Le syndrome lymphoprolifératif auto-immun est une pathologie héréditaire. Appartient à la catégorie des hétérogènes. Il existe deux modes de transmission: autosomique dominant et récessif. Dans de rares cas, la cause est des mutations somatiques. Le syndrome lymphoprolifératif peut être acquis.
Histoire et faits
Le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X d'origine chez les garçons a été officiellement reconnu et formalisé scientifiquement en 1967 pour la première fois. Depuis 1976, il est classé comme immunodéficience primaire. L'attention des scientifiques sur l'état pathologique est rivée depuis les dernières décennies du siècle dernier. Même alors, il a été révélé que l'apoptose lymphocytaire anormale devient la base du développement de la maladie.
Révélant les caractéristiques du syndrome lymphoprolifératif auto-immun, les scientifiques ont découvert que tous les patients sont caractérisés par une expression anormale des récepteurs membranaires fasl, CD95. C'est cette nuance qui détermine la capacité génétiquement explicablecellules à mourir. Une condition pathologique se développe dans le cas d'une mutation génétique qui affecte l'apoptose.
Biologie et anatomie: comment ça marche ?
Dans le syndrome lymphoprolifératif auto-immun chez un enfant, l'expression de CD95 est localisée dans les cellules T, B. L'apoptose ne se déroule pas correctement, à cause de laquelle les cellules s'accumulent. L'hyperplasie est diagnostiquée sous la forme chronique des tissus lymphatiques. Plus clairement, le processus pathologique est perceptible dans les ganglions lymphatiques, la rate. Le foie est gravement atteint. Le pourcentage principal de structures cellulaires perturbées en raison de processus pathologiques sont les cellules T, CD4, CD8. Les scientifiques suggèrent que ces structures, avant d'être affectées par les mauvais processus, pourraient être des CTL adultes actifs, qui, pour une raison génétique, ont perdu la capacité d'exprimer des corécepteurs. Dans le même temps, les structures cellulaires se transforment en structures polyclonales et reçoivent l'expression d'autres éléments. Cela conduit à une surproduction d'IL-10, des cellules qui stimulent l'auto-immunité.
En propédeutique médicale, le syndrome lymphoprolifératif est généralement divisé en plusieurs variétés. Pour la classification, les caractéristiques des différences génétiques d'un cas particulier sont prises en compte. Les mutations génétiques peuvent affecter les huitième et dixième caspases, CD95, CD178. Dans le même temps, il convient de noter qu'il n'existe pas de classification officielle généralement acceptée des cas en groupes.
Caractéristiques de la manifestation
Les symptômes de la maladie sont extrêmement divers. Habituellement, le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X est détecté dans les premières années de la vie,un peu moins souvent - à un âge plus avancé (jusqu'à quinze ans). Le symptôme clé est la prolifération du tissu lymphoïde, qui provoque une splénomégalie, une lymphadénopathie. Les phénomènes sont inhérents à la nature chronique du cours. Dans le même temps, le patient souffre de manifestations d'un déséquilibre auto-immun. Les tests aident à identifier la cytopénie auto-immune. Il est possible sous forme de neutro-, thrombocytopénie, anémie. Un peu moins souvent, la cytopénie apparaît avant la prolifération des tissus lymphoïdes.
Le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X provoque des perturbations dans le travail des systèmes hématopoïétiques et circulatoires. En règle générale, l'hépatite de nature auto-immune est fixée. Beaucoup souffrent d'eczéma, de glomérulonéphrite. Les patients sont caractérisés par une uvéite, une thyroïdite. Environ 1 personne sur 10 développe un lymphome à cellules B au fil du temps.
Manifestations cliniques
Le syndrome lymphoprolifératif chez les enfants présente un certain nombre de caractéristiques typiques. Le plus frappant est la lymphoprolifération. Le processus est caractérisé par un caractère bénin, l'état pathologique est chronique. Habituellement formé déjà dans la petite enfance, il est parfois établi chez des bébés d'un an. La condition persiste pendant six mois ou plus. Dans le même temps, une prolifération persistante des ganglions lymphatiques du système lymphatique périphérique est observée. Pour établir un diagnostic, il est nécessaire d'identifier ces processus dans trois groupes de nœuds ou plus. Les nœuds sont denses, non soudés aux tissus voisins. Pour beaucoup, les tests aident à détecter l'hépatosplénomégalie.
Le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X chez les garçons se manifeste par des symptômes auto-immuns. La variante classique est l'anémie,Neutro-, thrombocytopénie. Vascularite possible. Il y a des cas fréquents d'arthrite, d'hépatite. Les patients sont sujets aux uvéites, glomérulonéphrites, thyroïdites. Certaines autres maladies auto-immunes sont possibles.
Attention
Le syndrome lymphoprolifératif est associé à une forte probabilité de développer une formation maligne. La zone de localisation du processus est imprévisible. Une apoptose incorrecte, dont le travail est associé à l'activité des récepteurs Fas, entraîne une diminution du contrôle des processus de croissance tissulaire. La capacité de survivre dans des cellules qui ont subi une transformation pathologique est en croissance. Normalement, ce gène est un facteur qui inhibe le développement des composants tumoraux.
Plus souvent, la maladie s'accompagne de la formation de lymphomes de type B, T. En outre, il existe une forte probabilité de processus cancéreux dans la glande mammaire, le tractus intestinal et les organes respiratoires. Le syndrome myélo-lymphoprolifératif avec un haut degré de probabilité peut provoquer une lymphogranulomatose.
Dans une maladie auto-immune, le patient est sujet à l'urticaire, la vascularite. Certains ont un développement lent du corps.
Clarification du diagnostic
Le syndrome lymphoprolifératif est diagnostiqué si une lymphadénopathie non cancéreuse est établie. Possible splénomégalie. Le diagnostic est posé avec une combinaison de ces deux phénomènes ou la présence de l'un d'eux, si la durée du développement de la maladie est de six mois ou plus. Si un diagnostic est suspecté, le patient doit être référé pour un test. In vitroétablir un échec de l'apoptose lymphocytaire médiée, préciser la concentration des structures cellulaires CD4, CD8 T: si le contenu est supérieur à 1 %, on peut parler d'un état pathologique.
Dans le syndrome lymphoprolifératif, les études génétiques montrent la présence de mutations génétiques. Dans les maladies auto-immunes, un certain nombre de marqueurs spécifiques inhérents au cas individuel sont possibles. Il en existe plusieurs connus qui sont actuellement utilisés comme auxiliaires dans le diagnostic différentiel. Le syndrome lymphoprolifératif peut s'indiquer comme marqueurs de l'activité des structures cellulaires de type T, une augmentation de la concentration de cellules CD5 + B. Certains sont diagnostiqués avec une augmentation du contenu en IL-10, une hypergammaglobulinémie. L'analyse histologique permet de voir la prolifération folliculaire du tissu lymphoïde dans les ganglions, la pulpe blanche.
Caractéristiques du boîtier
Ce qui suit est une forme de la maladie qui n'est pas associée à une violation de la génétique au cours du développement de l'embryon. Ce qui suit s'applique à la forme acquise de la maladie.
Le syndrome lymphoprolifératif est un complexe de symptômes qui peut accompagner non seulement la leucémie lymphocytaire, qui se déroule selon un scénario typique, mais aussi des formes plus rares d'un état pathologique. Parfois, il est installé avec une leucémie à tricholeucocytes, lymphatique, dont la complication est la cytolyse. On sait qu'un complexe de symptômes peut se développer dans le contexte de la pharmacothérapie, de la radiothérapie et de l'influence des composants chimiques. Beaucoup d'attention dans la médecine moderne attiresyndrome lymphoprolifératif post-transplantation, qui aggrave considérablement le pronostic d'une personne ayant subi une intervention chirurgicale. Dans le développement d'un syndrome non héréditaire, l'influence des rétrovirus est la plus puissante.
Nuances et prévalence
Les statistiques médicales montrent que le pourcentage prédominant de patients atteints du syndrome lymphoprolifératif sont des personnes âgées de plus de cinquante ans. Parfois, la maladie est détectée chez les moins de 25 ans, mais ces cas sont rares. Chez les hommes, la fréquence de survenue est en moyenne deux fois plus élevée que chez les femmes. En fonction de l'évolution, ils parlent d'une forme bénigne, splénomégalique, tumorale, sujette à une évolution rapide, touchant la moelle osseuse, la cavité abdominale. Il existe également un type prolymphocytaire.
Quand le syndrome lymphoprolifératif commence tout juste à se développer, les maladies internes ne dérangent pas, la personne se sent satisfaisante, il n'y a pas de plaintes actives. Certains notent une faiblesse, une tendance à attraper un rhume. Les glandes sudoripares fonctionnent un peu plus activement que la norme. La maladie à ce stade peut être détectée dans le cadre d'un examen préventif ou lors d'un examen aléatoire. Les principaux signes sont des ganglions lymphatiques anormalement gros, une lymphocytose, une augmentation de la concentration de leucocytes dans le système circulatoire.
Symptômes spécifiques
Quand la maladie a tendance à augmenter les ganglions lymphatiques dans le cou, dans l'aisselle. Un peu plus tard, lorsque la maladie prend une forme développée, on note une augmentation dans d'autres groupes. Les tailles varient considérablement, tout comme la consistance: certaines ressemblent à de la pâte lâche, lorsqu'elles sont examinées par la douleurne répondent pas, ne se confondent pas les uns avec les autres ou avec la peau. Pour ces zones, la formation d'ulcères ou de suppuration n'est pas caractéristique.
Lorsque la maladie prend une forme développée, les manifestations deviennent prononcées, le patient se sent faible, la capacité de travail diminue fortement. Les glandes sudoripares du patient sont actives, il perd du poids, souffre de fièvre. Les ganglions lymphatiques sont considérablement élargis, ce qui attire l'attention lors de l'examen initial.
Examen du patient: un complexe de manifestations
Lors de l'examen d'un patient, un syndrome lymphoprolifératif peut être suspecté si une lymphadénopathie est clairement diagnostiquée. Chez de nombreux patients, la transformation de zones individuelles de la peau est visible: un infiltrat apparaît, des lésions non spécifiques sont détectées. Si une personne a déjà souffert de maladies de la peau, elles s'aggravent en raison du syndrome décrit. Beaucoup sont préoccupés par l'érythrodermie exfoliative. Dans le contexte du syndrome, le développement de l'herpès, de l'urticaire, de la dermatite est possible.
Pour clarifier la condition, il est nécessaire de référer le patient à CT, échographie. Le syndrome lymphoprolifératif est indiqué par la croissance des ganglions lymphatiques dans le sternum, la cavité abdominale, alors que la condition n'est pas toujours accompagnée de manifestations de compression. La rate et le foie du patient sont plus gros que la normale. L'étude des muqueuses du tube digestif permet de constater une infiltration leucémique. Les manifestations supplémentaires sont des ulcères dans l'estomac, le tractus intestinal, des saignements dans cette zone. Il existe une possibilité de syndrome de malabsorption.
Progression du statut
Quandle syndrome lymphoprolifératif peut impliquer le système respiratoire dans les processus pathologiques. L'infiltration leucémique peut affecter à la fois les voies respiratoires supérieures et inférieures. Le patient tousse, l'essoufflement est perturbé, l'expectoration de crachats avec des inclusions sanglantes est possible. Parfois, une pleurésie s'installe.
Dans certains cas, le syndrome décrit provoque une infiltration du parenchyme rénal. Cette condition se manifeste rarement comme une symptomatologie typique. Il est possible que l'infiltrat se propage au système nerveux central, ce qui entraîne une méningite, certaines formes d'encéphalite et une paralysie des structures nerveuses, et peut provoquer un coma. Lorsque l'infiltrat se propage aux corps caverneux, le patient souffre d'une érection prolongée et douloureuse, appelée en médecine priapisme.
Tests en laboratoire
Si un patient est suspecté d'avoir un syndrome lymphoprolifératif, le patient est envoyé pour un test sanguin. Cette condition s'accompagne d'une augmentation de la concentration des lymphocytes, les leucocytes. Anémie possible.
Les tests de laboratoire aident à diagnostiquer l'hémato-, protéinurie chez un patient. L'analyse biochimique clarifie l'hypogammaglobulinémie. Dans un petit pourcentage de cas, les patients ont une hypoalbuminémie. La cytolyse des hépatocytes indique une hyperenzymemie.
Une étude immunologique indique une augmentation de la concentration dans la rate, le système circulatoire des lymphocytes, une rupture de l'équilibre des auxiliaires et des suppresseurs parmi les lymphocytes. Dans le même temps, la concentration d'IgG, IgA, IgM diminue (pour les deux derniers, les changements sont particulièrement prononcés). Immunophénotypage - la baseconcluent que les structures des cellules leucémiques sont les CD 5, 19, 20, 23 de la classe des lymphocytes B. Les résultats de l'analyse cytogénétique dans 65 % des cas indiquent des anomalies chromosomiques.
Que faire ?
Avec le syndrome lymphoprolifératif, le patient se conforme au schéma thérapeutique développé par le médecin - le programme est sélectionné individuellement. Le patient se voit prescrire des médicaments cytotoxiques. Cela est particulièrement vrai si l'état de santé se détériore rapidement, le foie et la rate, les ganglions lymphatiques augmentent rapidement. Les cytostatiques sont indispensables pour l'infiltration leucémique des fibres du SNC, ainsi que si les processus affectent des organes en dehors du système hématopoïétique. La condition se manifeste par une douleur intense et une défaillance de la fonctionnalité des systèmes et des organes.
Si le nombre de leucocytes dans le système circulatoire augmente régulièrement et rapidement, la chlorbutine, la spirobromine sont indiquées. Une bonne réaction du corps vous permet d'obtenir de la prospidine, du cyclophosphamide. Parfois, les médecins recommandent de s'arrêter au pafencil. S'il existe des indications spécifiques à cela, une polychimiothérapie peut être prescrite. Dans le cadre d'un tel cours, des agents cytostatiques qui affectent le corps de différentes manières sont combinés les uns avec les autres.
Activités et méthodes: comment aider le patient ?
Avec une augmentation de la teneur en leucocytes au niveau de 20010 par 9 / l, la lymphocytaphérèse est recommandée. Si les ganglions lymphatiques individuels augmentent fortement et fortement, de tels processus sont détectés dans la rate, si la lymphadénopathie passe dans une forme généralisée systémique, une radiothérapie est prescrite. Avec l'élargissement de la rate,corrigée par des médicaments et des radiations, on recommande au patient une splénectomie. Il doit être passé si les infarctus de cet organe sont fréquents, ainsi qu'en cas de maladie accompagnée de splénomégalie sévère, de certaines formes de leucocytose, de leucémie. La splénectomie est indispensable en cas de granulocyto-, érythro-, thrombocytopénie, anémie de type auto-immune, thrombocytopénie non régulée par les glucocorticoïdes.
Si les composés hormonaux ont un effet prononcé sur la thrombocytopénie, si une anémie hémolytique est établie et que la leucémie lymphoïde chronique était un précurseur de cette pathologie, les glucocorticoïdes sont prescrits comme traitement principal. Ces médicaments aident à l'évolution subleucémique chronique de la leucémie lymphoïde, accompagnée d'une forte prolifération du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques. Les glucocorticoïdes sont utilisés si le patient est intolérant aux médicaments cytotoxiques, si la radiothérapie n'est pas possible ou si la maladie résiste à de telles approches thérapeutiques.
Nuances importantes
Les agents hormonaux sont indispensables si les agents cytostatiques ont provoqué une cytopénie, un syndrome hémorragique. Ils sont utilisés dans le cadre d'une polychimiothérapie, associant le plat principal et la prednisone.
L'état pathologique décrit est caractérisé par des complications de nature infectieuse. Avec ce développement de la situation, on montre au patient un traitement antibiotique. Le plus souvent, des médicaments à large spectre d'efficacité sont utilisés. Bien prouvémacrolides, aminoglycosides. Vous pouvez utiliser des agents semi-synthétiques de la série des pénicillines, des céphalosporines, des immunoglobulines.
Syndrome myéloprolifératif
Cette condition pathologique est souvent considérée dans le programme éducatif avec celle décrite ci-dessus. Le terme est utilisé pour désigner une pathologie dans laquelle les cellules myéloïdes sont activement produites. La cause du phénomène est le dysfonctionnement des cellules souches du système responsable de la production du sang. Le syndrome associe plusieurs maladies - leucémie, myélofibrose, thrombocytose, polycythémie. Le syndrome myélodysplasique est également couramment mentionné ici.
