Une maladie causée par un manque de l'importante enzyme alpha-galactosidase A est communément appelée maladie de Fabry, du nom du scientifique qui l'a découverte. Les mutations dans les gènes ont été décrites pour la première fois en 1989 en Angleterre.
À l'état normal, cette enzyme est présente dans presque toutes les cellules de l'organisme et participe au traitement des lipides. Chez les individus qui ont hérité du gène défectueux, il y a une accumulation de matière grasse dans les lysosomes. En fin de compte, la maladie entraîne la destruction des parois vasculaires, des cellules et des tissus. La maladie de Fabry est une maladie génétique rare également appelée "maladie de surcharge lysosomale".
Symptômes
La maladie, selon les observations médicales, se manifeste d'abord chez les adultes et les enfants dans la période pré-pubertaire.
La symptomatologie de la maladie est la suivante:
- Brûlures et douleurs qui se produisent dans les membres, aggravées par l'effort physique et le contact avec la chaleur. La douleur s'accompagne souvent d'états fébriles.
- Faiblesse. Très souvent, de telles manifestations s'accompagnent d'une mauvaise humeur, d'anxiété, d'un sentiment d'anxiété. Les patients ressentent une détérioration de leur humeur et des doutes sur eux-mêmes, ce qui réduit considérablement leur qualité de vie.
- Réduire la transpiration.
- Fatigue des jambes et des bras. Une personne, au fur et à mesure que la maladie se développe, ne peut même pas effectuer les actions les plus ordinaires, car elle éprouve une fatigue constante. Associés à la douleur, ces symptômes conduisent à une impuissance totale.
- Protéinurie. La maladie s'accompagne d'une excrétion accrue de protéines avec l'urine. Souvent, ce symptôme conduit à un diagnostic erroné.
- Formation d'éruptions cutanées dans les fesses, l'aine, les lèvres, les doigts.
- Troubles autonomes.
Environ un tiers des enfants développent un syndrome articulaire en plus des symptômes énumérés. L'enfant éprouve des douleurs musculaires croissantes, une diminution de la vision, un manque d'activité cardiovasculaire. Au fur et à mesure que la déficience enzymatique progresse, des lésions rénales et une augmentation de la pression artérielle sont observées. Néanmoins, un tel diagnostic est très rarement posé chez les enfants, c'est pourquoi il est si important de contacter des centres professionnels pour des tests sanguins au niveau génétique en cas de manifestation.
Qui hérite de la maladie ?
Beaucoup de gens se demandent comment se manifeste la maladie de Fabry, qu'est-ce que c'est ? Selon la recherche, les médecins sont arrivés aux conclusions suivantes:
- La maladie peut se développer chez une personne quel que soit son sexe.
- Le gène responsable du développement de la maladie est localisé danschromosome X. Les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, et s'il contient le gène affecté, ils sont plus susceptibles de développer des symptômes. Un homme ne peut pas transmettre la maladie à ses fils, mais toutes les filles héritent de ce défaut.
- Les femmes ont deux chromosomes X, il y a donc 50/50 % de chances de transmettre la maladie aux enfants des deux sexes.
- Les symptômes apparaissent souvent dans l'enfance, l'adolescence et les jeunes adultes.
- Le gène défectueux survient chez 1 nouveau-né sur 12 000, ce qui est rare.
Diagnostic de la maladie
Un diagnostic correct entraîne souvent des difficultés, car la maladie est assez rare et se manifeste par toute une gamme de symptômes cliniques. Les patients suspects de maladie de Fabry sont examinés par des spécialistes de différents domaines cliniques.
L'expérience pratique montre qu'entre les manifestations initiales des symptômes et le diagnostic final, il faut environ 12 ans en moyenne. Il est très important d'établir la maladie le plus tôt possible afin de commencer un traitement complet.
Les professionnels de la santé doivent suspecter cette maladie génétique si une personne présente une combinaison de plus de deux symptômes de la maladie. Dans la petite enfance, la maladie de Fabry (une photo du chromosome affecté est présentée ci-dessous) ne se manifeste pratiquement pas, de sorte que le diagnostic peut être compliqué.
Diagnostic de la maladie chez les hommes
Les activités suivantes sont disponibles pour les hommes:
- Analyse du pedigree, arbre généalogique. Considérantle caractère héréditaire de la lésion, le recueil d'une histoire familiale est d'une importance primordiale dans le diagnostic. Mais pour les membres d'une même famille, la maladie peut rester méconnue.
- Recherche sur le contenu de l'enzyme galactosidase dans le sang.
- Analyse ADN - effectuée en cas d'obtention de résultats ambigus d'études biochimiques. L'ADN peut être prélevé sur n'importe quel matériel biologique.
Maladie de Fabry: diagnostiquer les lésions chez la femme
Pour les femmes, les activités suivantes sont mises en œuvre:
- Analyse du pedigree.
- Analyse ADN.
- Le contenu de l'enzyme dans le sang n'est pas le principal indicateur de la maladie, en raison de l'activation asymétrique des chromosomes X. Il peut se situer dans la plage normale, même si la femme souffre d'une maladie.
Diagnostic prénatal
La recherche est effectuée en mesurant le niveau de l'enzyme dans les tissus du fœtus. Cela est nécessaire si la mère souffre d'une maladie génétique ou si l'on soupçonne que le bébé peut hériter de la maladie de Fabry. Les symptômes de la maladie n'apparaissent pratiquement pas après la naissance et se font sentir à un âge plus avancé.
Complications potentielles
Si le patient n'est pas diagnostiqué et que la maladie n'est pas traitée, dans la plupart des cas, les complications suivantes se développent:
- Insuffisance rénale aiguë. Une personne perd constamment des protéines dans l'urine, c'est-à-dire qu'une protéinurie se développe.
- Changer les fonctions et la forme du cœur. L'écoute révèle une insuffisancevalves cardiaques, contractions irrégulières.
- Circulation sanguine saine altérée dans le cerveau. Le patient éprouve des étourdissements fréquents, une complication grave est un accident vasculaire cérébral.
Traitement
Les personnes suspectées de maladie de Fabry sont orientées vers des centres spécialisés disposant d'une expérience dans le traitement des maladies de surcharge lysosomale. Dans ces établissements, la présence d'une pathologie est confirmée et une thérapie appropriée est mise en place.
Jusqu'à l'an 2000, le principal principe thérapeutique visait à surmonter les conditions négatives qui se développent avec la progression de la maladie. À l'heure actuelle, une approche différente est adoptée pour aider à éliminer non seulement les symptômes causés par la maladie de Fabry. Le traitement consiste en une enzymothérapie substitutive. Les patients se voient prescrire des médicaments alpha-, bêta-galactosidase.
La maladie de Fabry (dont les symptômes et les investigations ont conduit à un diagnostic correct) doit être traitée immédiatement. Elle est réalisée par des injections que le patient reçoit toutes les deux semaines. Cette méthode peut être mise en place avec l'aide d'une infirmière en clinique ou à domicile, si la personne tolère bien la perfusion. Le traitement vous permet de normaliser le métabolisme, d'éliminer la récurrence des symptômes, de prévenir le développement de la maladie.
Replagal est considéré comme le principal médicament utilisé pour le remplacement. La solution est disponible en flacons de 5 ml. Le médicament est bien toléré, dans de rares cas il y a des effets secondaires: démangeaisons, douleurs abdominales,fièvre.
Si la maladie provoque des douleurs intenses, les patients peuvent en outre se voir prescrire des anticonvulsivants, des analgésiques, des anti-inflammatoires non stéroïdiens.
De nombreux experts pensent qu'un diagnostic et un traitement corrects de la maladie de Fabry peuvent modifier l'évolution naturelle de la maladie. L'utilisation efficace des traitements de substitution peut stopper son développement.
Contrôle de laboratoire
Dans le contexte du cours en cours, il est nécessaire d'effectuer une détermination quantitative du trihexoside de céramide. Avec un traitement réussi, sa concentration diminue. Dans certaines études cliniques, le niveau de globotriaosil sphingosine est utilisé comme indicateur d'efficacité.
Les injections ne sont pas prescrites pendant la grossesse et l'allaitement, sauf si la femme souffre d'une autre maladie potentiellement mortelle.
Résultats
La maladie de Fabry est une lésion génétique grave, accompagnée de douleur, qui altère la qualité de la vie humaine et entraîne un handicap. De nombreux patients ne reçoivent pas de traitement approprié, ils sont donc incapables de travailler efficacement, d'étudier, se plaignent de sentiments de frustration, de fatigue, de dépression, d'anxiété.
La sévérité des symptômes quotidiens peut s'aggraver au fur et à mesure que la maladie progresse, et l'espérance de vie des personnes qui en souffrent est, en moyenne, de 15 ans plus courte que celle de la population générale. Mais la maladie de Fabry n'est pas une condamnation, avec une telle maladie, sous réserve d'une thérapie de substitution, on peut mener une vie bien remplie.
