les tissus nerveux, sont déjà irréversibles. C'est pourquoi il est si important de diagnostiquer la maladie à temps et de commencer le traitement.
