La maladie de Down est le nom de la maladie, familier à tout le monde, mais en même temps, peu de gens savent vraiment quelle est sa particularité et quel type de personnes en souffrent. Les symptômes de la maladie ont été décrits pour la première fois en 1866 par le scientifique anglais John Langdon Down. En fait, le syndrome porte son nom, bien que le chercheur lui-même ait qualifié le défaut qu'il a identifié de «mongolisme». Down a perçu la déviation comme une sorte de trouble mental. Des recherches ultérieures dans ce domaine ont révélé non seulement des similitudes externes et des difficultés de développement, mais également la présence d'un gène défectueux dans l'ADN. Ainsi, de la catégorie des anomalies mentales, le syndrome de Down est passé à la section des pathologies.
Maladie de Down, causes
Toutes les femmes sans exception peuvent donner naissance à un enfant atteint de ce syndrome, quels que soient leur âge, leur classe sociale et leur race. Un défaut génétique résulte de la divergence des chromosomes lors du processus de formation des gamètes, à la suite de quoi un troisième chromosome supplémentaire apparaît dans la 21e paire. Chez un petit pourcentage de ceux qui souffrent de cette déviation, au lieu d'un chromosome supplémentaire entier, seul celui-ci peut être présent.fragments séparés.
Selon les statistiques de l'OMS, pour 800 enfants nés dans le monde, il y en a un avec le syndrome de Down. Plus la femme et l'homme sont âgés, plus ils risquent d'avoir un enfant handicapé. L'âge de la grand-mère maternelle a également une influence. Plus tard elle a donné naissance à sa fille, plus elle est susceptible de concevoir un enfant atteint de ce syndrome.
Grâce aux possibilités de la médecine, il est aujourd'hui possible d'identifier les problèmes de développement en début de grossesse. Selon les statistiques, 9 femmes sur 10 acceptent un avortement en cas d'anomalies dans le développement du fœtus. Des statistiques encore plus tristes sur les enfants nés. En Russie, ces nouveau-nés sont abandonnés dans 80% des cas directement à la maternité. Dans les pays scandinaves, aucun refus officiel de tels enfants n'a été enregistré. Des citoyens américains adoptent les enfants abandonnés d'autres personnes, les élèvent et leur donnent une chance d'avoir un avenir normal.
Symptômes de la maladie de Down
Les anomalies externes se manifestent par le soi-disant visage plat et l'arrière de la tête, le crâne est anormalement raccourci et aplati, la présence d'épicanthus (pli cutané autour des yeux), les membres courts, y compris le cou. La maladie de Down affecte également la faiblesse des muscles de la bouche, ce qui la rend à l'état ouvert. Très souvent, le palais lui-même est modifié, il existe des anomalies dentaires. Dans 66 % des cas, les cataractes sont retrouvées chez des patients dans la huitième année de vie.
L'immunité de ces personnes est affaiblie, elles sont sujettes à des maladies fréquentes très difficiles. Pour cette raison, dans le passé, la plupart des patients mouraient enenfance. Aujourd'hui, la maladie de Down est sous contrôle, les gens peuvent vivre jusqu'à 55 ans ou plus.
Le retard de développement est différent pour chaque personne née avec ce syndrome, certains commencent à marcher à l'âge de deux ans, d'autres - bien plus tard. Avec des soins médicaux appropriés, tout enfant né est capable de devenir un membre à part entière de la société. S'il a de la chance avec des parents qui non seulement ne le quittent pas, mais font également tous les efforts possibles pour l'élever, alors un bébé né avec un chromosome supplémentaire sera non seulement une personne heureuse, une personne socialement active, mais pourra également pour créer sa propre famille.
