Le corps humain est un système complexe à multiples facettes qui fonctionne à différents niveaux. Pour que les organes et les cellules fonctionnent correctement, certaines substances doivent participer à des processus biochimiques spécifiques. Cela nécessite une base solide, c'est-à-dire la transmission correcte du code génétique. C'est le matériel héréditaire pondu qui contrôle le développement de l'embryon.
Cependant, il y a parfois des changements dans les informations héréditaires qui apparaissent dans de grandes associations ou concernent des gènes individuels. Ces erreurs sont appelées mutations génétiques. Dans certains cas, ce problème fait référence aux unités structurelles de la cellule, c'est-à-dire aux chromosomes entiers. En conséquence, dans ce cas, l'erreur est appelée mutation chromosomique.
Chaque cellule humaine contient normalement le même nombre de chromosomes. Ils partagent les mêmes gènes. L'ensemble complet est de 23 paires de chromosomes, mais dans les cellules germinales, ils sont 2 fois moins nombreux. Cela est dû au fait que lors de la fécondation, la fusion du spermatozoïdeet l'œuf doit représenter une combinaison complète de tous les gènes nécessaires. Leur distribution ne se produit pas au hasard, mais dans un ordre strictement défini, et une telle séquence linéaire est absolument la même pour toutes les personnes.
Les mutations chromosomiques contribuent à modifier leur nombre et leur structure. Ainsi, un chromosome supplémentaire peut apparaître ou, au contraire, ils seront manqués. Ce déséquilibre peut provoquer une fausse couche ou contribuer à des troubles chromosomiques.
Types de chromosomes et leurs anomalies
Le chromosome est le support de l'information héréditaire dans la cellule. C'est une double molécule d'ADN en complexe avec des histones. La formation des chromosomes se produit en prophase (au moment de la division cellulaire). Cependant, pendant la période de métaphase, il est plus commode de les étudier. Les chromosomes, constitués de deux chromatides, c'est-à-dire reliées par une constriction primaire, sont situés à l'équateur de la cellule. La constriction primaire divise le chromosome en 2 sections de longueurs identiques ou différentes.
On distingue les types de chromosomes suivants:
- métacentrique - avec des bras de longueur égale;
- submétacentrique - avec des bras de longueur inégale;
- acrocentrique (en forme de tige) - avec un bras court et l'autre long.
Les anomalies sont relativement grandes et petites. Les méthodes de recherche varient en fonction de ce paramètre. Certains sont impossibles à détecter au microscope. Dans de tels cas, la méthode de coloration différentielle est utilisée, mais uniquement lorsque la zone affectée est mesurée en millions de nucléotides. Merci seulementle séquençage des nucléotides peut révéler de petites mutations. Et des violations plus importantes entraînent un effet prononcé sur le corps humain.
Si l'un des chromosomes est manquant, l'anomalie est appelée monosomie. Un chromosome supplémentaire dans le corps est la trisomie.
Maladies chromosomiques
Les maladies chromosomiques sont des pathologies génétiques qui surviennent à la suite de chromosomes anormaux. Ils se produisent en raison de changements dans le nombre de chromosomes ou de grands réarrangements
Quand la médecine était encore loin du niveau de développement moderne, on croyait qu'une personne avait 48 chromosomes. Et ce n'est qu'en 1956 qu'ils ont pu compter, numéroter et identifier correctement la relation entre la violation du nombre de chromosomes et certaines maladies héréditaires.
Après 3 ans, le scientifique français J. Lejeune a découvert que les troubles mentaux chez l'homme et la résistance aux infections sont directement liés à la mutation génomique. C'était un chromosome 21 supplémentaire. Elle est l'une des plus petites, mais un grand nombre de gènes sont concentrés en elle. Un chromosome supplémentaire a été observé chez 1 nouveau-né sur 1000. Cette maladie chromosomique est de loin la plus étudiée et s'appelle le syndrome de Down.
Dans le même 1959, il a été étudié et prouvé que la présence d'un chromosome X supplémentaire chez les hommes conduit à la maladie de Klinefelter, dans laquelle une personne souffre de retard mental et d'infertilité.
Cependant, bien que des anomalies chromosomiques aient été observées et étudiées depuis longtemps, même la médecine moderne necapable de traiter les maladies génétiques. Mais les méthodes de diagnostic de telles mutations ont été plutôt modernisées.
Causes d'un chromosome supplémentaire
L'anomalie est la seule raison de l'apparition de 47 chromosomes au lieu des 46 prescrits. Les experts médicaux ont prouvé que la principale raison de l'apparition d'un chromosome supplémentaire est l'âge de la future mère. Plus la femme enceinte est âgée, plus la probabilité de non-disjonction des chromosomes est grande. Pour cette seule raison, il est conseillé aux femmes d'accoucher avant l'âge de 35 ans. Si vous tombez enceinte après cet âge, vous devriez être testée.
Les facteurs qui contribuent à l'apparition d'un chromosome supplémentaire incluent le niveau d'anomalie, qui a augmenté dans le monde entier, le degré de pollution de l'environnement et bien plus encore.
Il y a une opinion qu'un chromosome supplémentaire se produit s'il y avait des cas similaires dans la famille. Ce n'est qu'un mythe: des études ont montré que les parents dont les enfants souffrent d'une maladie chromosomique ont un caryotype en parfaite santé.
Diagnostic de l'apparition d'un enfant avec une anomalie chromosomique
La reconnaissance d'un nombre anormal de chromosomes, le soi-disant dépistage de l'aneuploïdie, révèle le manque ou l'excès de chromosomes dans l'embryon. Il est conseillé aux femmes enceintes de plus de 35 ans de se soumettre à une procédure d'obtention d'un échantillon de liquide amniotique. Si une violation du caryotype est détectée, la future mère devra interrompre la grossesse, car l'enfant né souffrira d'une maladie grave toute sa vie en l'absence de méthodes de traitement efficaces.
Les troubles chromosomiques sont principalement d'origine maternelle, il est donc nécessaire d'analyser non seulement les cellules de l'embryon, mais également les substances qui se forment au cours de la maturation. Cette procédure s'appelle le diagnostic des troubles génétiques par les corps polaires.
Syndrome de Down
Le scientifique qui a décrit le mongolisme est Down. Un chromosome supplémentaire, la maladie des gènes en présence desquels se développe nécessairement, a été largement étudié. Avec le mongolisme, la trisomie se produit sur le chromosome 21. C'est-à-dire que chez une personne malade, au lieu des 46 prescrits, 47 chromosomes sont obtenus. Le principal symptôme est un retard de développement.
Les enfants qui ont un chromosome supplémentaire éprouvent de sérieuses difficultés d'apprentissage à l'école, ils ont donc besoin d'une méthode d'enseignement alternative. En plus du développement mental, il existe également une déviation du développement physique, à savoir: des yeux bridés, un visage plat, des lèvres larges, une langue plate, des membres et des pieds raccourcis ou élargis, une grande accumulation de peau dans le cou. L'espérance de vie atteint en moyenne 50 ans.
Syndrome de Patau
La trisomie comprend également le syndrome de Patau, dans lequel 3 copies du chromosome 13 sont observées. Un trait distinctif est une violation de l'activité du système nerveux central ou de son sous-développement. Les patients ont de multiples malformations, y compris une cardiopathie congénitale. Plus de 90 % des personnes atteintes du syndrome de Patau meurent au cours de la première année de vie.
Syndrome d'Edwards
Cette anomalie, comme les précédentes,liés à la trisomie. Dans ce cas, nous parlons du chromosome 18. Le syndrome d'Edwards se caractérise par divers troubles. Fondamentalement, les patients ont une déformation osseuse, une forme altérée du crâne, des problèmes avec le système respiratoire et le système cardiovasculaire. L'espérance de vie est généralement d'environ 3 mois, mais certains bébés vivent jusqu'à un an.
Maladies endocriniennes avec anomalies chromosomiques
En plus des syndromes d'anomalie chromosomique répertoriés, il en existe d'autres dans lesquels il existe également une anomalie numérique et structurelle. Ces maladies comprennent les suivantes:
- La triploïdie est une maladie plutôt rare des chromosomes, dans laquelle leur nombre modal est de 69. La grossesse se termine généralement par une fausse couche précoce, mais si l'enfant ne survit pas plus de 5 mois, de nombreuses malformations congénitales sont observées.
- Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est également l'une des anomalies chromosomiques les plus rares, qui se développe en raison d'une délétion de l'extrémité distale du bras court du chromosome. La région critique pour ce trouble est 16,3 sur le chromosome 4p. Les caractéristiques sont des problèmes de développement, un retard de croissance, des convulsions et des traits faciaux typiques
- Syndrome de Prader-Willi - la maladie est très rare. Avec une telle anomalie des chromosomes, 7 gènes ou certaines de leurs parties sur le 15e chromosome paternel ne fonctionnent pas ou sont complètement supprimés. Signes: scoliose, strabisme, retard de développement physique et intellectuel, fatigue.
Comment élever un enfant atteint d'une anomalie chromosomique ?
Élever un enfant atteint de maladies chromosomiques congénitales n'est pas facile. Afin de vous faciliter la vie, vous devez respecter certaines règles. Tout d'abord, vous devez immédiatement surmonter le désespoir et la peur. Deuxièmement, inutile de perdre du temps à chercher le coupable, il n'existe tout simplement pas. Troisièmement, il est important de décider du type d'aide dont l'enfant et la famille ont besoin, puis de se tourner vers des spécialistes pour obtenir une aide médicale, psychologique et pédagogique.
Au cours de la première année de vie, le diagnostic est extrêmement important, car la fonction motrice se développe pendant cette période. Avec l'aide de professionnels, l'enfant acquerra rapidement des habiletés motrices. Il est nécessaire d'examiner objectivement le bébé pour une pathologie de la vision et de l'ouïe. De plus, l'enfant doit être observé par un pédiatre, un psychoneurologue et un endocrinologue.
Les parents sont encouragés à rejoindre une association spéciale afin de recevoir de précieux conseils pratiques de la part de personnes qui ont surmonté une situation similaire et sont prêtes à partager.
Le porteur du chromosome supplémentaire est généralement amical, ce qui facilite son éducation, et il essaie également de gagner l'approbation d'un adulte au mieux de ses capacités. Le niveau de développement d'un bébé spécial dépendra de la force avec laquelle ils lui enseignent les compétences de base. Les enfants malades, bien qu'en retard sur les autres, nécessitent beaucoup d'attention. Il faut toujours favoriser l'autonomie de l'enfant. Les compétences en matière de soins personnels doivent être enseignées par l'exemple, et le résultat ne tardera pas à venir.
Les enfants atteints de troubles chromosomiques sont dotés de talents particuliers,qui doit être révélé. Cela peut être de la musique ou de la peinture. Il est important de développer la parole du bébé, de jouer à des jeux actifs qui développent la motricité, de lire et également de s'habituer au régime et à la précision. Si vous montrez toute votre tendresse, vos soins, votre attention et votre affection à l'enfant, il vous répondra de même.
Peut-il être guéri ?
À ce jour, il est impossible de guérir les maladies chromosomiques; chaque méthode proposée est expérimentale et leur efficacité clinique n'a pas été prouvée. Une assistance médicale et pédagogique systématique contribue à la réussite du développement, de la socialisation et de l'acquisition de compétences.
Un enfant malade doit être surveillé en permanence par des spécialistes, car la médecine a atteint le niveau auquel elle est en mesure de fournir l'équipement nécessaire et les différents types de thérapie. Les enseignants appliqueront des approches modernes dans l'enseignement et la réhabilitation du bébé.
