L'encéphalopathie bilirubinique (également appelée ictère nucléaire) est une affection caractérisée par la mort des cellules cérébrales due à l'effet toxique d'une concentration élevée de bilirubine (fraction indirecte) sur celles-ci. Cette affection est plus fréquente chez les nouveau-nés et nécessite un traitement immédiat, sinon elle peut entraîner une invalidité et même la mort du patient.
Étiologie de la maladie
Les causes possibles de l'encéphalopathie bilirubinique chez les nouveau-nés sont les suivantes:
- maladie hémolytique (rhésus ou incompatibilité de groupe de la mère et du bébé);
- diabète maternel;
- septicémie néonatale;
- traumatisation d'un enfant lors de l'accouchement avec formation d'hématomes étendus;
- toxoplasmose (infection intra-utérine);
- ictère chez les bébés prématurés.
Sous l'influence de l'un des processus répertoriésla bilirubine indirecte (c'est-à-dire non traitée par les hépatocytes) est libérée dans le sang en grande quantité, provoquant un effet neurotoxique sur le tissu cérébral.
Caractéristiques pathologiques
La surface du cerveau a une teinte jaune pâle. Une section de la préparation révèle la coloration jaune caractéristique des structures cérébrales (cervelet, hippocampe, thalamus, tronc et autres). Cependant, les zones non peintes subissent également des changements pathologiques.
Dans les zones touchées, en raison de la mort des neurones, une gliose se forme et une atrophie du tissu nerveux se produit. Dans le même temps, l'image pathomorphologique est similaire à celle des lésions hypoxiques, ce qui signifie que l'on peut supposer avec un degré élevé de probabilité que la bilirubine non liée, endommageant les membranes cellulaires, entraîne une altération de l'utilisation de l'oxygène dans les tissus cérébraux. Et les dommages hypoxiques entraînent une augmentation encore plus importante de la sensibilité des neurones aux effets toxiques de la bilirubine.
C'est-à-dire que la jaunisse nucléaire (encéphalopathie bilirubinique) n'est pas seulement un changement de couleur des structures cérébrales sous l'influence de la bilirubine. C'est aussi toute une gamme de processus pathologiques spécifiques se produisant au niveau cellulaire.
Encéphalopathie bilirubinique chez l'adulte
Les causes des lésions des structures cérébrales par la bilirubine chez l'adulte résident dans les pathologies hépatiques sévères décompensées (cirrhose, hépatite).
La maladie chez l'adulte se développe progressivement et s'accompagne d'une augmentation des symptômes neurologiques. Dans le même temps, les troubles mentaux sont mis en avantet l'activité physique, qui se manifeste par l'insomnie, des changements cognitifs, une diminution de l'activité, etc.
Manifestations cliniques
Le plus souvent, les premiers signes de pathologie apparaissent chez les bébés nés à terme entre le 2 et le 5e jour et chez les bébés prématurés - le 7e jour. Mais la présence d'une hyperbilirubinémie peut entraîner le développement de la maladie tout au long de la période néonatale (jusqu'à 28 jours).
Les premiers symptômes d'une telle encéphalopathie ne sont pas spécifiques et peuvent coïncider avec ceux de l'hypoglycémie, de la septicémie, de l'hémorragie intracrânienne, de l'hypoxie et d'autres états pathologiques aigus du nouveau-né.
En règle générale, les premiers signes d'une lésion cérébrale naissante sont une diminution du réflexe de succion, une somnolence et la disparition du réflexe de Moro. Au fur et à mesure que la maladie s'aggrave (progresse), les réflexes tendineux disparaissent, la respiration est perturbée, un opisthotonus se produit, la grande fontanelle est tendue, les muscles faciaux et les muscles des membres se contractent convulsivement, l'enfant crie perçant.
Puis, des convulsions apparaissent, accompagnées d'une forte extension des bras et d'une rotation des mains, les poings serrés, vers l'intérieur.
La poursuite de l'activité du processus conduit souvent à la mort, sinon l'état de l'enfant s'améliore et son développement est normal. Cependant, d'année en année, la rigidité musculaire, l'opisthotonus et l'hyperkinésie réapparaissent. Dès la deuxième année de vie, les convulsions et l'opisthotonus disparaissent, cependant, des mouvements erratiques involontaires, associés à une hypotension ou à une rigidité musculaire, persistent et se stabilisent.
À l'âge de trois ans, l'encéphalopathie bilirubinique chez l'enfant acquiert un caractère persistant et clair, qui se manifeste par une perte auditive aux sons à haute fréquence, une choréoathétose, des convulsions, une dysarthrie, un strabisme, une oligophrénie, des troubles extrapyramidaux. Parfois, il y a de l'ataxie, de l'hypotension et des troubles pyramidaux.
Avec une encéphalopathie bilirubinique légère, les conséquences peuvent se manifester par une perte auditive, des troubles modérés ou légers de la coordination motrice, un syndrome d'hyperactivité associé à une altération de l'attention (dysfonctionnement cérébral minime). Ces symptômes peuvent être combinés ou présents séparément. Cependant, l'encéphalopathie peut ne pas être diagnostiquée avant l'entrée à l'école.
Étape du processus
La pathologie a quatre stades de développement:
- Les symptômes de l'encéphalopathie bilirubinique ne sont pas spécifiques: il y a faiblesse, vomissements, cri monotone sans émotion. Le tonus musculaire et l'appétit sont réduits.
- Les symptômes de l'encéphalopathie apparaissent, les membres du bébé sont pliés, il est impossible de les déplier, le menton est ramené à la poitrine, l'enfant pleure de manière anormale. Dans certains cas, une hyperthermie et des épisodes d'apnée sont possibles.
- L'état du patient (généralement 10 à 12 jours de la vie d'un bébé) s'améliore sensiblement, mais ce phénomène n'est pas associé à la récupération, au contraire, le processus progresse. La raideur musculaire diminue, il n'y a pas de crampes.
- Se développe à 2 mois de la vie de bébé. Les symptômes sont en augmentation. Il existe des signes similaires à ceux de la paralysie cérébrale. L'enfant est nettement en retarddéveloppement psycho-émotionnel et physique.
Mesures de diagnostic
L'hyperbilirubinémie ne peut être considérée comme physiologique qu'en cas d'exclusion d'absolument tous les facteurs pathologiques de sa survenue. Compte tenu du fait que l'hyperbilirubinémie est le plus souvent due à des causes hémolytiques ou physiologiques, l'examen du patient doit inclure les examens suivants:
test sanguin (général) avec calcul obligatoire du nombre de réticulocytes et examen microscopique d'un frottis sanguin;
- Test de Coombs (indirect et direct);
- déterminer le groupe et l'affiliation Rh du sang de la mère et du bébé;
- détermination de la quantité de bilirubine indirecte et directe;
Augmentation de la teneur en bilirubine dans le sang du cordon, présence de symptômes d'ictère au premier jour de la vie, si le niveau de la fraction non conjuguée est supérieur à 34 µmol/l, indique la présence d'un ictère pathologique.
Dans certains cas, l'IRM, l'échographie et la tomodensitométrie peuvent être prescrites pour l'encéphalopathie bilirubinique.
Thérapie Conditionnelle
L'ictère nucléaire des enfants (quel que soit son stade) est traité par un neurologue pédiatrique. En règle générale, ces enfants sont hospitalisés.
Le traitement d'une maladie chez un adulte est également effectué dans un hôpital sous la surveillance constante d'un médecin.
Le traitement de la maladie consiste à éliminer les causes de l'hyperbilirubinémie et à rétablir la concentration normale de bilirubine dans le sang. Il est utilisé comme traitementphotothérapie.
Sous l'influence des radiations, la bilirubine indirecte toxique se transforme en un isomère spécial qui est facilement excrété par les reins et le foie et ne se lie pas aux albumines sanguines. Dans les cas où la concentration de bilirubine ne diminue pas sous l'influence de la photothérapie, une transfusion de plasma est prescrite.
Si les méthodes précédentes étaient inefficaces ou si les symptômes augmentent rapidement, on prescrit au patient des transfusions sanguines directes.
Drogues consommées
Si pour une raison quelconque la transfusion directe n'est pas possible, des médicaments sont prescrits qui affectent la synthèse et la transformation de la bilirubine ("Protoporphyrine").
Étant donné que l'ictère nucléaire est le résultat des effets toxiques de la bilirubine sur les neurones, les neuroprotecteurs sont toujours utilisés dans son traitement.
Un traitement anticonvulsivant est administré lorsqu'il est indiqué.
En cas de maladie hémolytique avec un test de Coombs positif direct, les perfusions intraveineuses d'immunoglobulines sont efficaces.
Fréquence d'occurrence, conséquences et prévisions
Selon les données d'autopsie, l'ictère nucléaire survient chez les nouveau-nés à tout âge gestationnel en l'absence de traitement adéquat pour la maladie hémolytique et les concentrations de bilirubine supérieures à 25-30 mg.
L'incidence de la maladie chez les prématurés atteints d'hyperbilirubinémie varie de 2 à 16 %. Des chiffres plus précis ne peuvent être déterminés en raison de la grande variété de symptômes de la maladie.
La présence d'un complexe symptomatique neurologique prononcé est un signe pronostique défavorable. Ainsi, la mortalité dans ce cas atteint 75% et 80% des patients survivants ont une choréoathétose bilatérale, accompagnée de contractions musculaires involontaires. De plus, des complications telles que la surdité, le retard mental et la tétraplégie spastique sont assez fréquentes.
Les enfants ayant des antécédents d'hyperbilirubinémie doivent subir un dépistage de la surdité.
Malgré l'amélioration du diagnostic, l'ictère nucléaire persiste. Il existe des informations sur son apparition dans le contexte de l'hyperbilirubinémie sans aucune raison. Par conséquent, les experts recommandent une surveillance obligatoire de la bilirubine le 1-2 jour de vie pour tous les nouveau-nés afin d'identifier les patients présentant une forte probabilité de développer une hyperbilirubinémie sévère et, par conséquent, une encéphalopathie.
Mesures préventives
Il est important d'étudier la concentration de bilirubine en cas d'ictère le premier jour de la vie et en présence d'hyperbilirubinémie - pour exclure le développement d'une maladie hémolytique.
Il est obligatoire de surveiller l'état du bébé dans les 3 jours suivant sa sortie, en particulier pour les bébés prématurés (jusqu'à 38 semaines) qui sont sortis de la maternité avant 2 jours de vie.
La fréquence d'observation est déterminée par l'âge auquel le bébé est sorti et la présence de facteurs de risque. Certains enfants sont observés pendant la journée. Les risques peuvent être prédits en évaluant le niveauaugmentation horaire de la bilirubine.
