Le syndrome de Pearson est une maladie génétique très rare qui se manifeste dans la petite enfance et entraîne dans la plupart des cas une mort précoce.
Historique des découvertes
Un autre nom pour le syndrome de Pearson est l'anémie sidéroblastique congénitale avec insuffisance pancréatique exocrine. La maladie porte le nom du scientifique qui l'a décrite pour la première fois en 1979 - N. A. Pearson. Le syndrome a été reconnu grâce au suivi à long terme de quatre enfants présentant des symptômes similaires: ils avaient une anémie sidéroblastique qui ne répondait pas au traitement standard, une insuffisance pancréatique exocrine et une pathologie des cellules de la moelle osseuse.
Au début, les enfants ont reçu un diagnostic différent - le syndrome de Shwachman (hypoplasie congénitale du pancréas). Mais après une étude du sang et de la moelle osseuse, des différences claires ont été révélées, ce qui a donné lieu au syndrome de Pearson dans une catégorie distincte.
Causes de la maladie
L'étude des causes de la maladie a duré une dizaine d'années. Les généticiens ont réussi à trouver un défaut génétique qui conduit à la division et à la duplication de l'ADN mitochondrial.
Bien que la maladie soit génétique, la mutation apparaît généralement spontanément, et le bébé malade naît dans des conditions absolumentparents en bonne santé. Parfois, il existe une relation entre la présence d'une ophtalmopathie chez la mère et le développement du syndrome de Pearson chez son enfant.
Des défauts d'ADN peuvent être détectés dans la moelle osseuse, les acinocytes pancréatiques, ainsi que dans des organes qui ne sont pas les principales cibles de la maladie - reins, muscle cardiaque, hépatocytes. D'autre part, chez certains patients, en présence d'un tableau clinique et de laboratoire typique, il n'est pas possible d'enregistrer des modifications de l'ADN mitochondrial.
Chez les enfants malades, il y a une accumulation de fer dans le foie, une sclérose des glomérules des reins et la formation de kystes. Dans certains cas, une fibrose myocardique se développe, entraînant une insuffisance cardiaque.
Le pancréas sécrète des quantités insuffisantes de lipase, d'amylase et de bicarbonates chez tous les patients atteints de la maladie de Pearson. Le syndrome se manifeste par une atrophie du tissu glandulaire et sa fibrose subséquente.
Méthodes de diagnostic
En toute confiance, seuls les généticiens peuvent poser un diagnostic après avoir examiné l'ADN mitochondrial. Un test sanguin périphérique de routine joue également un rôle important: une anémie macrocytaire sévère, une neutropénie et une thrombocytopénie sont détectées. Il convient de noter l'absence d'effet du traitement de l'anémie avec des préparations de "cyancobalamine" et de fer.
Dû à une ponction de la moelle osseuse, on peut observer une diminution du nombre total de cellules, la présence de vacuoles dans les érythroblastes et l'apparition de sidéroblastes annulaires.
Symptômes de la maladie
Dès les premiers jours de la vie d'un enfantLe syndrome de Pearson peut être suspecté. Les premiers symptômes de la maladie chez les nourrissons sous la forme d'anémie pernicieuse et de diabète sucré insulino-dépendant. Pâleur de la peau, somnolence, léthargie, diarrhée, vomissements périodiques sont observés, l'enfant prend mal du poids. La nourriture n'est presque pas digérée, la stéatorrhée est caractéristique. Les symptômes du diabète sucré apparaissent, le taux de glucose dans le sang augmente et il y a une tendance à l'acidose. Développement possible d'insuffisance hépatique, rénale et cardiaque.
Parfois, en plus de l'anémie, une pancytopénie survient (une carence non seulement en érythrocytes, mais aussi en plaquettes et en leucocytes), qui se manifestera par une tendance aux saignements et à des infections fréquentes.
Traitement et pronostic
Malheureusement, les médecins ne savent toujours pas comment vaincre le syndrome de Pearson. Son traitement est non spécifique et ne donne que des résultats à court terme.
L'anémie ne répond pas au traitement standard et nécessite de fréquentes transfusions sanguines. Pour améliorer la fonction du pancréas, des enzymes sont prescrites et une thérapie par perfusion est prescrite pour corriger les troubles métaboliques. Dans de rares cas, une greffe de moelle osseuse est effectuée.
Le syndrome de Pearson a un pronostic défavorable: les enfants sont en retard de développement physique, la plupart meurent avant l'âge de deux ans. Dans des cas isolés, les patients vivent plus longtemps grâce à un traitement d'entretien efficace, mais à un âge plus avancé, la maladie entraîne une atrophie musculaire, caractéristique du syndrome de Kearns-Sayre.
Gravité de l'évolution de la maladie au coursdépend en grande partie du degré de dommages à l'ADN.
