De tout temps dans l'histoire de l'humanité, il y a eu des cas de naissance d'enfants atteints de pathologies physiques et mentales causées par diverses anomalies génétiques. Dans le monde moderne, malgré les progrès scientifiques, les causes des défaillances génétiques du corps humain ne sont toujours pas entièrement comprises. Mais grâce aux nouvelles découvertes dans le domaine de la médecine, il est désormais possible de découvrir la présence d'une pathologie avant même la naissance d'un enfant, et dans certains cas avant même sa conception. Nous parlons de caryotype fœtal - une analyse par laquelle un généticien peut reconnaître une anomalie génétique chez un bébé à naître.
Fondements de la génétique humaine
Le corps humain est constitué de cellules vivantes, dans les noyaux desquelles se trouvent des chromosomes - des formations qui contiennent, stockent et transmettent des informations héréditaires. L'ensemble de ces formations, ainsi que leur nombre, leur taille et leur structure, est appelé un caryotype en génétique depuis le début du XXe siècle.
Pour chaque personne en bonne santé se caractérise par un ensemble de 46 chromosomes, soit 23 paires. Parmi eux se distinguent:
- autosomes (contiennent et héritent des informations sur la taille, la couleur des yeux et des cheveux, etc., il y en a 22 paires);
- sexuel (le sexe d'une personne dépend de cette paire: les femmes de cette paire ont les mêmes chromosomes, les hommes ont des chromosomes différents).
Au cours de recherches dans les années 70, toutes les paires de chromosomes ont été étudiées et numérotées. Il a été admis que le caryotype féminin normal est désigné par le chromosome 46,XX, mâle - 46,XY. Chaque anomalie chromosomique connue est également étiquetée en conséquence.
L'essence de la méthode de caryotypage
La moitié des chromosomes du bébé est transmise par le caryotype de la mère, l'autre moitié par le père. Par conséquent, avant même de concevoir un enfant, un couple peut se tourner vers des généticiens pour étudier leurs propres caryotypes afin de comprendre leur compatibilité génétique, pour exclure d'éventuelles anomalies au cours de la grossesse ou du développement fœtal.
Pendant la grossesse, si nécessaire, effectuez un caryotypage du fœtus. Dans les premiers stades, cette procédure vous permet de savoir si le futur bébé a des défauts génétiques.
L'analyse génétique fœtale, ou caryotypage prénatal, nécessite une intervention dans la cavité utérine. Cette procédure ne peut donc pas être qualifiée de sûre à 100 %. Le test du caryotype avant la grossesse est recommandé pour éviter tout risque pour la mère et le bébé si indiqué.
Indications d'analyse pour les futurs parents
Bien sûr, il n'est pas nécessaire de consulter un généticien pour tous les couples qui décident de concevoir un enfant. Il existe une liste de circonstances dans lesquellesrendre nécessaire.
Indications pour l'analyse du caryotype parental:
- age - un ou les deux futurs parents de plus de 35 ans;
- pathologies génétiques dans la famille de l'un des conjoints;
- infertilité féminine d'étiologie inconnue;
- plusieurs fausses couches ou grossesses manquées dans l'histoire;
- consanguinité des époux;
- échec hormonal chez une femme;
- faible fertilité du sperme masculin;
- plusieurs tentatives infructueuses de fécondation in vitro (FIV);
- conditions de travail préjudiciables pour un ou les deux parents;
- tabagisme, abus d'alcool, toxicomanie;
- enfants nés précédemment avec des anomalies génétiques.
Si, en présence de l'un de ces facteurs, un caryotypage est effectué, l'analyse permettra de s'assurer qu'il n'y a pas d'anomalies chromosomiques chez l'enfant à naître.
Préparer le diagnostic
Si les futurs parents décident toujours de ne pas recourir au caryotype fœtal, mais d'exclure une éventuelle pathologie au stade de la planification de la grossesse, vous devrez vous préparer à l'analyse.
Ce qu'il faut faire avant de subir un examen génétique:
- abandonner les mauvaises habitudes (fumer,alcool);
- traiter toutes les maladies chroniques pour prévenir les poussées;
- guérir tous les processus inflammatoires aigus et autres maladies;
- arrêtez de prendre des antibiotiques, tout autre médicament puissant.
Le caryotype des futurs parents est examiné sur la base de leur sang veineux, ou plutôt des lymphocytes isolés de celui-ci. Pendant plusieurs jours, les médecins observent leurs modifications, analysent leur quantité et leur structure. À la fin de la procédure, le généticien interprète les résultats, à partir desquels il devient clair s'il existe une menace de naissance d'un bébé présentant des anomalies génétiques.
Quand le caryotypage fœtal est-il effectué ?
Il existe des situations dans lesquelles les problèmes d'infertilité et de procréation ne se posent pas. Mais déjà au début de la grossesse, le médecin traitant peut indiquer la nécessité d'un caryotype fœtal. Dans ce cas, l'analyse est effectuée pour détecter les troubles chromosomiques directement chez le bébé à naître.
Le besoin d'analyse peut survenir dans le cas de:
- Suspicion d'anomalies fœtales à l'échographie planifiée;
- enfants nés précédemment d'un couple atteint de maladies génétiques;
- âge de la mère supérieur à 35 ans;
- dépendance à l'alcool ou à la drogue chez la future mère (même dans le passé);
- tests sanguins anormaux;
- situation écologique défavorable dans la région où vit le couple;
- maladie de la mère au cours du premier trimestre de la grossesse;
- conditions de travail préjudiciables pour les deux ou l'un des partenaires.
En cas de résultats de test négatifs, le généticien doit informer les parents du risque probable, expliquer les prévisions et les options pour l'évolution de la situation. Même au cours des trois premiers mois de développement, le caryotypage moléculaire du fœtus peut déterminer la présence d'anomalies chromosomiques.
Déterminer le caryotype d'un fœtus congelé
En plus de tous les facteurs ci-dessus qui affectent la nécessité d'un test génétique de l'enfant à naître, le médecin peut recommander un caryotypage du fœtus lors d'une grossesse manquée. Ceci est fait afin de déterminer la cause de l'arrêt du développement du fœtus, ainsi que pour aider à prévenir un résultat similaire lors d'une grossesse ultérieure.
Méthodes de caryotypage génétique
De nombreux parents refusent une analyse génétique, craignant pour la poursuite de la grossesse. Pour évaluer objectivement les risques de l'analyse, il est nécessaire de comprendre les méthodes existantes de caryotypage fœtal.
Méthodes de recherche:
- Invasif. La méthode la plus précise consiste à pénétrer dans la cavité utérine pour prélever des échantillons de tissus à analyser. Une telle intervention est la plus préoccupante, mais elle n'est justifiée que dans 2 à 3% des cas, c'est-à-dire que, selon les statistiques, pas plus de 3 procédures de ce type sur 100 entraînent une fausse couche, une fuite de liquide amniotique, des saignements ou un décollement placentaire.
- Non invasif. Est danscomparaison des résultats de l'échographie et de l'analyse biochimique du sang de la mère. Cette technique est absolument sans danger pour la mère et l'enfant, mais ne peut garantir l'exactitude du résultat. Fondamentalement, de telles études montrent seulement un % de chance d'avoir un bébé avec des déviations.
En pratique, le choix de la méthode dépend de la gravité des préoccupations du médecin. La présence de plusieurs facteurs qui influencent la présence d'anomalies chromosomiques plaide en faveur d'une technique invasive.
Étapes d'analyse
Si, lors d'un rendez-vous avec un gynécologue, il s'agit d'un caryotype fœtal, la manière dont l'analyse est effectuée est l'une des premières questions que se pose une femme. Pour mener une étude des chromosomes du fœtus, du matériel génétique est nécessaire. Le sang de cordon, les villosités choriales et le liquide amniotique conviennent à l'analyse. Pour les obtenir, le médecin, à l'aide d'une longue aiguille, pénètre à travers la paroi abdominale dans la cavité utérine. Si nous parlons de la douleur de la méthode invasive de caryotypage fœtal, les critiques des femmes qui l'ont vécue parlent plus d'inconfort que de douleur.
Il existe deux options pour effectuer des recherches:
- vous pouvez vérifier toutes les paires de chromosomes, mais cela prendra plus de temps (environ deux semaines);
- pendant 7 jours, des généticiens examinent des paires de chromosomes susceptibles de contenir les causes d'anomalies génétiques (13, 18, 21 paires et chromosomes sexuels).
Grâce à l'étude de la paire de chromosomes responsables du sexe de l'enfant, déjà à un stade précoce de la grossesse, vous pouvez savoir à qui vous attendre - un garçon ou une fille. Mais vu les risquesmener une intervention, il n'est pas recommandé d'analyser à cette seule fin.
Quelles pathologies l'analyse peut-elle révéler ?
La médecine moderne connaît plus de 700 pathologies causées par des anomalies génétiques. Parmi eux, les syndromes les plus courants sont:
- Down - le troisième chromosome de la 21e paire, le patient est caractérisé par un retard mental, des caractéristiques d'apparence (os nasal court, crâne raccourci, coupe oblique des yeux, petites oreillettes, membres et doigts courts, langue élargie, cou court et épaissi).
- Patau est un chromosome supplémentaire de la 13ème paire, une pathologie grave en présence de laquelle les enfants vivent rarement plus de 10 ans.
- Edwards - trisomie dans la 18e paire, des défauts du système cardiovasculaire sont caractéristiques, des défauts externes sont également présents (forme irrégulière du crâne, yeux étroits, petite mâchoire inférieure).
- Shershevsky-Turner - il n'y a pas de chromosome X dans la paire de chromosomes sexuels, la maladie se caractérise par une petite taille, une déformation des articulations, une puberté insuffisante.
En plus des syndromes ci-dessus, les troubles de l'ensemble chromosomique d'un enfant peuvent provoquer un certain nombre d'autres maladies, notamment:
- retard mental;
- psychose;
- agressivité accrue;
- troubles des organes internes;
- idiotie;
- anomalie "cri de chat" - en plus des malformations congénitales, la pathologie se caractérise par des pleurs hystériques prolongés de l'enfant.
Malheureusement, les maladies génétiquesne se prête pas au traitement. La décision de préserver la grossesse, en cas de pathologie, doit être prise par les futurs parents seuls, sans la moindre pression du personnel médical.
Analyser avec des aberrations
Les aberrations sont appelées anomalies dans le nombre ou la structure des chromosomes. L'analyse avec aberrations n'est pas effectuée sur le fœtus, mais sur une femme qui a besoin d'un examen plus précis, car une plus grande quantité de biomatériau est prélevée pour cela.
Un tel besoin peut survenir dans le cas de:
- infertilité présumée;
- fausse couche chronique (plus de 3 fausses couches, antécédents de grossesse qui s'estompent);
- plusieurs tentatives de FIV infructueuses.
Un gynécologue ne prescrit pas une consultation chez un généticien et un caryotypage sans raisons importantes. L'accès rapide à des spécialistes peut aider à maintenir la santé de la mère et de l'enfant.
