Beaucoup de gens savent que l'anémie est une maladie assez dangereuse. Il existe de nombreuses variétés de cette maladie, et chacune d'entre elles est nocive pour la santé humaine. L'anémie sidéroblastique est une pathologie dangereuse associée à une violation de la synthèse des oligo-éléments. Dans cette maladie, la moelle osseuse utilise le fer pour combiner l'hémoglobine, de sorte qu'il se dépose dans les organes internes. L'essentiel est de prévenir les complications, et pour cela, il est nécessaire de demander l'aide d'un spécialiste en temps opportun.
Concept
L'anémie sidéroblastique se distingue des autres types de maladie par une concentration réduite de fer dans les globules rouges. Le fait est que la moelle osseuse n'utilise pas cet élément dans la synthèse de l'hémoglobine. Le plus souvent, la maladie se développe comme congénitale ou acquise. Au niveau génétique, l'anémie survient principalement chez les garçons.
La maladie peut également être transmise de manière autosomique dominante. Cette anémie est appelée syndrome de Pearson. Lorsque le fer est mal absorbé dans l'organisme, il se dépose dans les organes internes, ce qui entraîne une anémie sidéroblastique. S'il y a trop de ferle travail du foie, des reins et du muscle cardiaque est perturbé.
Types de maladies
L'anémie de ce type est subdivisée en fonction du degré de gravité, ainsi que de la raison de l'apparition et du tableau clinique. Il existe plusieurs types d'anémie sidéroblastique:
- Héréditaire. La maladie est héritée à la suite d'une mutation génétique. Cette pathologie est causée par une anomalie du processus métabolique avec la participation de la vitamine B6 et de l'acide aminolévulinique. La maladie se fait sentir après la naissance ou pendant l'adolescence.
- Inné. Cette forme est isolée séparément, bien qu'elle appartienne dans une certaine mesure à l'espèce héréditaire. Elle se caractérise par une teneur élevée en coproporphyrine érythrocytaire.
- Acheté. Apparaît à la suite des effets néfastes des produits chimiques. Parmi eux, l'éthanol, le plomb, la cyclosirine sont isolés.
Des problèmes de synthèse du fer surviennent également en raison de processus tumoraux dans le corps. Environ 1/10 des patients atteints d'anémie sidéroblastique souffrent de leucémie aiguë.
Causes de la maladie
La principale raison du développement de cette maladie est le manque de protoporphyirine, qui est l'un des composants de la synthèse de l'élément le plus important de l'hémoglobine. En plus de cette substance, les protéines et le fer sont également impliqués dans la création.
La forme acquise d'anémie sidéroblastique est due au fait que le corps ne reçoit pas les substances nécessaires en quantités suffisantes. Il y a des moments où les bons composés sont supprimés par les médicaments que la personne prend.
Le corps est épuisé par les effets de l'alcool. L'anémie peut survenir en raison d'un empoisonnement au plomb ou de l'utilisation d'antibiotiques puissants. La forme héréditaire est transmise par le chromosome féminin avec un gène endommagé. En outre, la cause de la maladie peut être un trouble du système immunitaire et le développement de processus tumoraux.
Diagnostic de l'anémie sidéroblastique
Le processus de détection de cette maladie est assez difficile, car il est presque asymptomatique. De plus, il n'y a pas de tableau clinique prononcé sur lequel s'appuyer. Si vous ne regardez que les signes extérieurs, il est irréaliste de diagnostiquer cette maladie. Cependant, il existe un moyen de détecter l'anémie sidéroblastique - un test sanguin.
Il est également pratiqué d'examiner les organes internes du patient pour trouver des dépôts de fer. Mais à ce moment-là, l'élément provoque déjà des symptômes hématologiques. Pour ne pas se tromper, il est nécessaire de confirmer le diagnostic. Cela se fait par un examen macroscopique de la moelle osseuse.
Afin de minimiser les risques, une biopsie est nécessaire. C'est cette procédure qui est le moyen le plus efficace de déterminer l'anémie sidéroblastique. Elle se déroule comme suit: la biopsie est préalablement colorée avec une substance spéciale et, si du fer non synthétisé est détecté, des composés caractéristiques deviennent visibles.
Quel spécialiste dois-je contacter ?
Comme déjà noté, les symptômes de l'anémie sidéroblastique ne sont pratiquement pas déterminés. Image cliniquemanque également, et à cause de cela, certaines difficultés surgissent. Si une personne ressent de la fatigue, une faiblesse dans le corps, elle se tourne généralement vers un thérapeute. C'est un médecin qui, en cas de suspicion d'anémie, redirige le patient vers un hématologue qui procède à un examen.
D'abord, le spécialiste découvre l'état général du patient, s'intéresse au mode de vie, à la présence de mauvaises habitudes, à une liste de maladies antérieures, etc. Si le médecin le juge nécessaire, il mènera plusieurs études. Ceux-ci incluent:
- test sanguin (général et biochimique);
- biopsie hépatique;
- analyse de la composition cellulaire de la moelle osseuse.
L'hématologue, si nécessaire, peut référer le patient à d'autres spécialistes pour un examen plus complet. Par exemple, pour connaître la forme de l'anémie, vous devez vous tourner vers la génétique. Ce médecin déterminera s'il existe un type héréditaire d'anémie sidéroblastique. Vous devrez peut-être également consulter un gynécologue, un urologue ou un proctologue.
Traitements
Avant de commencer le traitement, il est nécessaire de déterminer si un dépôt de fer se produit réellement. Pour cela, un test de desferal est utilisé. Il est administré par voie intramusculaire et, par conséquent, environ 0,5 à 1,1 mg de fer doit être excrété dans l'urine, et avec une anémie hypochrome, hypersidérémique, sidéroachrestique, sidéroblastique - 5 à 10 mg.
Il convient de noter que la forme héréditaire de la maladie peut être guérieimpossible. Pour supprimer un gène qui a commencé à muter, un traitement à fortes doses de vitamine B6 est souvent utilisé. Il est administré à raison de 100 mg par jour. Cependant, la réaction du corps ici est presque imprévisible. Dans le processus de traitement de l'anémie sidéroblastique, le taux d'hémoglobine devrait atteindre des niveaux normaux dans les trois mois. S'il n'y a pas d'amélioration pendant cette période, la poursuite du traitement est inutile.
Prévention et pronostic
Très souvent, la maladie survient à la suite d'un empoisonnement au plomb. Pour éviter cela, des précautions doivent être prises lors de la manipulation de cette substance. Lors de la reconstruction de vieilles maisons, des précautions doivent être prises, si possible, relocalisant temporairement les enfants. Ne pas brûler ou enterrer de la peinture contenant du plomb. Il est préférable de les gratter ou de les enlever chimiquement. De plus, vous devez surveiller régulièrement la propreté des locaux d'habitation, respecter les normes de construction et sanitaires.
Il est impossible de guérir la forme héréditaire de la maladie. Pour garantir des effets favorables, il est nécessaire de surveiller en permanence la numération globulaire, en particulier le taux d'hémoglobine. Ceci est réalisé en suivant régulièrement un traitement qui ne permet pas à la maladie de se développer et maintient une condition humaine normale.
