Une mutation humaine est un changement qui se produit dans une cellule au niveau de l'ADN. Ils peuvent être de différents types. La mutation humaine peut être neutre. Dans ce cas, une substitution synonyme de nucléoïdes se produit. Les changements peuvent être nocifs. Ils se caractérisent par un effet phénotypique intense. La mutation des humains peut également être bénéfique. Dans ce cas, les changements ont peu d'effet phénotypique. Ensuite, examinons de plus près comment se produit la mutation d'une personne. Des exemples de modifications seront également donnés dans l'article.
Classement
Il existe différents types de mutations. Certaines des catégories ont, à leur tour, leur propre classification. En particulier, il existe les types de mutations suivants:
- Somatique.
- Chromosomique.
- Cytoplasmique.
- Mutations génomiques chez l'homme et les autres.
Les changements se produisent sous l'influence de divers facteurs. Tchernobyl est considéré comme l'un des cas les plus brillants de manifestation de tels changements. Les mutations des personnes après la catastrophe ne sont pas apparues immédiatement. Cependant, au fil du temps, ils sont devenus plus prononcés.
Mutations chromosomiques humaines
Ces changements se caractérisent par des perturbations structurelles. Les cassures se produisent dans les chromosomes. Ils sont accompagnés de différentsrestructuration dans la structure. Pourquoi les mutations humaines se produisent-elles ? Les raisons sont des facteurs externes:
- Physique. Ceux-ci incluent les rayons gamma et X, l'exposition aux ultraviolets, les températures (hautes/basses), le champ électromagnétique, la pression, etc.
- Chimique. Cette catégorie comprend les alcools, les cytostatiques, les sels de métaux lourds, les phénols et d'autres composés.
- Biologique. Ceux-ci incluent les bactéries et les virus.
Ajustements spontanés
La mutation des personnes dans ce cas se produit dans des conditions normales. Cependant, de tels changements de nature sont extrêmement rares: pour 1 million de copies d'un gène particulier, 1 à 100 cas. Le scientifique Haldane a calculé la probabilité moyenne d'un réarrangement spontané. Il s'élevait à 510-5 pour une génération. Le développement d'un processus spontané dépend de facteurs externes et internes - la pression mutationnelle de l'environnement.
Caractéristique
Les mutations chromosomiques sont généralement classées comme nocives. Les pathologies qui se développent à la suite d'une restructuration sont souvent incompatibles avec la vie. La principale caractéristique des mutations chromosomiques est le caractère aléatoire du réarrangement. Grâce à eux, diverses nouvelles "coalitions" se forment. Ces changements réarrangent les fonctions des gènes, répartissent les éléments de manière aléatoire dans tout le génome. Leur valeur adaptative est déterminée par un processus de sélection.
Mutations chromosomiques: classification
Il y a trois options pour de tels changements. En particulier, il existe des iso-, inter- etmutations intrachromosomiques. Ces derniers se caractérisent par des écarts à la norme (aberrations). Ils se trouvent dans le même chromosome. Ce groupe de modifications comprend:
- Suppressions. Ces mutations représentent la perte d'une partie interne ou terminale d'un chromosome. Un tel réarrangement peut provoquer de nombreuses anomalies au cours du développement embryonnaire (par exemple, une malformation cardiaque congénitale).
- Inversions. Ce changement implique la rotation du fragment de chromosome de 180 degrés. et de le remettre dans sa position d'origine. En même temps, l'ordre d'arrangement des éléments structurels est violé, mais cela n'affecte pas le phénotype s'il n'y a pas de facteurs supplémentaires.
- Duplications. Ils représentent la multiplication d'un fragment de chromosome. Un tel écart par rapport à la norme provoque des mutations héréditaires humaines.
Les réarrangements interchromosomiques (translocations) sont l'échange de sites entre des éléments qui ont des gènes similaires. Ces changements sont divisés en:
- Robertsonien. Un chromosome métacentrique est formé au lieu de deux chromosomes acrocentriques.
- Non réciproque. Dans ce cas, une section d'un chromosome se déplace vers un autre.
- Réciproque. Avec de tels réarrangements, il y a échange entre deux éléments.
Les mutations isochromosomiques résultent de la formation de copies de chromosomes, des sections miroirs des deux autres, qui contiennent les mêmes ensembles de gènes. Un tel écart par rapport à la norme est appelé une connexion centrée en raison du faitséparation transversale des chromatides, qui se produit par les centromères.
Types de changements
Il existe des mutations chromosomiques structurelles et numériques. Ces derniers, à leur tour, sont divisés en aneuploïdie (il s'agit de l'apparition (trisomie) ou de la perte (monosomie) d'éléments supplémentaires) et de la polyploïdie (il s'agit d'une augmentation multiple de leur nombre).
Les réarrangements structurels sont représentés par des inversions, des délétions, des translocations, des insertions, des anneaux centrés et des isochromosomes.
Interaction de divers réarrangements
Les mutations génomiques se distinguent par des changements dans le nombre d'éléments structurels. Les mutations génétiques sont des perturbations dans la structure des gènes. Les mutations chromosomiques affectent la structure des chromosomes eux-mêmes. Le premier et le dernier, à leur tour, ont la même classification pour la polyploïdie et l'aneuploïdie. Le réarrangement transitionnel entre eux est la translocation Robertsonienne. Ces mutations sont unies par une telle direction et un tel concept en médecine que les "anomalies chromosomiques". Il comprend:
- Pathologies somatiques. Ceux-ci incluent la radiopathologie, par exemple.
- Troubles intra-utérins. Il peut s'agir d'avortements spontanés, de fausses couches.
- Maladies chromosomiques. Ceux-ci incluent le syndrome de Down et d'autres.
À ce jour, une centaine d'anomalies sont connues. Tous ont été étudiés et décrits. Environ 300 formes sont présentées comme des syndromes.
Caractéristiques des pathologies congénitales
Les mutations héréditaires sont assez étendues. Cette catégoriecaractérisée par de multiples défauts de développement. Les violations se forment en raison des modifications les plus graves de l'ADN. Les dommages se produisent pendant la fécondation, la maturation des gamètes, aux premiers stades de la division des œufs. Un échec peut même survenir lorsque des cellules parentales parfaitement saines fusionnent. Aujourd'hui, ce processus n'est pas encore maîtrisé et n'a pas été entièrement étudié.
Conséquences du changement
Les complications des mutations chromosomiques sont généralement très défavorables pour l'homme. Ils provoquent souvent:
- 70 % d'avortements spontanés.
- Défauts.
- À 7,2 % - mortinaissance.
- Formation tumorale.
Dans le contexte des pathologies chromosomiques, le niveau de dommages dans les organes est déterminé par divers facteurs: le type d'anomalie, l'excès ou l'insuffisance de matériel dans un chromosome individuel, les conditions environnementales, le génotype de l'organisme.
Groupes de pathologie
Toutes les maladies chromosomiques sont divisées en deux catégories. Le premier comprend ceux provoqués par une violation du nombre d'éléments. Ces pathologies constituent l'essentiel des maladies chromosomiques. Outre la trisomie, la monosomie et d'autres formes de polysomie, ce groupe comprend la tétraploïdie et la triploïdie (dans lesquelles la mort survient soit dans l'utérus, soit dans les premières heures après la naissance). Le syndrome de Down est le plus fréquent. Il est basé sur des défauts génétiques. La maladie de Down porte le nom du pédiatre qui l'a décrite en 1886. Aujourd'hui, ce syndrome est considéré comme le plus étudié de toutes les anomalies chromosomiques. La pathologie survient dans environ un cas sur 700. Le deuxième groupe comprend les maladies causées par des modifications structurelles des chromosomes. Les signes de ces pathologies incluent:
- Retard de croissance.
- Retard mental.
- Rondeur du bout du nez.
- Yeux enfoncés.
- Maladies cardiaques (congénitales) et autres.
Certaines pathologies sont causées par une modification du nombre de chromosomes sexuels. Les patients porteurs de ces mutations n'ont pas de progéniture. À ce jour, il n'existe pas de traitement étiologique clairement développé de ces maladies. Cependant, les maladies peuvent être évitées grâce au diagnostic prénatal.
Rôle dans l'évolution
Dans le contexte de changements prononcés des conditions, des mutations qui étaient auparavant nuisibles peuvent devenir bénéfiques. En conséquence, de tels réarrangements sont considérés comme du matériel pour la sélection. Si la mutation n'affecte pas les fragments d'ADN "silencieux" ou si elle provoque le remplacement d'un fragment de code par un synonyme, alors, en règle générale, elle ne se manifeste en aucune manière dans le phénotype. Cependant, de tels réarrangements peuvent être trouvés. Pour cela, des méthodes d'analyse génétique sont utilisées. Du fait que des changements se produisent sous l'influence de facteurs naturels, alors, en supposant que les principales caractéristiques de l'environnement extérieur restent inchangées, il s'avère que les mutations apparaissent à une fréquence approximativement constante. Ce fait peut être appliqué dans l'étude de la phylogénie - l'analyse des liens familiaux et l'origine de différents taxons, y compris les humains. En connexion avecAinsi, les réarrangements dans les "gènes silencieux" agissent comme une "horloge moléculaire" pour les chercheurs. La théorie suppose également que la plupart des changements sont neutres. Leur taux d'accumulation dans un gène particulier est faiblement ou totalement indépendant de l'influence de la sélection naturelle. En conséquence, la mutation devient permanente sur une longue période. Cependant, différents gènes auront une intensité différente.
En conclusion
L'étude du mécanisme d'apparition, le développement ultérieur des réarrangements dans l'acide désoxyribonucléique mitochondrial, qui passe à la progéniture par la lignée maternelle, et dans les chromosomes Y transmis par le père, est largement utilisé aujourd'hui en biologie évolutive. Les matériaux collectés, analysés et systématisés, les résultats de la recherche sont utilisés dans des études sur l'origine des différentes nationalités et races. L'information est d'une importance particulière dans la direction de la reconstruction de la formation biologique et du développement de l'humanité.
