La dysplasie du tissu conjonctif est une maladie qui affecte le système musculo-squelettique et les organes internes. Il survient avec une fréquence égale chez les adultes et les enfants. Les manifestations cliniques de cette pathologie s'accompagnent de symptômes caractéristiques d'un certain nombre d'autres maladies courantes qui, lors du diagnostic, trompent même les spécialistes expérimentés.
Le traitement de la dysplasie du tissu conjonctif doit être commencé dès que possible après la détection de la pathologie. C'est le seul moyen d'éviter l'invalidité et de vivre une vie bien remplie, ce qui est impossible pour un patient sur dix atteint d'une forme avancée de cette maladie.
Ce qui provoque la pathologie
Lorsqu'ils sont confrontés à ce diagnostic pour la première fois, la plupart des patients ne comprennent pas ce qui est en jeu. En fait, la dysplasie du tissu conjonctif est une maladie qui se manifeste par de multiples symptômes et est provoquée par un certain nombre de causes. PrincipalementDans de nombreux cas, la maladie est transmise génétiquement par des parents en ligne ascendante directe, résultant de défaillances des processus naturels de synthèse du collagène. Avec la dysplasie, presque tous les organes et le système musculo-squelettique sont touchés.
Les perturbations dans le développement des éléments structurels du tissu conjonctif entraînent inévitablement de nombreux changements. Premièrement, les symptômes apparaissent du côté du système musculo-squelettique - les éléments du tissu conjonctif y sont représentés le plus largement. Comme vous le savez, dans la structure de ce matériau, il y a des fibres, des cellules et une substance intercellulaire, sa densité dépend de leur rapport. Dans tout le corps, le tissu conjonctif est lâche, dur et élastique. Dans la formation de la peau, des os, du cartilage et des parois vasculaires, le rôle principal appartient aux fibres de collagène, qui prédominent dans le tissu conjonctif et maintiennent sa forme. L'importance de l'élastine ne peut être négligée - cette substance permet la contraction et la relaxation musculaire.
La dysplasie du tissu conjonctif se développe en raison de la mutation des gènes responsables des processus de synthèse naturelle. Les modifications peuvent être très diverses, affectant tous les maillons de la chaîne d'ADN. En conséquence, la structure du tissu conjonctif, qui se compose principalement d'élastine et de collagène, se forme de manière incorrecte et les structures formées avec des violations ne peuvent même pas supporter des charges mécaniques moyennes, s'étirer et s'affaiblir.
Variétés différenciées de maladies
Pathologies affectanttissu conjonctif des organes internes, des articulations et des os, sont conditionnellement divisés en formes de dysplasie différenciées et indifférenciées. Dans le premier cas, une maladie est impliquée, qui présente des symptômes caractéristiques et se manifeste par des défauts génétiques ou biochimiques bien étudiés. Les médecins ont désigné les maladies de ce type sous le terme général de "collagénopathie". Cette catégorie comprend les conditions pathologiques suivantes:
- Syndrome de Marfan. Les patients atteints de cette maladie sont généralement grands, ont de longs bras et jambes et une colonne vertébrale incurvée. Des violations peuvent également se produire avec les organes de la vision, jusqu'au décollement de la rétine et à la subluxation du cristallin. Chez les enfants, la dysplasie du tissu conjonctif provoque le développement d'une insuffisance cardiaque dans le contexte d'un prolapsus de la valve mitrale.
- Syndrome de peau flasque. Cette maladie est moins fréquente que la précédente. Sa spécificité réside dans l'étirement excessif de l'épiderme. Dans ce type de collagénopathie, ce sont les fibres d'élastine qui sont touchées. La pathologie est généralement héréditaire.
- Syndrome d'Eilers - Danlo. Maladie génétique complexe, se manifestant par une laxité articulaire sévère. Une telle dysplasie du tissu conjonctif chez l'adulte entraîne une vulnérabilité accrue de la peau et la formation de cicatrices atrophiques.
- Ostéogenèse imparfaite. Il s'agit de tout un complexe de pathologies génétiquement déterminées qui se développent en raison d'une formation osseuse altérée. En raison de la dysplasie affectée, sa densité diminue fortement, ce qui conduit inévitablement à des fractures des membres, de la colonne vertébrale et des articulations, et dans l'enfance - àcroissance lente, courbure de la posture, déformations invalidantes caractéristiques. Souvent, avec des dommages au tissu osseux, le patient a des problèmes dans le travail du système nerveux central, des systèmes cardiovasculaire, excréteur et respiratoire.
Forme indifférenciée
Pour diagnostiquer ce type de dysplasie, il suffit qu'aucun des symptômes et plaintes du patient ne soit lié à des collagénopathies différenciées. Chez les enfants, une dysplasie du tissu conjonctif de ce type survient dans 80% des cas. En plus des bébés, les jeunes de moins de 35 ans sont à risque de contracter la maladie.
Quels sont les changements qui se produisent dans le corps
Vous pouvez suspecter une dysplasie du tissu conjonctif par un certain nombre de signes. Les patients avec ce diagnostic remarquent une mobilité articulaire et une élasticité cutanée accrues - c'est le principal symptôme de la maladie, caractéristique de toute forme de collagénopathie et de la forme indifférenciée de la maladie. En plus de ces manifestations, le tableau clinique peut être complété par d'autres troubles du tissu conjonctif:
- malformations squelettiques;
- malocclusion;
- pieds plats;
- réseau vasculaire.
Les symptômes les plus rares incluent des anomalies de la structure des oreillettes, des dents cassantes et la formation d'une hernie. Dans une évolution sévère de la maladie, des changements se développent dans les tissus des organes internes. La dysplasie du tissu conjonctif du cœur, des organes respiratoires et de la cavité abdominale est dans la plupart des cas précédée du développement d'une dystonie autonome. Le plus souventun dysfonctionnement du système nerveux autonome est observé à un âge précoce.
Les signes de dysplasie du tissu conjonctif s'accentuent progressivement. À la naissance, les enfants peuvent n'avoir aucune caractéristique phénotypique. Cependant, cela s'applique principalement à la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif. Avec l'âge, la maladie devient plus active et le rythme de sa progression dépend en grande partie de la situation écologique de la région de résidence, de la qualité de l'alimentation, des maladies chroniques, du stress et du degré de protection immunitaire.
Symptômes
Les changements dysplasiques survenant dans les tissus conjonctifs du corps n'ont pratiquement aucun signe extérieur évident. À bien des égards, les manifestations cliniques ressemblent aux symptômes de diverses maladies rencontrées en pédiatrie, gastro-entérologie, orthopédie, ophtalmologie, rhumatologie, pneumologie. Visuellement, une personne atteinte de dysplasie peut sembler en parfaite santé, mais en même temps, son apparence diffère par un certain nombre de caractéristiques spécifiques. Classiquement, les personnes atteintes de cette maladie peuvent être divisées en deux types: la première est grande, aux épaules rondes, mince avec des omoplates et des clavicules saillantes, et la seconde est faible, fragile, de petite taille.
Parmi les plaintes que les patients décrivent au médecin, il convient de noter:
- faiblesse générale et malaise;
- abdominaux et maux de tête;
- ballonnements, constipation, diarrhée;
- augmentation de la pression artérielle;
- rechutes fréquentes de maladies respiratoires chroniques;
- muscléhypotension;
- perte d'appétit et perte de poids;
- essoufflement au moindre effort.
D'autres symptômes témoignent également d'une dysplasie du tissu conjonctif. Les patients adultes ont un physique à prédominance asthénique, avec des pathologies proéminentes de la colonne vertébrale (scoliose, cyphose, lordose), des déformations du thorax ou des membres inférieurs (pied valgus). Souvent, les personnes atteintes de dysplasie remarquent une taille disproportionnée du pied ou de la main par rapport à la taille. L'hypermobilité articulaire est également un signe de tissu conjonctif pathologiquement formé. Les enfants dysplasiques démontrent souvent leurs "talents" à leurs pairs: ils plient les doigts à 90°, déplient l'articulation du coude ou du genou, tirent sans douleur la peau du front, du dos de la main et d'autres endroits.
Complications probables
La maladie affecte négativement le travail de tout l'organisme et le bien-être d'une personne. Chez les enfants atteints de dysplasie, la croissance des mâchoires supérieure et inférieure ralentit souvent, des perturbations surviennent dans le fonctionnement des organes de la vision (myopie, angiopathie rétinienne se développe). Du côté du système vasculaire, des complications sont également possibles sous la forme de varices, d'une fragilité et d'une perméabilité accrues des parois des vaisseaux sanguins.
Procédures de diagnostic
Des spécialistes expérimentés sont capables de reconnaître le syndrome de dysplasie du tissu conjonctif après le premier examen du patient. Cependant, pour établir un diagnostic officiel, le spécialiste orientera le patient vers une série d'études. Puis, guidé par les conclusionsexperts et les résultats des tests nécessaires, le médecin pourra mettre fin à la définition de la maladie et prescrire un traitement.
Diverses symptômes de la dysplasie du tissu conjonctif interfèrent avec l'établissement du diagnostic correct. En plus des tests de laboratoire, le patient devra subir:
- échographie;
- IRM;
- CT;
- électromyographie;
- radiographie.
Le diagnostic d'une dysplasie indifférenciée peut prendre beaucoup de temps, car il nécessite une attitude minutieuse et une approche intégrée. Tout d'abord, le patient se voit attribuer un examen génétique pour rechercher des mutations dans des gènes spécifiques. Souvent, les médecins ont recours à la recherche clinique et généalogique (diagnostic des membres de la famille du patient, anamnèse). De plus, il est généralement recommandé au patient de subir un examen de tous les organes internes afin de déterminer le degré d'endommagement de la maladie. Le patient doit mesurer la longueur du corps, des segments et des membres individuels, évaluer la mobilité des articulations, l'extensibilité de la peau.
Nuances de la thérapie
Le traitement de la dysplasie du tissu conjonctif chez l'adulte et l'enfant repose sur le même principe. La science moderne utilise de nombreux moyens pour lutter contre la progression du syndrome de dysplasie, mais dans la plupart des cas, ils se résument tous à la neutralisation médicamenteuse des symptômes ou à leur élimination par une intervention chirurgicale. La dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif est pratiquement incurable en raison de sa manifestation multisymptomatique et de l'absence de critères clairs de diagnostic.
Le traitement médicamenteux comprend des préparations contenant du magnésium - ce micro-élément joue un rôle important dans le processus de synthèse du collagène. En plus des complexes de vitamines et de minéraux, on prescrit au patient des médicaments qui corrigent le fonctionnement des organes internes (médicaments cardiotrophiques, antiarythmiques, végétotropes, nootropes, vasoactifs, bêta-bloquants).
D'une importance non négligeable dans le traitement d'une maladie telle que la collagénopathie appartient au renforcement, au maintien du tonus des tissus musculaires et osseux et à la prévention du développement de complications irréversibles. Grâce à un traitement complexe, le patient a toutes les chances de restaurer la fonctionnalité des organes internes et d'améliorer la qualité de vie.
Chez les enfants, la dysplasie du tissu conjonctif est généralement traitée de manière conservatrice. En prenant régulièrement des vitamines B et C, il est possible de stimuler la synthèse de collagène, ce qui permet d'obtenir une régression de la maladie. Les médecins recommandent aux bébés souffrant de cette pathologie de boire une cure de médicaments contenant du magnésium et du cuivre, des médicaments qui stabilisent le métabolisme, augmentent le niveau d'acides aminés essentiels.
Traitement chirurgical et rééducation
Quant à l'opération chirurgicale, il est décidé de passer à cette méthode radicale de traitement avec des symptômes prononcés de dysplasie qui menacent la vie du patient: prolapsus des valves cardiaques des deuxième et troisième degrés, déformation du poitrine, hernie intervertébrale.
Pour le rétablissement des patients souffrant de dysplasie du tissu conjonctif, il est recommandésuivre un cours de massage thérapeutique du dos, de la nuque, des épaules et des membres.
Lorsqu'un enfant est diagnostiqué avec une installation en valgus plat, provoquée par une dysplasie du tissu conjonctif, vous devez contacter un orthopédiste. Le médecin prescrira le port de supports plantaires, la gymnastique quotidienne des pieds, les bains au sel marin et le massage des membres.
Si un enfant se plaint de douleurs articulaires, il est nécessaire de choisir des chaussures avec la semelle orthopédique qui lui convient. Chez les tout-petits, les chaussures doivent fixer fermement la position du talon, des orteils et de la cheville. Dans tous les modèles orthopédiques, le talon est haut et élastique, et le talon ne dépasse pas 1-1,5 cm.
Recommandations et prévention
Avec la dysplasie du tissu conjonctif, il est fondamentalement important d'observer la routine quotidienne: les adultes doivent allouer au moins 7 à 8 heures pour une nuit de sommeil et 10 à 12 heures de sommeil réparateur sont montrées aux enfants. À un âge précoce, les bébés doivent également se reposer pendant la journée.
Le matin, il est conseillé de ne pas oublier les exercices élémentaires - ses avantages sont difficiles à surestimer dans une telle maladie. S'il n'y a pas de restrictions sur les sports, ils doivent être pratiqués à vie. Cependant, la formation professionnelle est contre-indiquée pour les enfants et les adultes et la dysplasie. Avec l'hypermobilité des articulations, les modifications dégénératives-dystrophiques du tissu cartilagineux, les ligaments se développent rapidement en raison de traumatismes fréquents, d'hémorragies microscopiques. Tout cela peut entraîner une inflammation aseptique récurrente et le lancement de processus dégénératifs.
La natation, le ski, le cyclisme, le badminton produisent un excellent effet. La marche calme et dosée pendant les promenades est utile. L'éducation physique quotidienne et les sports non professionnels augmentent les capacités de compensation et d'adaptation du corps.
