Aujourd'hui, de nombreuses maladies oculaires sont connues. Certains d'entre eux sont acquis, tandis que d'autres sont héréditaires et sont diagnostiqués presque dès la naissance.
Dans l'article, nous parlerons d'une maladie qui appartient au deuxième groupe et s'appelle "rétinite pigmentaire". Voyons ce qui le fait apparaître et discutons s'il existe des moyens efficaces de résoudre le problème.
Qu'est-ce que la rétinite pigmentaire
La maladie est une pathologie héréditaire de la rétine, au cours de laquelle des changements dystrophiques se développent dans les photorécepteurs et l'épithélium de la couche pigmentaire et les foyers se forment comme des corps osseux.
En règle générale, la rétinite pigmentaire se fait déjà sentir à un âge précoce, lorsque l'enfant n'a même pas 8 ans, puis commence à progresser activement. Cela menace le patient de cécité à l'âge de 40 à 60 ans.
Causes du développement de la maladie
La principale raison du développement de la rétinite pigmentaire est une mutation de plusieurs gènes responsables de la synthèse et du métabolisme de protéines spécifiques pendant la période prénatale.développement.
Dans le même temps, les principaux modes de développement de la maladie ont été identifiés:
- Lié au genre. Dans ce cas, la pathologie est transmise de mère en fils avec le chromosome X.
- Autosomique récessif. La pathologie est transmise à l'enfant simultanément par deux parents.
- Autosomique dominant. La pathologie est transmise par l'un des parents de l'enfant.
Il y a des situations où la rétinite pigmentaire est diagnostiquée chez des patients dans la famille desquels la maladie n'est pas survenue auparavant. Mais de tels cas sont isolés. Habituellement, la pathologie est héréditaire et touche plusieurs générations de la famille.
Les enfants nés dans des mariages consanguins sont particulièrement à risque, ce qui augmente considérablement la probabilité de diverses mutations génétiques.
Classification de la rétinite pigmentaire
Selon la nature de l'évolution de la maladie et les zones touchées, il existe deux formes de la maladie:
1. Typique. Avec cette forme, l'acuité visuelle (à la fois périphérique et centrale) reste longtemps dans la plage normale. Bien qu'à ce moment le système de bâtonnets soit déjà endommagé et que des foyers d'accumulation de pigments apparaissent dans certaines zones du fond d'œil.
2. Atypique. Ce formulaire a plusieurs autres variétés:
- Rétinite sans pigment. Au cours de cette espèce, il n'y a pas de corps pigmentaires dans le fond d'œil. Dans le même temps, le reste des symptômes de la maladie est observé.
- Rétinite pigmentaire en fer à cheval sectorielle. La photo de la rétine montrela présence de foyers pigmentaires concentrés dans n'importe quel département du fond d'œil et en combinaison ayant la forme d'un fer à cheval. Avec cette maladie, les symptômes peuvent être complètement absents ou leur évolution est très lente.
- Pointillé blanc. Au cours de cette forme, de multiples taches blanches sont observées dans le fond d'œil. Les symptômes sont les mêmes que lors de la rétinite pigmentaire.
- Inversé. Dans ce type de maladie, les lésions rétiniennes commencent à partir de sa partie centrale, tout en affectant le système des cônes. Le processus s'accompagne du développement d'une photophobie et d'une détérioration rapide de la vision centrale.
Signes de maladie
Avec une maladie telle que la rétinite pigmentaire, les photos ophtalmoscopie des yeux montrent la présence de trois traits caractéristiques:
- Atrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien. Dans le même temps, on observe un rétrécissement des plus petites artères et l'apparition de taches blanches de vieillesse.
- Le disque optique devient sensiblement plus pâle.
- Les soi-disant "corps osseux" apparaissent le long de la périphérie du fond d'œil et le long des petits vaisseaux veineux.
Symptômes de la maladie
Quels changements accompagnent la rétinite pigmentaire ? Les symptômes peuvent inclure:
- vision crépusculaire altérée ("cécité nocturne") à la suite de phénomènes dystrophiques de la rétine;
- intolérance à la lumière vive;
- vision floue;
- diminution de la vision périphérique;
- difficulté à ajuster les yeux à une pièce sombre après une pièce claire, etvice versa;
- nyctalopie.
Les formes atypiques peuvent également s'accompagner de photophobie et d'une diminution de la vision des couleurs.
Diagnostic de la maladie
La rétinite pigmentaire est diagnostiquée par un ophtalmologiste. Cela se produit sur la base d'une anamnèse, au cours de laquelle il s'avère qu'au moins l'un des parents les plus proches avait une maladie similaire. De plus, la dynamique de la perte de cellules photoréceptrices est étudiée à l'aide d'électrorétinographie et de tests visuels.
La présence de lésions pigmentées caractéristiques de la rétinite peut être détectée par ophtalmoscopie et photographie du fond d'œil.
Détecter la présence d'anomalies du fond d'œil, ainsi que la présence d'une atrophie de l'épithélium pigmentaire et d'un œdème dans la région de la macula, en utilisant l'angiographie rétinienne à la fluorescéine (FAG).
De plus, la vision des couleurs, l'adaptation à l'obscurité et le niveau de sensibilité au contraste sont déterminés.
Traitement de la rétinite pigmentaire
Est-il possible de se débarrasser d'une maladie telle que la rétinite pigmentaire ? Le traitement qui a été développé à ce jour, malheureusement, n'est pas en mesure de se débarrasser complètement du problème. La seule façon dont les médecins peuvent aider est de supprimer certains des symptômes de la maladie.
En présence d'œdème maculaire, des diurétiques sont prescrits, notamment des inhibiteurs de l'anhydrase carbonique.
Opacification de la lentilleretiré à l'aide de la chirurgie.
Pour la photocoagulation des vaisseaux, les médecins recommandent de prendre des préparations pharmacologiques vasculaires.
De plus, la thérapie vitaminique est effectuée en mettant l'accent sur la prise d'acide nicotinique. Il existe également une opinion selon laquelle le processus de détérioration de la vision peut être ralenti en augmentant l'apport en vitamine A, que l'on trouve dans de nombreux compléments alimentaires.
De plus, il est conseillé aux patients de porter des lunettes noires spéciales qui absorberont le rayonnement solaire à ondes courtes. Cela aidera à protéger la rétine contre les dommages.
La thérapie ci-dessus aidera à minimiser le taux de progression d'une maladie telle que la rétinite pigmentaire. Dans ce cas, le traitement avec des remèdes populaires ne peut être utilisé que sous la forme d'un régime alimentaire spécialement conçu, qui prévoit une quantité minimale de composés puriques et de cholestérol dans les aliments. De plus, il est conseillé d'inclure les myrtilles dans votre alimentation, car elles sont un antioxydant naturel et une source de vitamine A.
Un autre moyen de se débarrasser d'un problème tel que la rétinite pigmentaire est le traitement par cellules souches. Cette méthode est actuellement en cours de développement, mais les scientifiques promettent qu'à l'avenir, elle sera activement pratiquée et utilisée en combinaison avec d'autres composants de la thérapie.
Le principe de ce type de traitement sera le suivant. Les cellules rétiniennes seront cultivées à partir de cellules souches avec un gène sain dans des laboratoires spécialisés. Ensuite, ils seront implantéspatients atteints de rétinite pigmentaire pour restaurer leur vision. Dans ce cas, le système immunitaire ne rejettera en aucun cas l'implant, puisqu'il sera fabriqué à partir des propres cellules souches du patient.
Et bien qu'il soit encore loin du moment où cette méthode sera utilisée dans le traitement des maladies oculaires, aujourd'hui les premiers pas ont déjà été faits vers la réalisation de l'objectif chéri.
Moyens de prévenir le développement de la maladie
Étant donné que la rétinite pigmentaire survient dans la plupart des cas au niveau des gènes, il ne sera malheureusement pas possible d'éviter sa manifestation. La seule chose qu'un patient puisse faire dans une telle situation est de ralentir le développement du problème autant que possible et de retarder l'apparition de la cécité.
Pour cela, il est important de s'inscrire auprès d'un ophtalmologiste, de lui rendre visite régulièrement et d'écouter toutes les recommandations. Ne refusez pas de porter des lunettes de protection spéciales qui protégeront la rétine des effets négatifs de la lumière vive.
Ceux qui aiment lire devraient choisir la police la plus pratique qui ne nécessite pas de fatigue oculaire.
Soyez en bonne santé !
